NIPT (Noninvaziv emas preenatal test): Siz nimani bilishingiz kerak

Tarkib

• NIPT ekranini tushuntirish
• NIPT qanday amalga oshiriladi
• NIPT prenatal testini kim olishi kerak
• NIPT testi natijalari nimani anglatishini tushunish
• NIPT qanchalik aniq?
• Qo'shimcha genetik sinov
• Qaytish

Agar siz noninvaziv preenatal test (NIPT) haqida ma'lumot izlayotgan bo'lsangiz, ehtimol homiladorlikning birinchi trimestrida bo'lishingiz mumkin. Birinchidan, kongresslar! Chuqur nafas oling va qanchalik uzoq kelganingizni qadrlang.

Bu vaqt quvonch va hayajonni olib keladigan bo'lsa-da, biz bilamizki, ushbu dastlabki kunlar sizning OB-GYN yoki doyalaringiz genetik testni muhokama qilishni boshlaganda ham zarbalarni keltirib chiqarishi mumkin. To'satdan, bu har bir ona uchun ayiq uchun haqiqat bo'lib chiqadi, u uning o'sib chiqishiga qanday ta'sir qilishi mumkinligini tanlashi kerak.

Ota-onalikka sayohatingizdagi ushbu qarorlar qiyin bo'lishi mumkinligini tushunamiz. Ammo ishonchni oshirishning bir usuli - bu yaxshi xabardor bo'lish. Sizga NIPT skrining tekshiruvi nima ekanligini va u sizga nimani aytishi mumkinligini (va qila olmaydigan) aniqlashga yordam beramiz - shunda siz o'zingiz uchun eng yaxshi tanlov qilish imkoniyatiga ega bo'lasiz.

NIPT ekranini tushuntirish

NIPT prenatal testi ba'zan noninvaziv prenatal ekran (NIPS) deb ataladi. Homiladorlikning 10 xaftasiga kelib, sizning tibbiy yordamchingiz sizning chaqalog'ingiz xromosoma kasalliklari kabi genetik anomaliyalar uchun xavfli ekanligini aniqlashga yordam beradigan tanlov tanlovi haqida gaplashishi mumkin.

Ko'pincha, test Daun sindromi (trisomiya 21), Edvards sindromi (trisomiya 18) va Patau sindromi (trisomiya 13) kabi kasalliklarning xavfini, shuningdek yo'qolgan yoki qo'shimcha X va Y xromosomalari tufayli yuzaga keladigan sharoitlarni aniqlaydi.

Qon tekshiruvi homilador ayolning qonida bo'lgan yo'ldoshdan hujayralarsiz DNK (sfDNK) ni ko'radi. cfDNA bu hujayralar o'lib, parchalanib, ba'zi bir DNKlarni qon oqimiga chiqarib yuborganida yaratiladi.

NIPT a ekanligini bilish juda muhimdir skrining test - diagnostika testi emas. Bu shuni anglatadiki, u genetik holatni aniq tashxislay olmaydi. Ammo, bu qanday bo'lishini oldindan aytib berishi mumkin xavf genetik holat yuqori yoki past.

Ijobiy tomonida cfDNA ham katta savolga javob beradi: siz o'g'il yoki qiz bolamisiz. Ha, ushbu tug'ruqdan keyingi test birinchi trimestrda chaqalog'ingizning jinsini aniqlashi mumkin - har qanday ultratovushga qaraganda!

NIPT qanday amalga oshiriladi

NIPT oddiy ona qoni bilan o'tkaziladi, shuning uchun u sizga yoki chaqalog'ingizga hech qanday xavf tug'dirmaydi. Sizning qoningiz chizilganidan so'ng, u maxsus laboratoriyaga yuboriladi, uning natijalarini texnik mutaxassislar tahlil qiladi.

