Pfayfer sindromi nima?

Tarkib

• Umumiy nuqtai
• Ushbu shartning turlari qanday?
• 1-tur
• 2 turi
• 3 tur
• Bunday holatga nima sabab bo'ladi?
• Bu shartni kim oladi?
• Ushbu holat qanday tashxis qo'yilgan?
• Ushbu holat qanday davolanadi?
• Pfayfer sindromi bilan yashash

Umumiy nuqtai

Pfayfer sindromi sizning bolangizning bosh suyagi, qo'llari va oyoqlaridagi suyaklar bachadonda juda yaqin orada gen mutatsiyasi tufayli birlashganda yuzaga keladi. Bu jismoniy, aqliy va ichki alomatlarga olib kelishi mumkin.

Pfayfer sindromi juda kam uchraydi. U bilan har 100000 bolada faqat 1 ga yaqin bola tug'iladi.

Pfayfer sindromi ko'pincha muvaffaqiyatli davolanadi. Pfayfer sindromi, uning sabablari va bolangizga qanday davolash mumkinligi haqida ko'proq bilish uchun o'qing.

Ushbu shartning turlari qanday?

Pfayfer sindromining uch turi mavjud.

1-tur

1-toifa eng engil va eng keng tarqalgan bo'lib ushbu sindromning turi hisoblanadi. Farzandingizda ba'zi jismoniy alomatlar bo'ladi, ammo odatda ularning miya faoliyati bilan bog'liq muammolar bo'lmaydi. Ushbu turdagi bolalar ozgina asoratlarga ega bo'lgan odam bo'lib yashashlari mumkin.

Farzandingiz quyidagi alomatlar bilan tug'ilishi mumkin:

• okulyar gipertelorizm yoki bir-biridan uzoq bo'lgan ko'zlar
• peshona suyaklari erta qizib ketishi sababli boshlariga baland ko'rinib, kattalashib ketadi
• braksefaliya yoki boshning orqa qismidagi tekislik
• pastki jag' chiqib ketadi
• gipoplastik maxilla yoki to'liq rivojlanmagan yuqori jag '
• keng, katta barmoqlar va katta barmoqlar, boshqa barmoqlar va barmoqlardan uzoqda
• eshitish qiyinligi
• tish yoki tish go'shti bilan bog'liq muammolar

2 turi

2-turdagi bolalarda 1 yoki 1 turdagi alomatlarning og'ir yoki hayot uchun xavfli turlari bo'lishi mumkin. Farzandingiz balog'at yoshiga etishguncha jarrohlik amaliyotiga muhtoj bo'lishi mumkin.

Boshqa alomatlarga quyidagilar kiradi:

• bosh va yuz suyaklari erta qo'shilib, "yonca"
• proptoz yoki ekzoftalmoz, bu sizning bolangizning ko'zlari rozetkadan chiqib ketganda sodir bo'ladi
• rivojlanishida yoki rivojlanishida kechikish kechikishi mumkin, chunki Bosh suyagi suyaklarining erta qo'shilishi bolangizning miyasini to'liq o'sishiga to'sqinlik qilgan bo'lishi mumkin
• tirsak va tizza bo'g'imlari kabi boshqa suyaklardagi termoyadroviy ankiloz deb ataladi
• traxeya (og'iz bo'shlig'i), og'iz yoki burun bilan bog'liq muammolar tufayli to'g'ri nafas ololmaslik
• asab tizimi bilan bog'liq muammolar, masalan, miyadagi gidrosefali deb nomlangan umurtqa pog'onasidan to'plangan suyuqlik

3 tur

Farzandingiz og'ir yoki hayot uchun xavfli bo'lgan 1 va 2-alomatlar alomatlariga ega bo'lishi mumkin. Ularda yonca bosh suyagi bo'lmaydi, lekin ularning a'zolari, masalan, o'pka va buyraklar kabi muammolar bo'lishi mumkin.

Bosh suyagi suyaklarining erta sinishi o'rganish yoki kognitiv nogironlikka olib kelishi mumkin. Ushbu alomatlarni davolash va balog'at yoshiga qadar omon qolish uchun bolangiz butun umri davomida keng jarrohlik amaliyotiga muhtoj bo'lishi mumkin.

Bunday holatga nima sabab bo'ladi?

Pfayfer sindromi, chunki bolangizning bosh suyagi, qo'llari va oyoqlarini tashkil etadigan suyaklar bachadonda bo'lganda erta erib ketadi. Bu sizning bolangizni g'ayritabiiy shakldagi Boshsuyagi yoki odatdagidan kengroq tarqalgan barmoq va oyoq barmoqlari bilan tug'ilishiga olib keladi.

Bu miya yoki boshqa organlarning har tomonlama o'sishi uchun ozgina joy qoldirishi mumkin, bu esa asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin:

• kognitiv funktsiya
• nafas olish
• tanadagi boshqa muhim funktsiyalar, masalan, ovqat hazm qilish yoki harakatlanish

Bu shartni kim oladi?

