Fenilketonuriya (PKU)

Tarkib

• Fenilketonuriya belgilari
• Fenilketonuriya sabablari
• Qanday tashxis qo'yilgan
• Davolash usullari
• Parhez
• Dori-darmon
• Homiladorlik va fenilketonuriya
• Fenilketonuriya bilan og'rigan odamlarning uzoq muddatli istiqbollari
• Fenilketonuriyani oldini olish mumkinmi?

Fenilketonuriya nima?

Fenilketonuriya (PKU) organizmda fenilalanin deb nomlangan aminokislotaning paydo bo'lishiga olib keladigan noyob genetik holatdir. Aminokislotalar oqsilning qurilish materialidir. Fenilalanin barcha oqsillarda va ba'zi sun'iy tatlandırıcılarda mavjud.

Fenilalanin gidroksilaza - bu tanangiz fenilalaninni tirozinga aylantirish uchun foydalanadigan ferment, bu sizning tanangiz epinefrin, norepinefrin va dofamin kabi neyrotransmitterlarni yaratishi kerak. PKU fenilalanin gidroksilaza yaratishga yordam beradigan genning nuqsoni tufayli yuzaga keladi. Ushbu ferment etishmayotgan bo'lsa, tanangiz fenilalaninni sindira olmaydi. Bu sizning tanangizda fenilalanin birikmasini keltirib chiqaradi.

Qo'shma Shtatlardagi chaqaloqlar tug'ilishidan ko'p o'tmay PKU tekshiruvidan o'tkaziladi. Bunday holat ushbu mamlakatda kam uchraydi, har yili faqat 10-15 ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 ta ta'sir qiladi. Qo'shma Shtatlarda PKUning og'ir belgilari va alomatlari kam uchraydi, chunki erta skrining davolashni tug'ilishdan ko'p o'tmay boshlashga imkon beradi. Erta tashxis qo'yish va davolash PKU simptomlarini engillashtiradi va miyaning shikastlanishiga yo'l qo'ymaydi.

Fenilketonuriya belgilari

PKU simptomlari engildan og'irgacha o'zgarishi mumkin. Ushbu buzilishning eng og'ir shakli klassik PKU deb nomlanadi. Klassik PKU bo'lgan chaqaloq hayotining dastlabki bir necha oylarida odatdagidek ko'rinishi mumkin. Agar bu vaqt davomida chaqaloq PKU bilan davolanmasa, ularda quyidagi alomatlar rivojlana boshlaydi:

• soqchilik
• titroq yoki titroq va titroq
• o'sishni to'xtatish
• giperaktivlik
• ekzema kabi teri kasalliklari
• ularning nafaslari, terisi yoki siydigidan chiriyotgan hid

Agar tug'ilish paytida PKU tashxisi qo'yilmasa va davolanish tezda boshlanmasa, buzilish quyidagi sabablarga olib kelishi mumkin:

• hayotning dastlabki bir necha oyi davomida miyaning qaytarib bo'lmaydigan shikastlanishi va intellektual nogironlik
• katta yoshdagi bolalarda xatti-harakatlar bilan bog'liq muammolar va tutilishlar

PKU ning unchalik og'ir bo'lmagan shakli PKU varianti yoki PKU bo'lmagan giperfenilalaninemiya deb ataladi. Bu bolaning tanasida fenilalanin juda ko'p bo'lsa paydo bo'ladi. Ushbu turdagi kasallikka chalingan chaqaloqlarda faqat engil alomatlar bo'lishi mumkin, ammo ular intellektual nogironlikning oldini olish uchun maxsus parhezga rioya qilishlari kerak.

Muayyan parhez va boshqa zaruriy muolajalar boshlangandan so'ng, alomatlar kamayishni boshlaydi. Ratsionni to'g'ri boshqaradigan PKUga chalingan odamlar odatda hech qanday alomat ko'rsatmaydi.