Sizning natijalaringiz 8-dan 14 kungacha sizning OB-GYN yoki akusherlik bo'limiga yuboriladi. Har bir ofisda natijalarni etkazib berish uchun boshqacha siyosat bo'lishi mumkin, ammo sizning tibbiy xizmatingiz xodimlaridan biri sizga qo'ng'iroq qilishi va u erdan sizga maslahat berishi mumkin.

Agar siz chaqalog'ingizning "tug'ilgan kuniga" qadar jinsiy aloqada bo'lsangiz, bu siz uchun katta ajablantiradigan narsa (agar sizda bo'lsa), tibbiy xodimlarga buni saqlashni eslating bu O'zingizning NIPT natijalaringizni tafsilotlar bilan bog'lang.

NIPT prenatal testini kim olishi kerak

Majburiy emas bo'lsa-da, NIPT odatda ayollarga uning OB-GYN yoki doyalar tavsiyalari va bayonnomalari asosida taqdim etiladi. Biroq, provayderlaringizni yanada qat'iy tavsiya qilishga olib keladigan ba'zi xavf omillari mavjud.

2013 yildagi NIPT sharhiga ko'ra, ushbu xavf omillariga quyidagilar kiradi:

• tug'ruq paytida ona yoshi 35 va undan katta
• xromosoma anomaliyasi bilan homiladorlikning shaxsiy yoki oilaviy tarixi
• onaning yoki otaning xromosoma anomaliyasi

NIPT tekshiruvini o'tkazishga qaror qilish juda shaxsiy qaror, shuning uchun sizga nima yaxshiroq ekanligini aniqlashga vaqt ajratish yaxshi bo'ladi. Agar siz qiynalayotgan bo'lsangiz, tibbiy muassasangiz yoki genetik maslahatchingiz bilan gaplashish haqida o'ylab ko'ring, u sizning muammolaringizni hal qilishga yordam beradi va sizni yaxshiroq xabardor qiladi.

NIPT testi natijalari nimani anglatishini tushunish

NIPT homilaning yo'ldoshdan kelib chiqadigan onaning qon oqimidagi sfDNKni o'lchaydi. Bunga xomilalik fraksiya deyiladi. Mumkin bo'lgan eng aniq sinov natijalari uchun xomilalik fraktsiya miqdori 4 foizdan oshishi kerak. Bu odatda homiladorlikning 10-haftasida sodir bo'ladi va shuning uchun bu vaqtdan keyin test tavsiya etiladi.

Xomilalik sfDNKni tahlil qilishning bir qancha usullari mavjud. Eng keng tarqalgan usul - bu ham ona, ham homila sfDNK miqdorini aniqlash. Ushbu xromosomalarning har biridan sfDNK foizi "normal" deb hisoblanishini bilish uchun sinov maxsus xromosomalarni ko'rib chiqadi.

Agar u standart doirada bo'lsa, natija "salbiy" bo'ladi. Bu homila a kamaygan ko'rib chiqilayotgan xromosomalar keltirib chiqaradigan genetik sharoitlar xavfi.

Agar cFDNA standart diapazondan kattaroq bo'lsa, bu "ijobiy" natijaga olib kelishi mumkin, ya'ni homila homilador bo'lishi mumkin oshdi irsiy holat xavfi. Ammo shuni yodda tuting: NIPT 100 foiz xulosa chiqarmaydi. Ijobiy natijalar har qanday haqiqiy musbat homilaning xromosoma anormalligini yoki u bilan bog'liq buzilishni tasdiqlash uchun qo'shimcha sinovlarni talab qiladi.

Yana shuni ta'kidlash kerakki, a juda noto'g'ri NIPT natijasini olish xavfi kam. Bunday holda, chaqaloq NIPT yoki homiladorlik paytida qo'shimcha tekshiruvlar bilan aniqlanmagan genetik anormallik bilan tug'ilishi mumkin.

NIPT qanchalik aniq?

