Harlequin ichthyosis bo'yicha ota-onalar uchun qo'llanma

Tarkib

• Xarlequin ixtiozining alomatlari qanday?
• Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda
• Katta yoshdagi bolalarda va kattalarda
• Bu nimaga o'xshaydi?
• Xarlequin ichioziga nima sabab bo'ladi?
• Mening tashuvchim ekanligimni bilishning biron bir yo'li bormi?
• Qanday tashxis qo'yilgan?
• Xarlequin ichiozi qanday davolanadi?
• Boshlang'ich davolanish
• Boshqaruv
• Bu umr ko'rish davomiyligiga qanday ta'sir qiladi?
• Pastki chiziq

Biz o'quvchilarimiz uchun foydali deb hisoblagan mahsulotlarni o'z ichiga olamiz. Agar siz ushbu sahifadagi havolalar orqali sotib olsangiz, biz ozgina komissiya olishimiz mumkin. Mana bizning jarayonimiz.

Ba'zan Harlequin chaqaloq sindromi yoki tug'ma ixtiyoz deb ataladigan Harlekin ichthyozi teriga ta'sir qiladigan noyob holatdir. Bu ixtiyozning bir turi bo'lib, u butun tanada doimiy quruq, qoraqo'tir terini keltirib chiqaradigan kasalliklar guruhiga kiradi.

Harlequin ixtiozli yangi tug'ilgan chaqaloqning terisi baliq tarozilariga o'xshash qalin, olmos shaklidagi plitalar bilan qoplangan. Yuzda bu plitalar nafas olish va ovqatlanishni qiyinlashtirishi mumkin. Shuning uchun Harlequin ichiozi bilan kasallangan yangi tug'ilgan chaqaloqlar tezkor davolanishga muhtoj.

Xarlekin ichthyozi og'ir holatdir, ammo tibbiy yutuqlar u bilan tug'ilgan chaqaloqlarning dunyoqarashini sezilarli darajada yaxshilagan.

Xarlequin ichiozi, shu jumladan davolanish usullari va agar siz ushbu kasallikka chalingan bolaning ota-onasi bo'lsangiz, yordamni qaerdan olish to'g'risida ko'proq ma'lumot olish uchun o'qing.

Xarlequin ixtiozining alomatlari qanday?

Harlequin ichiozining alomatlari yoshga qarab o'zgaradi va chaqaloqlarda yanada jiddiyroq bo'ladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda

Xarlequin ixtiozli chaqaloqlar odatda erta tug'iladi. Bu shuni anglatadiki, ularda boshqa asoratlar xavfi yuqori.

Odatda odamlar sezadigan belgi qattiq, qalin tarozi butun tanada, shu jumladan yuzda. Terini mahkam tortib, tarozi yorilib, yorilib ketishiga olib keladi.

Ushbu qattiqlashtirilgan teri bir qator jiddiy muammolarga olib kelishi mumkin, jumladan:

• ko'z qovoqlari ichkariga qarab
• ko'zlar yopilmaydi
• lablari siqilib, og'zini ochib, emizishni qiyinlashtirdi
• quloqlari boshga urildi
• kichkina, shishgan qo'llar va oyoqlar
• qo'llar va oyoqlardagi cheklangan harakatchanlik
• emizishda qiyinchiliklar
• qattiq ko'krak terisi tufayli nafas olish muammolari
• terining chuqur yoriqlaridagi infektsiyalar
• suvsizlanish
• past tana harorati
• gipernatemiya deb nomlanuvchi qondagi yuqori natriy

Katta yoshdagi bolalarda va kattalarda

Harlequin ichiozi bo'lgan bolalarda jismoniy rivojlanish kechikishi mumkin. Ammo ularning aqliy rivojlanishi odatda boshqa yoshdagi bolalar bilan bir qatorda bo'ladi.

Harlequin ixtiozi bilan tug'ilgan bolada, ehtimol, butun umr davomida qizil, qichiydigan teri paydo bo'ladi.