Fenilketonuriya sabablari

PKU - bu PAH genidagi nuqson tufayli kelib chiqadigan irsiy holat. PAH geni fenilalaninni parchalash uchun javobgar bo'lgan ferment - fenilalanin gidroksilaza hosil bo'lishiga yordam beradi. Fenilalaninning xavfli birikmasi, kimdir tuxum va go'sht kabi yuqori proteinli ovqatlarni iste'mol qilganda paydo bo'lishi mumkin.

Ikkala ota-ona ham farzandiga buzuqlikni meros qilib olish uchun PAH genining nuqsonli versiyasini topshirishi kerak. Agar faqat bitta ota-ona o'zgartirilgan genni topshirsa, bolada hech qanday alomat bo'lmaydi, lekin ular genning tashuvchisi bo'ladi.

Qanday tashxis qo'yilgan

1960-yillardan boshlab Qo'shma Shtatlardagi kasalxonalar muntazam ravishda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni qon namunasini olish orqali PKU uchun tekshiruvdan o'tkazadilar. PKU va boshqa genetik kasalliklarni tekshirish uchun shifokor bolangizning tovonidan bir necha tomchi qon olish uchun igna yoki nayzadan foydalanadi.

Skrining tekshiruvi chaqaloq bir-ikki kunlik bo'lganida va kasalxonada bo'lganida amalga oshiriladi. Agar siz bolangizni kasalxonaga etkazib bermasangiz, shifokoringiz bilan skrining tekshiruvini belgilashingiz kerak bo'ladi.

Dastlabki natijalarni tasdiqlash uchun qo'shimcha testlar o'tkazilishi mumkin. Ushbu testlar PKUga olib keladigan PAH gen mutatsiyasining mavjudligini qidiradi. Ushbu testlar ko'pincha tug'ilgandan keyin olti hafta ichida amalga oshiriladi.

Agar bolada yoki kattalarda PKU simptomlari, masalan, rivojlanishning sustlashishi bo'lsa, shifokor tashxisni tasdiqlash uchun qon testini tayinlaydi. Ushbu test qon namunasini olish va uni fenilalaninni parchalash uchun zarur bo'lgan ferment mavjudligini tahlil qilishni o'z ichiga oladi.

Davolash usullari

PKUga chalingan odamlar maxsus parhezga rioya qilish va dori-darmonlarni qabul qilish orqali simptomlarini engillashtirishi va asoratlarning oldini olishlari mumkin.

Parhez

PKUni davolashning asosiy usuli - bu fenilalanin bo'lgan oziq-ovqat mahsulotlarini cheklaydigan maxsus ovqatlanishdir. PKU bo'lgan chaqaloqlar ona suti bilan oziqlanishi mumkin. Odatda ular Lofenalac deb nomlanuvchi maxsus formuladan foydalanishlari kerak. Kichkintoyingiz qattiq oziq-ovqat iste'mol qiladigan yoshga kirganda, siz ularga oqsil miqdori yuqori bo'lgan taomlarni iste'mol qilishiga yo'l qo'ymasligingiz kerak. Ushbu oziq-ovqat mahsulotlariga quyidagilar kiradi.

• tuxum
• pishloq
• yong'oq
• sut
• dukkaklilar
• tovuq
• mol go'shti
• cho'chqa go'shti
• baliq

Hali ham etarli miqdordagi proteinni olishlariga ishonch hosil qilish uchun PKU bo'lgan bolalar PKU formulasini iste'mol qilishlari kerak. Uning tarkibida fenilalanindan tashqari, organizm uchun zarur bo'lgan barcha aminokislotalar mavjud. Shuningdek, maxsus tibbiy do'konlarda topish mumkin bo'lgan kam proteinli, PKU uchun qulay ovqatlar mavjud.

PKUga chalingan odamlar ushbu dietadagi cheklovlarga rioya qilishlari va o'zlarining alomatlarini boshqarish uchun PKU formulasini butun umri davomida iste'mol qilishlari kerak.