2016 yilgi ushbu tadqiqotga ko'ra, NIPT Daun sindromi uchun juda yuqori sezuvchanlikka (haqiqiy musbat nisbati) va o'ziga xoslikka (haqiqiy salbiy nisbat) ega. Edvards va Patau sindromi kabi boshqa holatlar uchun sezgirlik biroz pastroq, ammo baribir kuchli.

Ammo yana bir bor ta'kidlash kerakki, test 100 foiz aniq yoki tashxisiy emas.

2015 yilda nashr etilgan ushbu maqola noto'g'ri ijobiy va yolg'on salbiy natijalar uchun bir nechta tushuntirishlarni, masalan, xomilalik sfDNKning pastligi, yo'qolayotgan egizaklar, onaning xromosoma anormalligi va homila ichida yuzaga keladigan boshqa irsiy anomaliyalar.

2016 yildagi NIPT-noto'g'ri natijalari bo'yicha o'tkazilgan tadqiqotda umumiy xromosoma anomaliyalari uchun yuqori xavfga ega bo'lgan 426 kishining har 11 tasida trisomiya 18 (Edvards sindromi) yoki 21 trisomiyasi (Down sindromi) aniq biologik sabab tufayli aniqlanmaganligi aniqlandi. xromosoma ichidagi farqlar.

Soxta ijobiy NIPT skrining natijalari ham yuz berishi mumkin. Agar sizda NIPT-ning ijobiy natijasi bo'lsa, sizning tibbiy yordamchingiz qo'shimcha diagnostika testlarini buyurishi mumkin. Ba'zi hollarda, ushbu diagnostik testlar chaqaloqning xromosoma anomaliyasi yo'qligini aniqlaydi.

Qo'shimcha genetik sinov

Agar sizning NIPT skrining testlaringiz ijobiy bo'lsa, OB-GYN yoki akusheringiz ushbu maqolada keltirilgan qo'shimcha diagnostik genetik testlarni tavsiya qilishlari mumkin. Ushbu testlarning ba'zilari ko'proq invaziv xususiyatga ega, shu jumladan prenatal chorionik villus namunalari (CVS) va amniyosentez.

CVS testi yo'ldoshdan kichik hujayralar namunasini oladi, amniyosentez esa amniotik suyuqlik namunasini oladi. Ikkala sinov ham homilada xromosoma anomaliyalari mavjudligini aniqlay oladi, bu ko'proq diagnostik ishonchga ega.

Ushbu ikkita sinov homilador bo'lish xavfini kamaytirishi mumkinligi sababli, ular va tibbiy guruhingizning o'zaro qaroriga binoan tanlab va ehtiyotkorlik bilan tavsiya etiladi.

Ta'kidlanishicha, qo'shimcha noinvaziv skrininglar, masalan, birinchi trimestr xavfini baholash odatda 11 dan 14 xaftagacha, to'rt marta skrining tekshiruvi 15 dan 20 haftagacha, 18-22 xaftada esa ultratovush yordamida homila tarkibiy tekshiruvi o'tkazilishi mumkin. .

Qaytish

NIPT prenatal testi homiladorlikning birinchi trimestrida Daun sindromi kabi homila xromosoma anormallikining genetik xavfini baholash uchun ishlatiladigan ishonchli tanlovli skrining vositasidir.

Ko'pincha, homilador onada ushbu irsiy kasalliklar uchun xavf omillari mavjud bo'lganda, bu aniqroq tavsiya etiladi. Sinov diagnostik bo'lmasa ham, bu sizning chaqalog'ingiz va jinsiy hayotingiz to'g'risida ko'proq ma'lumot olish uchun muhim qadam bo'lishi mumkin!

Oxir oqibat, NIPT sizning tanlovingiz va u mumkin testni ko'rib chiqadigan har qanday kishiga hissiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Agar siz NIPT ekrani bilan bog'liq biron bir savolingiz yoki xavotiringiz bo'lsa, yordam va qo'llab-quvvatlash uchun ishonchli OB-GYN yoki doyangiz bilan gaplashing.