Prenatal hujayrasiz DNK tekshiruvi

Tarkib

• Prenatal hujayrasiz DNK (cfDNA) skriningi nima?
• Nima uchun ishlatiladi?
• Nima uchun prenatal cfDNA skriningi kerak?
• Prenatal cfDNA skrining paytida nima bo'ladi?
• Ushbu testga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?
• Sinov uchun xavf mavjudmi?
• Natijalar nimani anglatadi?
• Tug'ilgunga qadar bo'lgan cfDNA skriningi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?
• Adabiyotlar

Prenatal hujayrasiz DNK (cfDNA) skriningi nima?

Prenatal hujayrasiz DNK (cfDNA) skriningi homilador ayollar uchun qon testidir. Homiladorlik paytida tug'ilmagan chaqaloqning ba'zi DNKlari onaning qonida aylanadi. CfDNA skriningi ushbu DNKni tekshiradi, bolada Daun sindromi yoki trisomiya sabab bo'lgan boshqa buzilish ehtimoli ko'proq yoki yo'qligini aniqlash uchun.

Trisomiya - xromosomalarning buzilishi. Xromosomalar - bu sizning hujayralaringizning genlarini o'z ichiga olgan qismlari. Genlar - bu DNKning onangiz va otangizdan o'tgan qismlari. Ular sizning bo'yingiz va ko'zingizning rangi kabi noyob xususiyatlaringizni aniqlaydigan ma'lumotlarni o'z ichiga oladi.

• Odamlar odatda har bir hujayrada 23 juftga bo'lingan 46 xromosomaga ega.
• Agar ushbu juftliklardan birida xromosomaning qo'shimcha nusxasi bo'lsa, u trisomiya deb ataladi. Trizomiya tanani va miyani rivojlanishida o'zgarishlarni keltirib chiqaradi.
• Daun sindromida 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjud. Bu trisomiya 21 deb ham ataladi. Daun sindromi Qo'shma Shtatlarda eng keng tarqalgan xromosoma buzilishi.
• Boshqa trisomiya kasalliklariga Edvards sindromi (18-trisomiya) kiradi, bu erda 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi va 13-xromosomaning qo'shimcha nusxasi bo'lgan Patau sindromi (13-trisomiya). Bu buzilishlar kamdan-kam uchraydi, ammo Daun sindromidan jiddiyroq. 18-trisomiya yoki 13-trisomiya bilan kasallangan bolalarning aksariyati hayotning birinchi yilida vafot etadi.

CfDNA skriningi sizga va bolangizga juda kam xavf tug'diradi, ammo bolangizda xromosoma buzilishi bor-yo'qligini aniq ayta olmaydi. Sizning tibbiy yordam ko'rsatuvchingiz tashxisni tasdiqlash yoki rad etish uchun boshqa testlarni buyurishi kerak.

Boshqa ismlar: homilasiz hujayralardagi DNK, cffDNA, invaziv bo'lmagan prenatal test, NIPT

Nima uchun ishlatiladi?

CfDNA skriningi ko'pincha sizning tug'ilmagan bolangiz quyidagi xromosoma kasalliklaridan biri uchun xavfni oshirganligini ko'rsatish uchun ishlatiladi:

• Daun sindromi (trisomiya 21)
• Edvards sindromi (trisomiya 18)
• Patau sindromi (trisomiya 13)

Ko'rish quyidagi maqsadlarda ham qo'llanilishi mumkin:

• Bolaning jinsini (jinsini) aniqlang. Agar ultratovush tekshiruvi chaqaloqning jinsiy a'zolari aniq erkak yoki ayol emasligini ko'rsatsa, bu amalga oshirilishi mumkin. Bunga jinsiy xromosomalarning buzilishi sabab bo'lishi mumkin.
• Rh qon guruhini tekshiring. Rh - qizil qon hujayralarida topilgan oqsil. Agar sizda protein mavjud bo'lsa, siz Rh musbat deb hisoblanasiz. Agar shunday qilmasangiz, siz Rh salbiysiz. Agar siz Rh salbiy bo'lsangiz va tug'ilmagan chaqalog'ingiz Rh musbat bo'lsa, tanangizning immun tizimi bolangizning qon hujayralariga hujum qilishi mumkin. Agar siz homiladorlikning boshida Rh salbiy ekanligingizni aniqlasangiz, bolangizni xavfli asoratlardan himoya qilish uchun dori-darmonlarni qabul qilishingiz mumkin.