Shuningdek, ular quyidagilarga ega bo'lishi mumkin:

• siyrak yoki ingichka sochlar bosh terisidagi tarozi natijasida
• cho'zilgan teri tufayli noodatiy yuz xususiyatlari
• quloqlarda tarozi shakllanganidan eshitish kamayadi
• qattiq teri tufayli barmoq harakati bilan bog'liq muammolar
• qalin tirnoqlari
• takroriy teri infektsiyalari
• terlashga xalaqit beradigan tarozilar tufayli haddan tashqari qizib ketish

Bu nimaga o'xshaydi?

Harlekin ichthyozi yangi tug'ilgan chaqaloqlarda go'dak bolalariga qaraganda farq qiladi. Quyidagi galereya bu ikkala yosh guruhida qanday ko'rinishini ko'rsatadi.

Xarlequin ichioziga nima sabab bo'ladi?

Harlekin ichthyoz - bu autosomal retsessiv genlar orqali o'tadigan genetik holat.

Siz aslida kasallikka duchor bo'lmasdan tashuvchi bo'lishingiz mumkin. Masalan, agar siz bitta ota-onadan genni meros qilib olsangiz, siz tashuvchi bo'lasiz, ammo sizda Xarlequin ichiozisi bo'lmaydi.

Ammo agar siz ikkala ota-onadan ta'sirlangan genni meros qilib olsangiz, siz kasallikni rivojlantirasiz. Ikkala ota-onaning ham tashuvchisi bo'lganida, farzandining ahvoli 25 foizga teng. Ushbu raqam har bir homiladorlik uchun ikkita ota-ona tashuvchisi uchun to'g'ri keladi.

Kamdan-kam uchraydigan kasalliklar milliy tashkilotining ma'lumotlariga ko'ra, Harlequin ichioz kasalligi har 500000 kishidan 1taga ta'sir qiladi.

Agar sizning bolangizda Xarlequin ichioz kasalligi bo'lsa, uni oldini olish uchun hech narsa qilmaganligingizni esdan chiqarmaslik kerak. Shunga o'xshab, homiladorlik paytida siz biron bir narsa qilmadingiz, bu holatni keltirib chiqardi.

Mening tashuvchim ekanligimni bilishning biron bir yo'li bormi?

Agar siz homilador bo'lishni o'ylasangiz va ихtiyozning oilaviy tarixi haqida qayg'urayotgan bo'lsangiz, genetik mutaxassisi bilan ishlashni o'ylab ko'ring. Ular siz yoki sizning sherikingiz tashuvchilarmi yoki yo'qligini aniqlash uchun sinovning mumkin bo'lgan ehtiyojlarini muhokama qilishlari mumkin.

Agar siz allaqachon homilador bo'lsangiz va tashvishlaringiz bo'lsa, shifokoringizdan tug'ruq tekshiruvi to'g'risida so'rang. Ular odatda terining, qonning yoki amniotik suyuqlikning namunalari bilan genetik test o'tkazishi mumkin.

Qanday tashxis qo'yilgan?

Xarlekin ichthyoz odatda tug'ilish vaqtida tashqi ko'rinishiga qarab tashxis qilinadi. Buni genetik test orqali ham tasdiqlash mumkin.

Ushbu testlar, shuningdek, ichtiyozning boshqa turini aniqlashi mumkin. Ammo genetik test kasallikning og'irligi yoki prognozi haqida hech qanday ma'lumot bermaydi.

Xarlequin ichiozi qanday davolanadi?

Neonatal sharoitlar yaxshilangan bo'lsa, bugungi kunda tug'ilgan chaqaloqlar uzoqroq va sog'lom umr ko'rishlari mumkin.

Ammo erta, intensiv davolanish juda muhimdir.