Shuni ta'kidlash kerakki, PKU ovqatlanish rejalari odamlarda har xil. PKUga chalingan odamlar fenilalanin iste'molini cheklash bilan birga ozuqa moddalarining to'g'ri muvozanatini saqlash uchun shifokor yoki diyetisyen bilan yaqin hamkorlik qilishlari kerak. Shuningdek, ular fenilalanin miqdorini kun davomida iste'mol qilinadigan oziq-ovqat tarkibidagi fenilalanin miqdorini hisobga olgan holda kuzatib borishlari kerak.

Ba'zi shtat qonun chiqaruvchilari PKUni davolash uchun zarur bo'lgan oziq-ovqat va formulalar uchun sug'urta qoplamasini ta'minlaydigan qonun loyihalarini qabul qildilar. Ushbu qamrov siz uchun mavjudligini bilish uchun shtat qonun chiqaruvchisi va tibbiy sug'urta kompaniyasiga murojaat qiling. Agar tibbiy sug'urtangiz bo'lmasa, PKU formulasini sotib olishga yordam beradigan qanday imkoniyatlar borligini mahalliy sog'liqni saqlash bo'limlari bilan tekshirishingiz mumkin.

Dori-darmon

Yaqinda Amerika Qo'shma Shtatlarining oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) PKUni davolash uchun sapropterinni (Kuvan) tasdiqladi. Sapropterin fenilalanin darajasini pasaytirishga yordam beradi. Ushbu dori maxsus PKU ovqatlanish rejasi bilan birgalikda ishlatilishi kerak. Biroq, bu PKU bilan hamma uchun ishlamaydi. Bu PKUning engil holatlari bo'lgan bolalarda eng samarali hisoblanadi.

Homiladorlik va fenilketonuriya

PKU bilan kasallangan ayol tug'ruq davrida PKU ovqatlanish rejasiga rioya qilmasa, tug'ruq, shu jumladan tug'ruq xavfiga duch kelishi mumkin. Shuningdek, tug'ilmagan chaqaloq fenilalaninning yuqori darajalariga ta'sir qilish ehtimoli mavjud. Bu bolada turli xil muammolarga olib kelishi mumkin, jumladan:

• aqliy zaiflik
• yurak nuqsonlari
• kechiktirilgan o'sish
• kam vazn
• g'ayritabiiy darajada kichik bosh

Ushbu alomatlar yangi tug'ilgan chaqaloqda darhol sezilmaydi, ammo shifokor bolangizga tegishli bo'lgan har qanday tibbiy muammolar belgilarini tekshirish uchun testlarni o'tkazadi.

Fenilketonuriya bilan og'rigan odamlarning uzoq muddatli istiqbollari

PKU bilan kasallangan odamlarning uzoq muddatli istiqbollari, agar ular PKU ovqatlanish rejasini tug'ilgandan keyin va yaqinda bajarsa. Tashxis qo'yish va davolash kechiktirilsa, miyaga zarar yetishi mumkin. Bu bolaning hayotining birinchi yilida intellektual nuqsonlarga olib kelishi mumkin. Davolash qilinmagan PKU oxir-oqibat quyidagilarga olib kelishi mumkin:

• kechiktirilgan rivojlanish
• xulq-atvor va hissiy muammolar
• nevrologik muammolar, masalan, titroq va tutilish

Fenilketonuriyani oldini olish mumkinmi?

PKU genetik holatdir, shuning uchun uni oldini olish mumkin emas. Biroq, farzand ko'rishni rejalashtirgan odamlar uchun fermentlarni tahlil qilish mumkin. Fermentlarni tahlil qilish - bu kimdir PKU ni keltirib chiqaradigan nuqsonli genni olib yurishini aniqlay oladigan qon testidir. Homiladorlik paytida tug'ilmagan bolalarni PKUga tekshirish uchun test ham o'tkazilishi mumkin.

Agar sizda PKU bo'lsa, umr bo'yi PKU ovqatlanish rejangizga rioya qilish orqali simptomlarning oldini olishingiz mumkin.