Down sindromi: faktlar, statistika va siz

Tarkib

• Demografiya
• Har yili AQShda Daun sindromi bilan 6000 ga yaqin bola dunyoga keladi
• Down sindromi Qo'shma Shtatlardagi eng keng tarqalgan xromosoma kasalligi
• Daun sindromining uch xil turi mavjud
• Har bir irqdagi chaqaloqlar Daun sindromiga ega bo'lishi mumkin
• Sabablari
• Daun sindromi bo'lgan odamlarda qo'shimcha xromosoma mavjud
• Down sindromi uchun onalik yoshi - bu yagona xavf omilidir
• Daun sindromi irsiy holat, ammo u irsiy emas
• Daun sindromi bilan bitta bolaga ega bo'lgan ayollarda boshqa bolaga ega bo'lish ehtimoli ko'proq
• Daun sindromi bilan yashash
• Daun sindromi bo'lgan odamlarda turli xil asoratlar bo'lishi mumkin
• Daun sindromining alomatlari har bir kishi uchun bir xil emas
• Daun sindromi bo'lgan odamlar ishlashlari mumkin, lekin ko'pincha ularning mahoratini kamaytiradigan ish o'rinlari mavjud
• Daun sindromi bo'lgan kishiga g'amxo'rlik qilish
• Daun sindromi bilan tug'ilgan bolalarning birinchi tug'ilgan kunlaridan oldin vafot etganlar soni kamaymoqda <
• Omon qolishning o'rtacha yoshi o'sishda davom etmoqda
• Erta aralashish juda muhimdir
• Daun sindromiga ega bo'lgan katta yoshdagi odamlarning yarmi xotirani yo'qotadi
• Olib ketish

Down sindromi chaqaloq homiladorlik paytida 21-chi xromosomaning qo'shimcha nusxasini ishlab chiqqanda paydo bo'ladi, bu esa simptom belgilariga olib keladi. Ushbu o'ziga xos belgilar va alomatlar rivojlanish va intellektual qiyinchiliklarga qo'shimcha ravishda taniqli yuz xususiyatlarini o'z ichiga olishi mumkin.

Ko'proq bilishni xohlaysizmi? Biz quyida Daun sindromi to'g'risida ba'zi faktlar va statistik ma'lumotlarni to'pladik.

Demografiya

Har yili AQShda Daun sindromi bilan 6000 ga yaqin bola dunyoga keladi

Qo'shma Shtatlarda tug'ilgan har 700 chaqaloqdan bittasining ahvoli og'ir.

Dunyo Sog'liqni Saqlash Tashkilotiga ko'ra, Daun sindromining taxminiy kasalligi dunyo bo'ylab 1 mingdan 1 gacha 1100 tirik tug'ilishdan iborat.

Down sindromi Qo'shma Shtatlardagi eng keng tarqalgan xromosoma kasalligi

Garchi Daun sindromi eng ko'p uchraydigan irsiy xromosoma kasalligi bo'lsa-da, har bir odamda holatning turlicha bo'lishi turlicha bo'ladi.

Ba'zi odamlar engil va o'rtacha darajada intellektual va rivojlanish muammolariga duch kelishadi, boshqalarida esa yanada jiddiy asoratlar bo'lishi mumkin.

Xuddi shu narsa sog'likka taalluqlidir, bu erda Daun sindromi bo'lgan ba'zi odamlar sog'lom bo'lishi mumkin, boshqalari esa yurak nuqsonlari kabi sog'liq bilan bog'liq turli xil asoratlarga olib kelishi mumkin.

Daun sindromining uch xil turi mavjud

Vaziyatni yakkalik sindrom deb hisoblash mumkin bo'lsa-da, aslida uchta turli xil mavjud.

Trisomiya 21yoki nonsisjunction eng keng tarqalgan. Bu barcha holatlarning 95 foizini tashkil qiladi.

Qolgan ikki tur deyiladi translatsiya va mozaizm. Daun sindromli odamning qaysi turiga mansub bo'lishidan qat'i nazar, qo'shimcha xromosoma 21 mavjud.

Har bir irqdagi chaqaloqlar Daun sindromiga ega bo'lishi mumkin

Down sindromi bir poygada boshqasidan ko'proq uchraydi.

Ammo, AQShda Daun sindromli qora yoki afro-amerikalik go'daklarning ahvoli og'ir bo'lgan chaqaloqlar bilan taqqoslaganda hayotlarining birinchi yilidan keyin tirik qolish ehtimoli kamroq. Sabablari aniq emas.

