Mozaikning Down sindromi

Tarkib

• Down sindromi nima?
• Daun sindromini tushunish
• Mozaik Daun sindromi belgilari
• Tashxis
• Skrining sinovlari
• Diagnostik testlar
• Outlook

Down sindromi nima?

Down sindromining noyob shakli bo'lgan mozaik Daun sindromi yoki mozaika. Daun sindromi - bu genetik kasallik bo'lib, natijada xromosoma 21 ning qo'shimcha nusxasi paydo bo'ladi. Mozaik Daun sindromi bo'lgan odamlarda hujayralar aralashmasi mavjud. Ba'zilarida 21 xromosoma ikkita nusxasi, boshqalarida uchtasi bor.

Down sindromi holatlarining taxminan 2 foizida Mosaik Daun sindromi uchraydi. Down sindromi bilan og'rigan odamlarda ko'pincha Daun sindromi kamroq uchraydi, chunki ba'zi hujayralar normaldir.

Daun sindromini tushunish

Down sindromi - bu irsiy kasallik bo'lib, unda ba'zi bir hujayralar yoki barcha hujayralar qo'shimcha xromosomaga ega.

Barcha normal inson hujayralarida tuxum 23 va tuxum hujayradan tashqari 46 ta xromosoma mavjud. Bu jinsiy hujayralar bo'linish yo'li bilan hosil bo'ladi (meiosis deb ataladi). Tuxum urug'langanda, bu ikki hujayralar birlashadi va odatda har bir ota-onadan 46 ta xromosoma uchun 23 ta xromosoma beradi.

Ba'zida bu jarayonda xato yuz beradi, bu sperma yoki tuxumda noto'g'ri xromosomalarning paydo bo'lishiga olib keladi. Sog'lom bola har bir hujayrada 21 nusxadan iborat xromosomaga ega. Daun sindromi bilan og'rigan odamlarda uchtasi bor. Nosoz hujayradan ko'paytirilgan har qanday hujayrada xromosomalar soni noto'g'ri bo'ladi.

Mozaik Daun sindromi bo'lgan odamlarda hujayralar aralashmasi mavjud. Ba'zi hujayralar normal xromosoma 21 ga, boshqa hujayralar uchta nusxaga ega. Odatda bu xromosoma 21 ning qo'shimcha nusxasini keltirib chiqaradigan bo'linish muammosi urug'lantirilgandan keyin sodir bo'ladi.

Mozaik Daun sindromi belgilari

Doimiy bo'lmagan xromosoma nusxalari chaqaloqning genetik tarkibini o'zgartiradi, natijada ularning aqliy va jismoniy rivojlanishiga ta'sir qiladi.

Daun sindromi bo'lgan odamlarda odatda quyidagilar bo'ladi:

• sekinroq nutq
• past IQ
• tekislangan yuz
• kichik quloqlar
• qisqa bo'y
• egilishga moyil bo'lgan ko'zlar
• ko'zning irisidagi oq dog'lar

Daun sindromi ba'zida sog'liqning boshqa qator muammolari bilan birga keladi, jumladan:

• uyqu apnesi, uxlayotganingizda nafasni vaqtincha to'xtatishga olib keladigan sog'liq holati
• quloq infektsiyalari
• immunitetning buzilishi
• eshitish qobiliyatini yo'qotish
• yurak nuqsonlari
• ko'rish buzilishi
• vitamin etishmasligi

Ushbu alomatlar mozaik Daun sindromi bo'lgan odamlarda ham keng tarqalgan. Biroq, ular ushbu alomatlardan kamroq bo'lishi mumkin. Masalan, Down sindromi bilan og'rigan odamlarda Daun sindromining boshqa shakllariga qaraganda odatda IQ darajasi yuqori bo'ladi.

Tashxis

Shifokorlar homiladorlik paytida Daun sindromini tekshirish uchun testlarni o'tkazishlari mumkin. Ushbu testlar homila Daun sindromiga ega bo'lish ehtimolini va sog'liq muammolarini erta aniqlashi mumkinligini ko'rsatadi.

Skrining sinovlari

Daun sindromi uchun skrining sinovlari homiladorlik paytida muntazam sinov sifatida taqdim etiladi. Ular odatda birinchi va ikkinchi trimestrlarda taqdim etiladi. Ushbu ekranlar anormalliklarni aniqlash uchun qondagi gormon miqdorini o'lchaydi va ultratovush yordamida chaqaloqning bo'ynida suyuqlik to'planib borishini tekshiradi.

Skrining tekshiruvlari faqat chaqaloqning Daun sindromini rivojlanish ehtimolini ta'minlaydi. Daun sindromini tashxislay olmaydi. Ammo ular tashxisni tasdiqlash uchun ko'proq sinovlar kerak yoki kerak emasligini aniqlashlari mumkin.

Diagnostik testlar

Diagnostik testlar sizning chaqalog'ingiz tug'ilishidan oldin Daun sindromi borligini tasdiqlashi mumkin. Ikki eng keng tarqalgan diagnostika testlari chorionik villus namunasi va amniyosentezdir.

Ikkala test ham bachadondan xromosomalarni tahlil qilish uchun namunalar oladi. Chorionik villus namunalari buni amalga oshirish uchun yo'ldoshning namunasini ishlatadi. Ushbu test birinchi trimestrda bajarilishi mumkin. Amniyosentez o'sayotgan homila atrofidagi amniotik suyuqlik namunasini tahlil qiladi. Ushbu sinov odatda ikkinchi trimestrda amalga oshiriladi.

Mozaik Daun sindromi odatda foiz orqali tavsiflanadi. Mozaik Daun sindromini tasdiqlash uchun shifokorlar 20 hujayradan xromosomalarni tahlil qilishadi.

Agar 5 ta hujayrada 46 ta xromosoma va 15 ta xromosoma bo'lsa, bolada Daun sindromi tashxisi qo'yilgan. Bunday holda, chaqaloq 75 foiz mozaikaga ega bo'ladi.

Outlook

Daun Daun sindromi uchun davolash yo'q. Ota-onalar tug'ilishdan oldin holatni aniqlaydilar va tug'ilish bilan bog'liq har qanday nosozliklar va sog'liq uchun asoratlarga tayyorlanishlari mumkin.

Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning umr ko'rishlari avvalgilariga qaraganda ancha yuqori. Endi ular 60 yoshdan oshishi kutilmoqda. Bundan tashqari, erta jismoniy, nutq va kasbiy davolanish Daun sindromiga chalingan odamlarga hayotning yuqori sifatini ta'minlaydi va intellektual qobiliyatlarini yaxshilaydi.