Uilyams sindromi

Uilyams sindromi - bu rivojlanish bilan bog'liq muammolarga olib keladigan noyob kasallik.

Uilyams sindromi 7-raqamli xromosomada 25 dan 27 gacha genlarning nusxasi yo'qligidan kelib chiqadi.

• Ko'pgina hollarda, gen o'zgarishi (mutatsiyalar) o'z-o'zidan paydo bo'ladi, yoki bola paydo bo'lgan sperma yoki tuxumda.
• Ammo, kimdir genetik o'zgarishni amalga oshirgandan so'ng, ularning farzandlari uni meros qilib olish uchun 50% imkoniyatga ega.

Yo'qolgan genlardan biri bu elastin ishlab chiqaradigan gen. Bu qon tomirlari va tanadagi boshqa to'qimalarni cho'zishga imkon beruvchi oqsil. Ehtimol, ushbu gen nusxasini etishmayotgan bo'lsa, qon tomirlari torayishi, terining cho'zilishi va egiluvchan bo'g'inlar shu holatda ko'rinadi.

Uilyams sindromining belgilari:

• Oziqlantirish muammolari, shu jumladan kolik, reflyuks va qusish
• Kichkina barmoqning ichkariga egilishi
  
• Cho'kib ketgan ko'krak
• Yurak kasalligi yoki qon tomirlari bilan bog'liq muammolar
  
• Rivojlanishning kechikishi, engil va o'rtacha darajadagi intellektual nogironlik, ta'lim buzilishi
• Keyinchalik kuchli nutq qobiliyatiga va eshitish orqali kuchli o'rganishga aylanishi mumkin bo'lgan kechiktirilgan nutq
  
• Osonlik bilan chalg'itadigan, diqqat etishmasligi giperaktivlik buzilishi (DEHB)
• Shaxsiy xususiyatlar, shu jumladan juda do'stona, begonalarga ishonish, baland tovushlardan yoki jismoniy aloqadan qo'rqish va musiqaga qiziqish
• Qisqa, odamning qolgan oilasi bilan taqqoslaganda

Uilyams sindromiga chalingan kishining yuzi va og'zi quyidagicha ko'rsatishi mumkin:

• Burni kichik ko'tarilgan tekislangan burun ko'prigi
• Burundan yuqori labga o'tadigan teridagi uzun tizmalar
• Og'zini ochgan taniqli lablar
• Ko'zning ichki burchagini qoplaydigan teri
• Qisman etishmayotgan tishlar, nuqsonli tish emallari yoki mayda, keng tishlar

Belgilarga quyidagilar kiradi:

• Ba'zi qon tomirlarining torayishi
• Uzoqni ko'ra bilish
• Tish muammolari, masalan, keng tarqalgan tishlar
• Tozalash va qattiq mushaklarga olib kelishi mumkin bo'lgan qonda yuqori kaltsiy darajasi
• Yuqori qon bosimi
• Odam qarigan sari qattiqlashishi mumkin bo'lgan bo'shashgan bo'g'inlar
• Ko'zning ìrísíida yulduzga o'xshash g'ayrioddiy naqsh

Uilyams sindromi bo'yicha testlarga quyidagilar kiradi:

• Qon bosimini tekshirish
• Yo'qotilgan 7-xromosoma bo'lagi uchun qon tekshiruvi (FISH testi)
• Kaltsiy darajasi bo'yicha siydik va qon testlari
• Ekokardiyografi Doppler ultratovush bilan birgalikda
• Buyrak ultratovush tekshiruvi

Uilyams sindromiga davo yo'q. Qo'shimcha kaltsiy va D vitamini olishdan saqlaning, agar u paydo bo'lsa, yuqori qon kaltsiyini davolang. Qon tomirlarining torayishi sog'liq uchun katta muammo bo'lishi mumkin. Davolash uning qanchalik og'irligiga bog'liq.

Jismoniy terapiya og'riyotgan qattiqligi bo'lgan odamlar uchun foydalidir. Rivojlanish va nutq terapiyasi ham yordam berishi mumkin. Masalan, kuchli og'zaki mahoratga ega bo'lish boshqa zaif tomonlarni to'ldirishga yordam beradi. Boshqa davolanishlar odamning alomatlariga asoslanadi.

Uilyams sindromi bilan tajribali bo'lgan genetik tomonidan davolanishni muvofiqlashtirishga yordam berishi mumkin.

Qo'llab-quvvatlash guruhi hissiy qo'llab-quvvatlash va amaliy maslahat berish va olish uchun foydali bo'lishi mumkin. Quyidagi tashkilot Uilyams sindromi haqida qo'shimcha ma'lumot beradi:

Uilyams sindromi assotsiatsiyasi - williams-syndrome.org

Uilyams sindromi bilan kasallangan ko'pchilik odamlar:

• Bir oz intellektual nuqsonga ega bo'ling.
• Turli xil tibbiy muammolar va boshqa mumkin bo'lgan asoratlar tufayli odatdagidek uzoq yashamaydi.
• To'liq parvarish qiluvchilarni talab qiling va ko'pincha guruhlar nazoratidagi uylarda yashang.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Buyrakdagi kaltsiy konlari va boshqa buyrak muammolari
• O'lim (behushlikdan kamdan-kam hollarda)
• Toraygan qon tomirlari tufayli yurak etishmovchiligi
• Qorin bo'shlig'ida og'riq

Uilyams sindromining ko'plab belgilari va belgilari tug'ilish paytida aniq bo'lmasligi mumkin. Agar bolangizda Uilyams sindromiga o'xshash xususiyatlar mavjud bo'lsa, sog'liqni saqlash xizmatiga qo'ng'iroq qiling. Agar oilangizda Uilyams sindromi bo'lsa, genetik maslahatga murojaat qiling.

Uilyams sindromini keltirib chiqaradigan genetik muammoning oldini olishning ma'lum bir usuli yo'q. Prenatal test homilador bo'lish istagi bo'lgan Uilyams sindromining oilaviy tarixi bo'lgan juftliklar uchun mavjud.

Uilyams-Beyren sindromi; WBS; Beuren sindromi; 7q11.23 o'chirish sindromi; Elfin fasiysi sindromi

• Past burun ko'prigi
• Xromosomalar va DNK

Morris Kaliforniya Uilyams sindromi. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH va boshqalar, nashr. GeneReviews. Vashington universiteti, Sietl, VA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Yangilangan 23 mart 2017 yil. Kirish 5-noyabr, 2019-yil.

NLM Genetics Home Reference veb-sayti. Uilyams sindromi. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. 2014 yil dekabrda yangilangan. Kirish 5-noyabr, 2019-yil.