Arlekin ichtiozi: simptomlari, diagnostikasi va davolash

Tarkib

• Arlequin ichtiyozining belgilari
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Harlequin ichtiyozini davolash
• Davosi bormi?

Arlequin ichthyosis - bu terining qalinligi va tortishish va cho'zish tendentsiyasiga ega bo'lib, yuzida va butun tanasida deformatsiyalar paydo bo'lishiga olib keladigan va asoratlarni keltirib chiqaradigan, chaqaloq terisini hosil qiluvchi keratin qatlamining qalinlashishi bilan ajralib turadigan noyob va jiddiy genetik kasallik. chaqaloq uchun, masalan, nafas olish qiyinlishuvi, ovqatlanish va ba'zi dori-darmonlarni qabul qilish.

Odatda, arlekin ichtiozi bilan tug'ilgan bolalar tug'ilgandan bir necha hafta o'tgach vafot etadilar yoki ko'pi bilan 3 yoshgacha omon qoladilar, chunki terida bir nechta yoriqlar bo'lganligi sababli, terining himoya funktsiyasi buziladi, bu esa takroriy infektsiyalarga chalinish ehtimoli katta.

Arlequin ichtiyozining sabablari hali to'liq o'rganilmagan, ammo qarindosh ota-onalar bunday bolani tug'ilishi ehtimoli ko'proq. Ushbu kasallik davoga ega emas, ammo simptomlarni engillashtiradigan va chaqaloqning umr ko'rish davomiyligini oshiradigan davolash usullari mavjud.

Arlequin ichtiyozining belgilari

Harlequin ichthyosis bilan yangi tug'ilgan chaqaloq terini juda qalin, silliq va shaffof bo'lmagan blyashka bilan qoplaydi, bu bir nechta funktsiyalarni buzishi mumkin. Ushbu kasallikning asosiy xususiyatlari:

• Quruq va po'stli teri;
• Ovqatlanish va nafas olishdagi qiyinchiliklar;
• Teridagi yoriqlar va yaralar, bu turli xil infektsiyalar paydo bo'lishiga yordam beradi;
• Ko'z, burun, og'iz va quloq kabi yuz a'zolarining deformatsiyalari;
• Qalqonsimon bezning noto'g'ri ishlashi;
• Haddan tashqari suvsizlanish va elektrolitlar buzilishi;
• Butun tanadagi terini tozalash.

Bundan tashqari, terining qalin qatlami barmoqlar va oyoq barmoqlari va burun piramidasiga zarar etkazishdan tashqari, ko'rinmaydigan holda, quloqlarni qoplashi mumkin. Qalinlashgan teri ham chaqaloqning harakatini qiyinlashtiradi, yarim egiluvchan harakatda qoladi.

Terining himoya funktsiyasi buzilganligi sababli, ushbu bolani asoratlarni oldini olish uchun zaruriy yordamga ega bo'lishi uchun Neonatal intensiv terapiya bo'limiga (ICU Neo) yuborish tavsiya etiladi. Neonatal ICU qanday ishlashini tushuning.

Tashxis qanday aniqlanadi

Arlequin ichthyosis diagnostikasi prenatal davrda ultratovush kabi har doim ochiq og'izni, nafas olish harakatlarini cheklashni, burun o'zgarishini, har doim qattiq yoki tirnoqli qo'llarni ko'rsatadigan yoki amniotik suyuqlik yoki biopsiyani tahlil qilish orqali o'tkazilishi mumkin. homiladorlikning 21 yoki 23 xaftaligida bajarilishi mumkin bo'lgan teri.

Bundan tashqari, agar ota-onalar yoki qarindoshlar kasallik uchun javobgar bo'lgan genni taqdim qilsalar, chaqaloqning ushbu kasallik bilan tug'ilish imkoniyatini tekshirish uchun genetik maslahat berish mumkin. Genetik maslahat ota-onalar va oila a'zolari uchun kasallik va ularga ko'rsatiladigan g'amxo'rlikni tushunishda muhim ahamiyatga ega.

Harlequin ichtiyozini davolash

Arlekin ichtiozini davolash yangi tug'ilgan chaqaloqning bezovtaligini kamaytirish, alomatlarini yo'qotish, yuqumli kasalliklarning oldini olish va chaqaloqning umr ko'rish davomiyligini oshirishga qaratilgan. Davolash kasalxonada amalga oshirilishi kerak, chunki yoriqlar va terining po'stlog'i bakteriyalar bilan yuqtirishni afzal ko'radi, bu esa kasallikni yanada jiddiy va murakkablashtiradi.

Davolash kuniga ikki marta sintetik A vitaminining dozalarini o'z ichiga oladi, bu hujayralarning yangilanishini ta'minlaydi, shu bilan teridagi yaralarni kamaytiradi va katta harakatchanlikni ta'minlaydi. Tana harorati nazorat ostida bo'lishi va terining namlanishi kerak. Terini namlash uchun suv va glitserin yoki yumshatuvchi moddalar yakka o'zi ishlatiladi yoki kuniga 3 marta qo'llanilishi kerak bo'lgan karbamid yoki ammiak laktat o'z ichiga olgan formulalar bilan bog'lanadi. Ixtiozni davolashni qanday qilish kerakligini tushunib oling.

Davosi bormi?

Arlequin ichtiyozining davosi yo'q, ammo chaqaloq tug'ilgandan so'ng darhol uning bezovtaligini kamaytirishga qaratilgan neonatal ICUda davolanishi mumkin.

Davolashning maqsadi haroratni nazorat qilish va terini namlashdir. Sintetik A vitaminining dozalari yuboriladi va ba'zi hollarda terini avtograflash operatsiyalari o'tkazilishi mumkin. Qiyinchiliklarga qaramay, taxminan 10 kundan keyin ba'zi bolalar emizishni uddaladilar, ammo 1 yoshga to'lgan bolalar kam.