Ko'krak bezi saratoni uchun genetik test: bu qanday amalga oshiriladi va qachon ko'rsatiladi

Tarkib

• Qanday amalga oshiriladi
• Oncotype DX imtihoni
• Qachon qilish kerak
• Mumkin natijalar

Ko'krak bezi saratoni uchun genetik test, ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfini aniqlashning asosiy maqsadi bo'lib, shifokorga qaysi mutatsiya saraton o'zgarishi bilan bog'liqligini bilishga imkon beradi.

Ushbu turdagi test odatda 50 yoshgacha ko'krak bezi saratoni, tuxumdon saratoni yoki erkaklar ko'krak bezi saratoniga chalingan yaqin qarindoshlari bo'lgan odamlar uchun ko'rsatiladi. Sinov molekulyar diagnostika texnikasi yordamida ko'krak bezi saratoniga moyilligi bilan bog'liq bo'lgan bir yoki bir nechta mutatsiyani aniqlaydigan qon testidan iborat bo'lib, testda talab qilingan asosiy belgilar BRCA1 va BRCA2.

Shuningdek, muntazam ravishda imtihonlarni o'tkazish va kasallikning dastlabki alomatlari to'g'risida xabardor bo'lish kerak, shunda tashxis erta belgilanadi va shu bilan davolanish boshlanadi. Ko'krak bezi saratonining dastlabki alomatlarini qanday aniqlashni bilib oling.

Qanday amalga oshiriladi

Ko'krak bezi saratoni uchun genetik test kichik qon namunasini tahlil qilish orqali amalga oshiriladi, u laboratoriyaga tahlil qilish uchun yuboriladi. Imtihonni o'tkazish uchun maxsus tayyorgarlik yoki ro'za kerak emas va bu og'riq keltirmaydi, eng ko'p sodir bo'lishi mumkin - yig'ish paytida ozgina noqulaylik.

Ushbu test BRCA1 va BRCA2 genlarini baholashning asosiy maqsadi bo'lib, ular o'smani bostiruvchi genlar hisoblanadi, ya'ni ular saraton hujayralarining ko'payishini oldini oladi. Ammo, ushbu genlarning birortasida mutatsiya mavjud bo'lganda, o'sma hujayralarining ko'payishi va natijada saraton rivojlanishi bilan o'smaning rivojlanishini to'xtatish yoki kechiktirish funktsiyasi buziladi.

Izlanish olib boriladigan metodologiya va mutatsiya turini shifokor belgilaydi va quyidagilarni amalga oshiradi:

• To'liq ketma-ketlik, unda odamning butun genomi ko'rinadi, unda mavjud bo'lgan barcha mutatsiyalarni aniqlash mumkin bo'ladi;
• Genomlarni ketma-ketligi, unda DNKning faqat ma'lum mintaqalari ketma-ketlikda joylashgan bo'lib, ushbu mintaqalarda mavjud bo'lgan mutatsiyalar aniqlanadi;
• Muayyan mutatsion qidiruv, unda shifokor qaysi mutatsiyani bilmoqchi ekanligini ko'rsatib beradi va kerakli mutatsiyani aniqlash uchun aniq testlar o'tkaziladi, bu usul ko'krak bezi saratoni uchun allaqachon aniqlangan genetik o'zgarishi bo'lgan oila a'zolariga ega bo'lganlarga ko'proq mos keladi;
• Qo'shimchalar va o'chirishlarni ajratib qidirish, unda aniq genlarning o'zgarishi tekshiriladi, bu metodologiya allaqachon sekanslashni amalga oshirgan, ammo to'ldirishga muhtoj bo'lganlar uchun ko'proq mos keladi.

Genetik tekshiruv natijasi shifokorga yuboriladi va hisobotda aniqlash uchun foydalanilgan usul, shuningdek, agar mavjud bo'lsa, genlarning mavjudligi va aniqlangan mutatsiya mavjud. Bundan tashqari, qo'llanilgan metodikaga qarab, mutatsiya yoki genning qancha miqdorda ifodalanganligi haqida hisobotda xabar berish mumkin, bu esa shifokorga ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfini tekshirishda yordam beradi.

Oncotype DX imtihoni

Oncotype DX testi shuningdek, ko'krak bezi saratoni uchun genetik test bo'lib, u ko'krak biopsiyasi materialini tahlil qilish natijasida amalga oshiriladi va RT-PCR kabi molekulyar diagnostika texnikasi orqali ko'krak bezi saratoni bilan bog'liq genlarni baholashga qaratilgan. Shunday qilib, shifokor eng yaxshi davolanishni ko'rsatishi mumkin va masalan, kimyoviy terapiyadan qochish mumkin.

Ushbu test ko'krak bezi saratonini dastlabki bosqichlarida aniqlashga va tajovuzkorlik darajasini va davolanishga qanday javob berishini tekshirishga qodir. Shunday qilib, masalan, kimyoviy terapiyaning nojo'ya ta'siridan qochib, saraton kasalligini yanada aniqroq davolashni amalga oshirish mumkin.

Oncotype DX imtihonini xususiy klinikalarda olish mumkin, u onkologning tavsiyasidan so'ng o'tkazilishi kerak va natijasi o'rtacha 20 kundan keyin chiqadi.

Qachon qilish kerak

Ko'krak bezi saratoni uchun genetik tekshiruv - bu onkolog, mastolog yoki genetika tomonidan ko'rsatiladigan, qon namunasini tahlil qilish natijasida o'tkazilgan va oila a'zolari ayol yoki erkakning 50 yoshgacha yoki tuxumdonidan oldin ko'krak bezi saratoniga chalingan odamlarga tavsiya etilgan tekshiruv. har qanday yoshdagi saraton. Ushbu test orqali BRCA1 yoki BRCA2 da mutatsiyalar mavjudligini bilish mumkin va shu bilan ko'krak bezi saratoniga chalinish imkoniyatini tekshirish mumkin.

Odatda, ushbu genlarda mutatsiyalar mavjudligini ko'rsatadigan bo'lsa, ehtimol u odam hayot davomida ko'krak bezi saratoniga chalinadi. Kasallikning paydo bo'lish xavfini hisobga olgan holda profilaktika choralarini ko'rish uchun kasallikning namoyon bo'lish xavfini aniqlash shifokorga bog'liq.

Mumkin natijalar

Imtihon natijalari ijobiy yoki salbiy bo'lishi mumkin bo'lgan hisobot shaklida shifokorga yuboriladi. Genetika testi kamida bitta genda mutatsiya borligi aniqlanganda ijobiy deb aytiladi, ammo bu odamda saraton kasalligi bor-yo'qligini yoki uning sodir bo'lishi mumkin bo'lgan yoshni ko'rsatishi shart emas. miqdoriy sinovlarni o'tkazing.

Ammo, masalan, BRCA1 genida mutatsiya aniqlanganda, masalan, ko'krak bezi saratoni rivojlanishining 81% gacha bo'lgan ehtimoli bor va mastektomiya qilish imkoniyatidan tashqari, odamga har yili magnit-rezonans tomografiya qilish tavsiya etiladi. profilaktika shakli sifatida.

Salbiy genetik test - bu tahlil qilingan genlarda mutatsiya aniqlanmagan test, ammo saraton kasalligiga chalinish ehtimoli juda past bo'lsa ham, muntazam tekshiruvlar orqali tibbiy kuzatuvni talab qiladi. Ko'krak bezi saratonini tasdiqlovchi boshqa testlarni tekshiring.