Sabablari

Daun sindromi bo'lgan odamlarda qo'shimcha xromosoma mavjud

Oddiy hujayraning yadrosida 23 juft xromosoma yoki 46 ta umumiy xromosoma mavjud. Ushbu xromosomalarning har biri sizning sochingiz rangidan jinsingizga qarab siz haqingizda biror narsani aniqlaydi.

Daun sindromi bo'lgan odamlarda xromosoma 21 ning qo'shimcha nusxasi yoki qisman nusxasi mavjud.

Down sindromi uchun onalik yoshi - bu yagona xavf omilidir

Trisomiya 21 yoki mozaik Daun sindromi bo'lgan bolalarning sakson foizi 35 yoshdan kichik bo'lgan onalar uchun tug'iladi. Yosh ayollarda chaqaloqlar tez-tez uchraydilar, shuning uchun Daun sindromli chaqaloqlar soni ushbu guruhda ko'proq.

Ammo, 35 yoshdan oshgan onalar, bolani bu holatdan ta'sirlanish ehtimoli ko'proq.

Daun sindromi bo'yicha Milliy Jamiyat ma'lumotlariga ko'ra, 35 yoshli ayolda Daun sindromi bo'lgan bolani homilador qilish uchun taxminan 350 ta imkoniyat mavjud.Ushbu imkoniyat asta-sekin 40 yoshdan 100 yoshgacha 1 ga va 45 yoshdan 30 yoshgacha 1 ga ko'payadi.

Daun sindromi irsiy holat, ammo u irsiy emas

21 na trisomiya, na mozaika ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi. Daun sindromining ushbu holatlari chaqaloqning rivojlanishi paytida tasodifiy hujayralar bo'linishi hodisasi natijasidir.

Ammo translyatsiya holatlarining uchdan bir qismi irsiy bo'lib, Daun sindromining barcha holatlarining taxminan 1 foizini tashkil qiladi. Bu degani, Daun sindromiga olib keladigan genetik material ota-onadan bolaga o'tadi.

Ikkala ota-ona ham Daun sindromining alomatlari va alomatlarini ko'rsatmasdan, translatsiya Down sindromi genlarining tashuvchisi bo'lishi mumkin.

Daun sindromi bilan bitta bolaga ega bo'lgan ayollarda boshqa bolaga ega bo'lish ehtimoli ko'proq

Agar ayolning ahvoli bitta bolada bo'lsa, unda ikkinchi bolani sindrom bilan kasallanish xavfi 100 yoshdan 100 yoshgacha 40 yoshgacha.

Down sindromining translokatsiya turi bilan ikkinchi farzand tug'ilishi xavfi, agar ona genlarni olib yursa, 10-15 foizni tashkil qiladi. Agar otasi tashuvchisi bo'lsa, unda xavf taxminan 3 foizni tashkil qiladi.

Daun sindromi bilan yashash

Daun sindromi bo'lgan odamlarda turli xil asoratlar bo'lishi mumkin

Daun sindromli go'daklarda, shuningdek yurakning tug'ma nuqsoni bo'lgan bolalarda yurak etishmovchiligi bo'lmagan Daun sindromli chaqaloqlar bilan solishtirganda hayotning birinchi yilida o'limdan besh baravar ko'p bo'lgan.

Shunga o'xshab, yurakning tug'ma nuqsoni 20 yoshgacha o'limni eng katta bashorat qiluvchilardan biri hisoblanadi. Ammo yurak xirurgiyasida yuz bergan yangi o'zgarishlar ushbu kasallikka chalingan odamlarga uzoq umr ko'rishga yordam beradi.

Daun sindromi bo'lmagan bolalar bilan taqqoslaganda Daun sindromi bo'lgan bolalar asoratlarni rivojlanish xavfi yuqori, jumladan eshitish qobiliyati yo'qolishi - 75 foizgacha, katarakt kabi ko'z kasalliklari - 60 foizgacha.

Daun sindromining alomatlari har bir kishi uchun bir xil emas

Daun sindromi ko'plab o'ziga xos xususiyatlarni keltirib chiqaradi, masalan:

• kichik bo'yi
• yuqoriga egilgan ko'zlar
• burunning tekislangan ko'prigi
• kalta bo'yin

Biroq, har bir kishi turli xil darajalarga ega bo'ladi va ba'zi xususiyatlar umuman ko'rinmasligi mumkin.

