Heterozigota bo'lish nimani anglatadi?

Tarkib

• Heterozigotli ta'rif
• Heterozigot va homozigota o'rtasidagi farq
• Heterozigotli misol
• To'liq ustunlik
• To'liq bo'lmagan hukmronlik
• Kodominans
• Heterozigotli genlar va kasallik
• Xantington kasalligi
• Marfan sindromi
• Oilaviy giperxolesterinemiya
• Olib ketish

Heterozigotli ta'rif

Sizning genlaringiz DNKdan iborat. Ushbu DNK sizning sochlaringizning rangi va qon guruhingiz kabi xususiyatlarni aniqlaydigan ko'rsatmalar beradi.

Genlarning turli xil versiyalari mavjud. Har bir versiya allel deb nomlanadi. Har bir gen uchun siz ikkita allelni meros qilib olasiz: biri biologik otangizdan va bittasi biologik onangizdan. Birgalikda bu allellar genotip deb ataladi.

Agar ikkita versiya boshqacha bo'lsa, sizda ushbu gen uchun heterozigotli genotip mavjud. Masalan, sochlarning rangiga heterozigot bo'lish qizil sochlar uchun bitta allel va jigarrang sochlar uchun bitta allel borligini anglatishi mumkin.

Ikki allel o'rtasidagi munosabatlar qaysi xususiyatlarning namoyon bo'lishiga ta'sir qiladi. Shuningdek, siz qanday xususiyatlarga ega ekanligingizni aniqlaydi.

Keling, heterozigotli bo'lish nimani anglatishini va uning genetik tarkibida qanday rol o'ynashini bilib olaylik.

Heterozigot va homozigota o'rtasidagi farq

Gomozigotli genotip - geterozigotli genotipga qarama-qarshi.

Agar siz ma'lum bir gen uchun gomozigot bo'lsangiz, siz ikkita bir xil allelni meros qilib oldingiz. Bu sizning biologik ota-onangiz bir xil variantlarni qo'shganligini anglatadi.

Ushbu stsenariyda sizda ikkita oddiy allel yoki ikkita mutatsiyalangan allel bo'lishi mumkin. Mutatsiyaga uchragan allellar kasallikka olib kelishi mumkin va keyinroq muhokama qilinadi. Bu qaysi xususiyatlarning paydo bo'lishiga ham ta'sir qiladi.

Heterozigotli misol

Geterozigotli genotipda ikki xil allel bir-biri bilan ta'sir o'tkazadi. Bu ularning xususiyatlari qanday ifodalanishini belgilaydi.

Odatda, bu o'zaro ta'sir ustunlikka asoslangan. Keyinchalik kuchli ifoda etilgan allel "dominant", boshqasi esa "retsessiv" deb nomlanadi. Ushbu retsessiv allel dominant tomonidan maskalanadi.

Dominant va retsessiv genlarning o'zaro ta'siriga qarab, heterozigotli genotip quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

To'liq ustunlik

To'liq dominantlikda dominant allel retsessivni to'liq qoplaydi. Retsessiv allel umuman ifodalanmaydi.

Masalan, bir nechta genlar tomonidan boshqariladigan ko'zning rangi. Jigarrang ko'zlar uchun allel ko'k ko'zlar uchun dominantdir. Agar sizda ulardan bittasi bo'lsa, siz jigarrang ko'zlarga ega bo'lasiz.

Biroq, siz hali ham ko'k ko'zlar uchun retsessiv allelga egasiz. Agar siz bir xil allelga ega bo'lgan odam bilan ko'paytirsangiz, ehtimol sizning farzandingiz ko'k ko'zlarga ega bo'lishi mumkin.

To'liq bo'lmagan hukmronlik

To'liq bo'lmagan dominantlik dominant allel retsessivni bekor qilmasa paydo bo'ladi. Buning o'rniga ular birlashadilar, bu esa uchinchi xususiyatni yaratadi.

Ushbu turdagi ustunlik ko'pincha soch tarkibida ko'rinadi. Agar jingalak sochlar uchun bitta allel va tekis sochlar uchun bo'lsa, siz to'lqinli sochlarga ega bo'lasiz. Dalgalanma - bu jingalak va tekis sochlarning kombinatsiyasi.

