Proteus sindromi haqida bilishingiz kerak bo'lgan hamma narsa

Tarkib

• Bilasizmi?
• Proteus sindromining belgilari
• Proteus sindromining sabablari
• Proteus sindromini tashxislash
• Proteus sindromini davolash
• Ushbu sindromning asoratlari
• Outlook

Umumiy nuqtai

Proteus sindromi juda kam uchraydigan, ammo surunkali yoki uzoq muddatli kasallikdir. Bu terining, suyaklarning, qon tomirlarining va yog'li va biriktiruvchi to'qimalarning ko'payishiga olib keladi. Ushbu haddan tashqari o'sishlar odatda saraton emas.

Haddan tashqari o'sish yumshoq yoki og'ir bo'lishi mumkin va ular tananing har qanday qismiga ta'sir qilishi mumkin. Odatda oyoq-qo'llar, umurtqa pog'onasi va bosh suyagi zararlanadi. Ular odatda tug'ilish paytida ko'rinmaydi, lekin 6 yoshdan 18 oygacha sezilarli bo'ladi. Agar haddan tashqari ko'payish davolanmasa, jiddiy sog'liq va harakatchanlik muammolariga olib kelishi mumkin.

Dunyo bo'ylab 500 dan kam odam Proteus sindromiga ega deb taxmin qilinadi.

Bilasizmi?

Proteus sindromi o'z nomini yunon xudosi Proteusdan oldi, u qo'lga tushmaslik uchun shaklini o'zgartirdi. Bundan tashqari, Jozef Merrik, "Elephant Man" deb nomlangan, Proteus sindromiga chalingan deb o'ylashadi.

Proteus sindromining belgilari

Alomatlar bir kishidan boshqasiga juda katta farq qiladi va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• tananing bir tomoni boshqa oyoqqa qaraganda uzunroq oyoq-qo'llari kabi asimmetrik o'sish
• ko'tarilgan, dag'al, yivli ko'rinishga ega bo'lishi mumkin bo'lgan qo'pol teri lezyonlari
• skolyoz deb ham ataladigan kavisli orqa miya
• yog 'ko'payishi, ko'pincha oshqozon, qo'l va oyoqlarda
• ko'pincha tuxumdonlarda uchraydigan saraton bo'lmagan o'smalar va miya va o'murtqa pog'onalarni qoplaydigan membranalar
• noto'g'ri qon tomirlari, bu hayot uchun xavfli bo'lgan qon quyqalar xavfini oshiradi
• aqliy nogironlikni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan markaziy asab tizimining malformatsiyasi va uzun yuz va tor bosh, qovoqlarning osilib turishi va keng burun teshiklari kabi xususiyatlar
• oyoq tagida qalinlashgan teri yostiqchalari

Proteus sindromining sabablari

Proteus sindromi homila rivojlanishi paytida paydo bo'ladi. Bunga mutaxassislar mutatsiyani yoki genning doimiy o'zgarishini chaqirishi sabab bo'ladi AKT1. The AKT1 gen o'sishni tartibga solishga yordam beradi.

Ushbu mutatsiya nima uchun ro'y berishini hech kim haqiqatan ham bilmaydi, ammo shifokorlar bu tasodifiy va merosxo'r emas deb gumon qilishadi. Shu sababli, Proteus sindromi avloddan avlodga o'tadigan kasallik emas. Proteus sindromi fondi bu holat ota-onaning qilgan yoki qilmagan ishi tufayli yuzaga kelmasligini ta'kidlaydi.

Olimlar shuningdek, gen mutatsiyasining mozaik ekanligini aniqladilar. Bu tanadagi ba'zi hujayralarga ta'sir qiladi, boshqalarga ta'sir qilmaydi. Bu nima uchun tananing bir tomoni ta'sir qilishi mumkin, boshqasi emas, va nima uchun alomatlar zo'ravonligi bir kishidan boshqasiga farq qilishi mumkinligini tushuntirishga yordam beradi.

Proteus sindromini tashxislash

Tashxis qo'yish qiyin bo'lishi mumkin. Vaziyat kamdan-kam uchraydi va ko'plab shifokorlar buni bilishmaydi. Shifokorning qabul qilishi mumkin bo'lgan birinchi qadam bu o'sma yoki to'qimalarni biopsiya qilish va mutatsiyaga uchraganligini tekshirish uchun namunadir AKT1 gen. Agar topilsa, ichki massalarni izlash uchun rentgen, ultratovush va KT kabi skrining testlaridan foydalanish mumkin.

Proteus sindromini davolash

Proteus sindromini davolash mumkin emas. Davolash odatda simptomlarni minimallashtirish va boshqarishga qaratilgan.

Vaziyat tananing ko'p qismlariga ta'sir qiladi, shuning uchun bolangizga bir nechta shifokorlar davolanishga muhtoj bo'lishi mumkin, shu jumladan:

• kardiolog
• dermatolog
• pulmonolog (o'pka mutaxassisi)
• ortoped (suyak shifokori)
• fizioterapevt
• psixiatr

Terining haddan tashqari o'sishi va ortiqcha to'qimalarni olib tashlash bo'yicha operatsiya tavsiya qilinishi mumkin. Shifokorlar ortiqcha o'sishni oldini olish uchun suyakdagi o'sish plitalarini jarrohlik yo'li bilan olib tashlashni ham taklif qilishlari mumkin.

Ushbu sindromning asoratlari

Proteus sindromi ko'plab asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Ba'zilar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Farzandingiz katta massalarni rivojlanishi mumkin. Bu bezovtalanishi va harakatchanlikning jiddiy muammolariga olib kelishi mumkin. Shish organlar va asablarni siqib chiqarishi mumkin, natijada o'pka qulab tushishi va oyoq-qo'l sezgirligini yo'qotishi mumkin. Suyakning ortiqcha o'sishi ham harakatchanlikni yo'qotishiga olib kelishi mumkin.

O'sish, shuningdek, aqliy rivojlanishga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan asabiy asoratlarni keltirib chiqarishi va ko'rish qobiliyatini yo'qotishi va tutilishlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Proteus sindromi bo'lgan odamlar chuqur tomir tromboziga ko'proq moyil bo'ladi, chunki bu qon tomirlariga ta'sir qilishi mumkin. Chuqur tomir trombozi - bu tananing chuqur tomirlarida, odatda oyoqda paydo bo'lgan qon pıhtısı. Pıhtı parchalanib, tanada tarqalishi mumkin.

Agar pıhtı o'pka arteriyasida o'ralgan bo'lsa, o'pka emboliya deb ataladigan bo'lsa, u qon oqimini to'sib qo'yishi va o'limga olib kelishi mumkin. O'pka emboliyasi Proteus sindromi bo'lgan odamlarning o'limining asosiy sababidir. Farzandingiz muntazam ravishda qon quyqalarini kuzatib boradi. O'pka emboliyasining umumiy belgilari:

• nafas qisilishi
• ko'krak og'rig'i
• ba'zan qonli shilimshiqni keltirib chiqaradigan yo'tal

Outlook

Proteus sindromi - bu juda kam uchraydigan holat bo'lib, uning zo'ravonligi bilan farq qilishi mumkin. Davolashsiz vaqt o'tishi bilan vaziyat yomonlashadi. Davolash jarrohlik va fizik davolanishni o'z ichiga olishi mumkin. Shuningdek, bolangiz qon quyqalarini kuzatib boradi.

Vaziyat hayot sifatiga ta'sir qilishi mumkin, ammo Proteus sindromi bo'lgan odamlar tibbiy aralashuv va kuzatuvlar bilan normal qarishi mumkin.