Daun sindromi bo'lgan odamlar ishlashlari mumkin, lekin ko'pincha ularning mahoratini kamaytiradigan ish o'rinlari mavjud

2015 yilda o'tkazilgan bitta milliy so'rov natijalariga ko'ra, Daun sindromiga ega bo'lgan kattalarning atigi 57 foizi ishlagan va atigi 3 foizi to'la vaqtli ishlaydigan xodimlar bo'lgan.

So‘ralganlarning 25 foizidan ko‘prog‘i ko‘ngillilar, qariyb 3 foizi o‘z-o‘zidan ish bilan bandlar va 30 foizi ishsizlardir.

Bundan tashqari, odamlarning eng ko'p foizi restoranlarda yoki oziq-ovqat sanoatida, tozalash va tozalash xizmatlarida ishlaganlar, garchi kattalarning aksariyati kompyuterlardan foydalanishadi.

Daun sindromi bo'lgan kishiga g'amxo'rlik qilish

Daun sindromi bilan tug'ilgan bolalarning birinchi tug'ilgan kunlaridan oldin vafot etganlar soni kamaymoqda <

1979 yildan 2003 yilgacha Daun sindromi bilan tug'ilgan odam hayotining birinchi yilida taxminan 41 foizga pasaydi.

Bu Daun sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlarning atigi 5 foizi 1 yoshgacha vafot etishini anglatadi.

Omon qolishning o'rtacha yoshi o'sishda davom etmoqda

20-asrning boshlarida Daun sindromi bo'lgan bolalar kamdan kam hollarda 9 yoshda yashadilar. Endi davolanishdagi erishilgan yutuqlar tufayli bemorlarning aksariyati 60 yoshgacha umr ko'rishadi. Ba'zilar undan ham ko'proq umr ko'rishlari mumkin.

Erta aralashish juda muhimdir

Daun sindromini davolab bo'lmaydigan bo'lsa-da, davolanish va hayotiy ko'nikmalarni o'rganish bolaning va oxir-oqibat kattalarning hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.

Davolash dasturlari ko'pincha jismoniy, nutq va kasbiy terapiya, hayotiy ko'nikmalar darslari va ta'lim imkoniyatlarini o'z ichiga oladi. Ko'pgina maktablar va fondlar Daun sindromi bo'lgan bolalar va kattalar uchun yuqori ixtisoslashtirilgan sinflar va dasturlarni taklif qilishadi.

Daun sindromiga ega bo'lgan katta yoshdagi odamlarning yarmi xotirani yo'qotadi

Daun sindromi bilan kasallangan odamlar ancha keksa yoshda yashashadi, ammo yoshi ulg'aygan sayin, ularda fikrlash va xotirada muammolar paydo bo'ladi.

Daun sindromi uyushmasining ma'lumotlariga ko'ra, 50 yoshga kirgan Daun sindromiga chalingan odamlarning taxminan yarmi xotiraning yo'qolishi va Altsgeymer kasalligi bilan bog'liq boshqa qobiliyatlarning yo'qolishi kabi muammolarni ko'rsatadilar.

Olib ketish

Daun sindromi bugungi kunda AQShda bolalar tug'adigan eng keng tarqalgan xromosoma kasalligi bo'lib qolayotgan bo'lsa-da, kelajak ular uchun yorqinroq bo'ladi.

Davolanish va davolanish yaxshilanishi tufayli ahvoli yaxshi bo'lgan odamlar gullab-yashnamoqda va ularning umrlari ko'paymoqda.

Bundan tashqari, profilaktika choralari va ushbu kasallik bilan bog'liq asoratlar to'g'risida tushunchaning ko'payishi vasiylarga, o'qituvchilarga va shifokorlarga kelajakni oldindan ko'ra bilish va rejalashtirishga imkon beradi.

Jen Tomas - San-Frantsiskoda joylashgan jurnalist va media-strateg. U tashrif buyurish va suratga olish uchun yangi joylarni orzu qilmaganida, Bay ko'rfazida uning ko'r Jek Rassell terri bilan kurashish yoki yo'qolgan ko'rinishi mumkin, chunki u hamma joyda yurishni talab qiladi. Jen shuningdek raqobatbardosh Ultimate Frisbee o'yinchisi, munosib tog 'alpinisti, kam yugurgan va intiluvchan havoda ijrochi.