Kodominans

Kodominans ikki allel bir vaqtning o'zida ifodalanganida sodir bo'ladi. Ular bir-biriga aralashmasa ham. Ikkala xususiyat ham teng ravishda ifodalangan.

Kodominansga AB qon guruhini misol qilib keltirish mumkin. Bunday holda sizda A guruhi qoni va B guruhi uchun bitta allel bor, aralashtirish va uchinchi turni yaratish o'rniga ikkala allel ham ikkalasi ham qon turlari. Buning natijasida AB qoni paydo bo'ladi.

Heterozigotli genlar va kasallik

Mutatsiyaga uchragan allel genetik sharoitlarni keltirib chiqarishi mumkin. Buning sababi shundaki, mutatsiya DNKning qanday ifodalanishini o'zgartiradi.

Vaziyatga qarab mutatsiyaga uchragan allel dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin. Agar u dominant bo'lsa, demak, bu kasallikka olib kelishi uchun faqat bitta mutatsiyalangan nusxa kerak. Bunga "dominant kasallik" yoki "dominant kasallik" deyiladi.

Agar siz dominant buzuqlik uchun heterozigot bo'lsangiz, uni rivojlanish xavfi yuqori. Boshqa tomondan, agar siz retsessiv mutatsiya uchun heterozigot bo'lsangiz, uni olmaysiz. Oddiy allel egallaydi va siz shunchaki tashuvchisiz. Bu sizning farzandlaringiz buni olishlari mumkinligini anglatadi.

Dominant kasalliklarga quyidagilar kiradi:

Xantington kasalligi

HTT geni miyada asab hujayralari bilan bog'liq bo'lgan oqsil bo'lgan Huntin ishlab chiqaradi. Ushbu genning mutatsiyasi Xantington kasalligini, neyrodejenerativ kasallikni keltirib chiqaradi.

Mutatsiya qilingan gen dominant bo'lganligi sababli, faqat bitta nusxasi bo'lgan odam Xantington kasalligini rivojlantiradi. Odatda kattalar davrida namoyon bo'ladigan ushbu progressiv miya holati quyidagilarni keltirib chiqarishi mumkin:

• beixtiyor harakatlar
• hissiy muammolar
• yomon bilish
• yurish, gapirish yoki yutish paytida muammo

Marfan sindromi

Marfan sindromi biriktiruvchi to'qimalarni o'z ichiga oladi, bu esa organizm tuzilmalariga kuch va shakl beradi. Genetika buzilishi quyidagi belgilarga olib kelishi mumkin:

• g'ayritabiiy egri orqa miya yoki skolyoz
• ma'lum bir qo'l va oyoq suyaklarining o'sishi
• uzoqni ko'ra olmaslik
• aorta bilan bog'liq muammolar, bu sizning yuragingizdan butun tanangizga qon olib keladigan arteriya

Marfan sindromi mutatsiyasiga bog'liq FBN1 gen. Shunga qaramay, vaziyatni keltirib chiqarish uchun faqat bitta mutatsiyalangan variant talab qilinadi.

Oilaviy giperxolesterinemiya

Oilaviy giperxolesterinemiya (FH) heterozigotli genotiplarda mutatsiyaga uchragan nusxasi bilan uchraydi. APOB, LDLR, yoki PCSK9 gen. Bu juda keng tarqalgan, odamlarga ta'sir qiladi.

FH juda yuqori LDL xolesterin miqdorini keltirib chiqaradi, bu esa erta yoshda koronar arteriya kasalligi xavfini oshiradi.

Olib ketish

Siz ma'lum bir gen uchun heterozigot bo'lganingizda, demak sizda ushbu genning ikki xil versiyasi mavjud. Dominant shakl retsessivni butunlay niqoblashi mumkin yoki ular birlashishi mumkin. Ba'zi hollarda, ikkala versiya bir vaqtning o'zida paydo bo'ladi.

Ikki xil gen o'zaro ta'sir qilishi mumkin. Ularning munosabatlari sizning jismoniy xususiyatlaringizni, qon guruhingizni va sizni kimligingizni ta'minlaydigan barcha xususiyatlarni boshqaradi.