CfDNA skriningi homiladorlikning 10-haftasidayoq amalga oshirilishi mumkin.

Nima uchun prenatal cfDNA skriningi kerak?

Ko'pgina tibbiyot xodimlari ushbu tekshiruvni xromosoma buzilishi bilan tug'ilish xavfi yuqori bo'lgan homilador ayollarga tavsiya qiladi. Agar siz quyidagilarni xavf ostiga qo'yishingiz mumkin:

• Siz 35 yoshdan katta. Onaning yoshi Daun sindromi yoki boshqa trisomiya kasalliklari bilan bolani tug'ilish uchun asosiy xavf omilidir. Ayolning yoshi kattalashganligi sababli xavf oshadi.
• Sizda xromosoma buzilishi bilan yana bir bola tug'ildi.
• Sizning homila ultratovush tekshiruvi normal ko'rinmadi.
• Boshqa prenatal test natijalari normal emas edi.

Ba'zi tibbiyot xodimlari barcha homilador ayollarga tekshiruvdan o'tishni tavsiya etadilar. Buning sababi shundaki, skrining deyarli hech qanday xavfga ega emas va boshqa prenatal skrining testlari bilan solishtirganda yuqori aniqlik ko'rsatkichiga ega.

Siz va sizning tibbiy yordam ko'rsatuvchingiz cfDNA tekshiruvi sizga mos keladimi-yo'qligini muhokama qilishi kerak.

Prenatal cfDNA skrining paytida nima bo'ladi?

Tibbiyot mutaxassisi sizning qo'lingizdagi tomirdan qonni kichik igna yordamida oladi. Igna kiritilgandan so'ng oz miqdordagi qon probirkaga yoki flakonga yig'iladi. Igna ichkariga kirganda yoki chiqib ketganda siz ozgina achchiqlanishni his qilishingiz mumkin. Odatda bu besh daqiqadan kam vaqtni oladi.

Ushbu testga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?

Sinashdan oldin siz genetik maslahatchi bilan gaplashishni xohlashingiz mumkin. Genetika bo'yicha maslahatchi - bu genetika va genetik test bo'yicha maxsus o'qitilgan mutaxassis. U mumkin bo'lgan natijalarni va ular siz va chaqalog'ingiz uchun nimani anglatishini tushuntirishi mumkin.

Sinov uchun xavf mavjudmi?

Sizning tug'ilmagan chaqalog'ingiz uchun hech qanday xavf yo'q va siz uchun juda kam xavf mavjud. Igna qo'yilgan joyda sizda ozgina og'riq yoki ko'karishlar bo'lishi mumkin, ammo aksariyat alomatlar tezda o'tib ketadi.

Natijalar nimani anglatadi?

Agar sizning natijalaringiz salbiy bo'lsa, bolangizda Daun sindromi yoki boshqa trisomiya kasalligi bo'lishi ehtimoldan yiroq emas. Agar sizning natijalaringiz ijobiy bo'lsa, demak, chaqalog'ingiz ushbu kasalliklardan biriga ega bo'lish xavfi ortadi. Ammo bu sizning chaqalog'ingizga ta'sir qiladimi-yo'qligini aniq aytib berolmaydi. Tasdiqlangan tashxis uchun amniyosentez va chorionik villus namunasi (CVS) kabi boshqa testlar kerak bo'ladi. Ushbu testlar odatda juda xavfsiz protseduralardir, ammo ular homilaning tushishiga ozgina xavf tug'diradi.

Agar natijalaringiz haqida savollaringiz bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi va / yoki genetik maslahatchi bilan suhbatlashing.

Laboratoriya sinovlari, ma'lumot oralig'i va natijalarni tushunish haqida ko'proq bilib oling.