1-toifa Pfayfer sindromi bolaning suyagi rivojlanishining bir qismi bo'lgan bir yoki bir nechta genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

Genni faqat bolaga etkazish uchun faqat bitta ota-onadan iborat bo'lishi kerak, shuning uchun ularning bolasi bu kasallikni meros qilib olish uchun 50 foiz imkoniyatga ega. Bu autosomal dominant naqsh sifatida tanilgan. 1-toifa Pfayfer sindromi shu tarzda meros bo'lib o'tishi yoki yangi genetik mutatsiyaning natijasi bo'lishi mumkin.

Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, 1-tur, FGFR1 yoki FGFR2, ikkita fibroblastning o'sish omillari retseptorlari genlaridan biridagi mutatsiyaga bog'liq. 2 va 3-tiplar deyarli har doim FGFR2 genidagi mutatsion tufayli yuzaga keladi va meros qilib olinmasdan yangi (o'z-o'zidan paydo bo'lgan) mutatsiyalardir.

Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, keksa yoshdagi erkaklarning spermasi mutatsiyaga uchraydi. Bu Pfayfer sindromini, ayniqsa 2 va 3 turni ogohlantirishsiz amalga oshirishga olib kelishi mumkin.

Ushbu holat qanday tashxis qo'yilgan?

Farzandingiz bachadonida bo'lganida, ba'zida sizning shifokoringiz Pfayfer sindromini tashxislashi mumkin, bu esa ultratovush rasmlari yordamida bosh suyagi suyaklarining erta sinishi va bolangizning barmoq va oyoq barmoqlarining alomatlarini ko'rishdir.

Ko'zga ko'rinadigan alomatlar bo'lsa, odatda sizning farzandingiz tug'ilganida shifokor tashxis qo'yadi. Agar bolangizning alomatlari engil bo'lsa, shifokoringiz bolangiz tug'ilib o'sib ulg'ayganidan keyin bir necha oy yoki hatto yillar o'tguncha ushbu holatni aniqlay olmaydi.

Shifokor sizga, sizning sherikingizga va bolangizga Pfayfer sindromini keltirib chiqaradigan FGFR genlarini mutatsiyasini tekshirish va kimning genini olib yurishini tekshirish uchun genetik tekshiruvdan o'tishni taklif qilishi mumkin.

Ushbu holat qanday davolanadi?

Farzandingiz tug'ilgandan uch oy o'tgach, shifokoringiz bolangizning bosh suyagini qayta tiklash va miyadagi bosimni yo'qotish uchun odatda bir necha bosqichda operatsiya qilishni tavsiya qiladi.

Birinchidan, bolangizning bosh suyagidagi sinostotik choklar deb nomlanadigan turli xil suyaklar orasidagi bo'shliqlar ajratiladi. Keyin, Boshsuyagi qayta tiklanadi, shunda miyaning o'sishi uchun joy bo'ladi va Boshsuyagi yanada nosimmetrik shaklga ega bo'ladi. Shifokor, shuningdek, bolangizning tishlari parvarish qilinishiga ishonch hosil qilish uchun sizga uzoq muddatli davolanish rejasini taqdim etadi.

Farzandingiz ushbu operatsiyalardan davolagandan so'ng, sizning shifokoringiz jag'ning, yuzning, qo'llarning yoki oyoqlarning alomatlarini davolash uchun nafas olishni, shuningdek, qo'l va oyoqlarni harakatlanish uchun ishlatishni taklif qilishi mumkin.

Farzandingizning burun yoki og'iz orqali nafas olishiga imkon berish uchun sizning shifokoringiz bolangiz tug'ilgandan ko'p o'tmay shoshilinch operatsiyalarni talab qilishi mumkin. Shuningdek, ular yurak, o'pka, oshqozon va buyraklar normal ishlashiga ishonch hosil qilishadi.

Pfayfer sindromi bilan yashash

Farzandingiz boshqa bolalar bilan o'ynashi, maktabga borishi va Pfayfer sindromi bilan balog'at yoshiga yetishi uchun yaxshi imkoniyat mavjud. 1-toifa Pfayfer sindromini erta jarrohlik, fizioterapiya va uzoq muddatli operatsiyani rejalashtirish bilan davolash mumkin.

2 va 3 turlar tez-tez ro'y bermaydi. 1-toifa singari, ularni ko'pincha uzoq muddatli jarrohlik amaliyoti va bolangizning bosh suyagi, qo'llari, oyoqlari va boshqa suyaklari va a'zolarini tiklash bilan davolash mumkin.

2 va 3 tipdagi bolalarning dunyoqarashi 1-toifa uchun unchalik yaxshi emas. Buning sababi, bolangizning suyaklarining erta qo'shilib ketishi ularning miyasiga, nafas olishiga va harakat qilish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin.

Erta davolanish, umr bo'yi jismoniy va ruhiy reabilitatsiya va terapiya bilan birga, bolangizning kognitiv funktsiyasi va harakatchanligi bilan bog'liq bo'lgan ba'zi bir asoratlarga ega bo'lgan odamga yashashiga yordam beradi.