O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik: bu nima, simptomlar va davolash

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin
• O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik nima sababdan
• O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlikni davolash mumkinmi?

O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik, shuningdek IFF qisqartmasi bilan ham tanilgan, bu juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, miyaning talamus deb nomlanuvchi qismiga ta'sir qiladi, bu asosan organizmning uyqusi va uyg'onish davrini boshqarish uchun javobgardir. Birinchi alomatlar 32 yoshdan 62 yoshgacha namoyon bo'ladi, ammo ular 50 yildan keyin tez-tez uchraydi.

Shunday qilib, ushbu turdagi buzilishi bo'lgan odamlar, masalan, tana harorati, nafas olish va terlashni tartibga solish uchun javob beradigan avtomatik asab tizimidagi boshqa o'zgarishlardan tashqari, uxlashda tobora ko'proq qiyinchiliklarga duch kelishmoqda.

Bu neyrodejenerativ kasallik, ya'ni vaqt o'tishi bilan talamusda neyronlarning soni kamayib boradi, bu esa uyqusizlik va unga bog'liq barcha alomatlarning tobora kuchayib borishiga olib keladi, bu kasallik endi u hayotga imkon bermaydigan paytga kelib qolishi mumkin. va shuning uchun halokatli deb nomlanadi.

Asosiy simptomlar

IFFning eng xarakterli alomati bu to'satdan paydo bo'lgan va vaqt o'tishi bilan yomonlashadigan surunkali uyqusizlikning boshlanishi. O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik bilan bog'liq boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Tez-tez vahima qo'zg'atadigan hujumlar;
• Mavjud bo'lmagan fobiyalarning paydo bo'lishi;
• Hech qanday sababsiz vazn yo'qotish;
• Juda yuqori yoki pastroq bo'lishi mumkin bo'lgan tana haroratining o'zgarishi;
• Haddan tashqari terlash yoki tuprik.

Kasallik o'sib borishi bilan, FFI bilan og'rigan odamda muvofiqlashtirilmagan harakatlar, gallyutsinatsiyalar, tartibsizlik va mushaklarning spazmlari paydo bo'lishi odatiy holdir. Uxlash qobiliyatining to'liq yo'qligi, ammo, odatda, kasallikning eng so'nggi bosqichida paydo bo'ladi.

Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin

O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik diagnostikasi odatda shifokor tomonidan alomatlarni baholash va alomatlarni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan kasalliklarni tekshirgandan so'ng shubha qilinadi. Bu sodir bo'lganda, odatda uyqu buzilishi bilan shug'ullanadigan shifokorga murojaat qilish odatiy holdir, u uyquni o'rganish va tomografiya kabi boshqa testlarni o'tkazadi, masalan, talamusning o'zgarishini tasdiqlash uchun.

Bundan tashqari, tashxisni tasdiqlash uchun hali ham genetik testlar mavjud, chunki kasallik bir xil oilada yuqadigan gen tufayli yuzaga keladi.

O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik nima sababdan

Ko'pgina hollarda, o'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik ota-onalardan biridan meros bo'lib olinadi, chunki uning qo'zg'atuvchi geni ota-onadan bolalarga o'tishi ehtimoli 50% ni tashkil qiladi, shu bilan birga, kasallik oilaviy tarixi bo'lmagan odamlarda paydo bo'lishi mumkin. , chunki bu genning replikatsiyasida mutatsiya sodir bo'lishi mumkin.

O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlikni davolash mumkinmi?

Hozirda halokatli oilaviy uyqusizlikni davolash hali ham mavjud emas va uning evolyutsiyasini kechiktiradigan samarali davolash usuli ham ma'lum emas. Shu bilan birga, kasallikni rivojlanishini sekinlashtira oladigan moddani topishga urinish uchun hayvonlardan 2016 yildan beri yangi tadqiqotlar olib borilmoqda.

Ammo IFF bilan og'rigan insonlar hayot sifatini va farovonligini oshirishga harakat qilish uchun har bir keltirilgan alomatlar bo'yicha aniq muolajalar qilishlari mumkin. Buning uchun har doim davolanishni uyqusizlikka ixtisoslashgan shifokor ko'rsatgan ma'qul.