Tug'ilgunga qadar bo'lgan cfDNA skriningi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?

cfDNA skriningi bir nechta bolani (egizak, uch egizak va undan ko'p) homilador bo'lgan ayollarda unchalik aniq emas.

Adabiyotlar

1. ACOG: Amerika akusher-ginekologlar Kongressi [Internet]. Vashington DC: Amerika akusherlar va ginekologlar Kongressi; c2019. Hujayrasiz Prenatal DNK skrining tekshiruvi; [keltirilgan 2019 yil 1-noyabr]; [taxminan 3 ekran]. Bu erda mavjud: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Amerika akusher-ginekologlar Kongressi [Internet]. Vashington DC: Amerika akusherlar va ginekologlar Kongressi; c2019. Rh omil: bu sizning homiladorligingizga qanday ta'sir qilishi mumkin; 2018 yil fevral [2019 yil 1-noyabrda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Kasalliklarni nazorat qilish va oldini olish markazlari [Internet]. Atlanta: AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Genetik maslahat; [keltirilgan 2019 yil 1-noyabr]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Laboratoriya testlari Onlayn [Internet]. Vashington D.C .: Amerika Klinik Kimyo Uyushmasi; c2001–2019. Hujayrasiz xomilalik DNK; [yangilangan 2019 yil 3-may; 2019 yil 1-noyabrda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Dimes marti [Internet]. Arlington (VA): Mart oyi Dimes; c2019. Daun sindromi; [2019 yil 1-noyabrda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Dimes marti [Internet]. Arlington (VA): Mart oyi Dimes; c2019. Prenatal testlar; [keltirilgan 2019 yil 1-noyabr]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo klinikasi [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1998–2019. Prenatal hujayrasiz DNK tekshiruvi: Umumiy ma'lumot; 2018 yil 27-sentabr [2019 yil 1-noyabrda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilvort (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Prenatal diagnostika tekshiruvi; [yangilangan 2017 iyun; 2019 yil 1-noyabrda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Milliy Daun Sindromi Jamiyati [Internet] .Vashington D.C .: Milliy Daun Sindromi Jamiyati; c2019. Down sindromi diagnostikasini tushunish; [keltirilgan 2019 yil 1-noyabr]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Milliy yurak, o'pka va qon instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Qonni tekshirish; [2019 yil 1-noyabrda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Milliy genetik maslahatchilar jamiyati [Internet]. Chikago: Genetik maslahatchilar milliy jamiyati; c2019. Homiladorlikdan oldin va paytida; [keltirilgan 2019 yil 1-noyabr]; [taxminan 4 ekran]. Bu erda mavjud: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Hujayrasiz homilaning DNKsi va invaziv bo'lmagan prenatal tashxis. Br J Gen amaliyoti. [Internet]. 2009 yil 1-may [2019 yil 1-noyabrda keltirilgan]; 59 (562): e146-8. Mavjud: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Rochester universiteti tibbiyot markazi [Internet]. Rochester (NY): Rochester universiteti tibbiyot markazi; c2019. Sog'liqni saqlash entsiklopediyasi: Birinchi trimester skrining; [2019 yil 1-noyabrda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Rochester universiteti tibbiyot markazi [Internet]. Rochester (NY): Rochester universiteti tibbiyot markazi; c2019. Sog'liqni saqlash entsiklopediyasi: bolalarda 13-trisomiya va 18-trisomiya; [keltirilgan 2019 yil 1-noyabr]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2019. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Genetika: Prenatal skrining va test; [yangilangan 2019 yil 1-aprel; 2019 yil 1-noyabrda keltirilgan]; [taxminan 4 ekran]. Mavjud: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2019. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Genetika: Mavzular haqida umumiy ma'lumot [yangilangan 2019 yil 1-aprel; 2019 yil 1-noyabrda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Ushbu saytdagi ma'lumotlar professional tibbiy yordam yoki maslahat o'rnini bosuvchi sifatida ishlatilmasligi kerak. Agar sog'lig'ingizga oid savollaringiz bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan bog'laning.