Boshlang'ich davolanish

Harlequin ichiozi bilan yangi tug'ilgan chaqaloq neonatal intensiv davolanishni talab qiladi, bu yuqori namlik bilan isitiladigan inkubatorda vaqt sarflashni o'z ichiga olishi mumkin.

Quvur bilan boqish noto'g'ri ovqatlanish va suvsizlanishning oldini olishga yordam beradi. Maxsus moylash va himoya qilish ko'zni sog'lom saqlashga yordam beradi.

Boshqa boshlang'ich muolajalar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• terining to'kilishiga yordam beradigan retinoidlarni qo'llash
• infektsiyani oldini olish uchun topikal antibiotiklarni qo'llash
• infektsiyani oldini olish uchun terini bandaj bilan qoplash
• nafas olishda yordam beradigan naychani havo yo'liga qo'yish
• moylash uchun ko'z tomchilari yoki himoya vositalaridan foydalanish

Boshqaruv

Xarlequin ichiozini davolash mumkin emas, shuning uchun davolash boshlang'ich davolanishdan so'ng tenglamaning hal qiluvchi qismiga aylanadi. Va terining hammasi.

Teri tanani bakteriyalar, viruslar va boshqa zararli elementlardan himoya qiladi. Bundan tashqari, tana harorati va suyuqlik yo'qotilishini tartibga solishga yordam beradi.

Shu sababli, harlequin ichiozisi bo'lgan bolalar va kattalar uchun teringizni toza, nam va elastik saqlash juda muhimdir. Quruq, tor teri yorilib ketishi va infektsiyaga qarshi himoyasiz bo'lib qolishi mumkin.

Maksimal foyda olish uchun, hammom yoki dushdan keyin darhol terini nam tutganda, malham va nemlendiricilarni qo'llang.

Boy namlovchi moddalarni o'z ichiga olgan mahsulotlarni qidiring, masalan:

• alfa-gidroksi kislotalari (AHA)
• keramidlar
• xolesterin
• lanolin
• vazelin

Ixtiyoz jamoasidagi ba'zi odamlar AHA sut kislotasini o'z ichiga olgan AmLaktinni tavsiya etadilar. Boshqalar terini uzoqroq vaqt nam bo'lishiga yordam beradigan har qanday losonga bir necha unsiya glitserin qo'shishni tavsiya etadilar. Siz toza glitserinni ba'zi dorixonalarda va Internetda topishingiz mumkin.

Og'izli retinoidlar qalin teriga yordam beradi. Shuningdek, siz teringizni quyosh yonishidan himoya qilishingiz va terini tirnash xususiyati keltiradigan haddan tashqari haroratdan qochishga harakat qilishingiz kerak.

Agar sizning maktab yoshidagi bolangiz bo'lsa, maktab hamshirasiga ularning holati va maktab kunida qanday davolanish kerakligi to'g'risida xabar bering.

Harlequin ichiozi bilan yashash yoki uning ahvoli og'ir bo'lgan bolani tarbiyalash ba'zida juda og'ir his qilishi mumkin. Ixtioz va unga bog'liq teri turlarini qo'llab-quvvatlash jamg'armasi qo'llab-quvvatlanadigan guruhlar ro'yxati, jamiyatdagi boshqalar bilan virtual va shaxsan uchrashuvlar, davolanish bo'yicha maslahatlar va boshqalarni taklif etadi.

Bu umr ko'rish davomiyligiga qanday ta'sir qiladi?

Ilgari, Xarlequin ichiozi bilan tug'ilgan chaqaloq uchun bir necha kundan keyin tirik qolish kam uchradi. Ammo vaziyat o'zgarib bormoqda, bu asosan yangi tug'ilgan chaqaloqlarga intensiv terapiya va og'iz retinoidlarini qo'llash tufayli yaxshilanmoqda.

Bugungi kunda, go'dakligidan omon qolganlarning umr ko'rishi o'smir va 20 yoshga to'g'ri keladi. Harlequin ixtiozi bilan yashaydigan o'smirlar va kattalar soni o'sishda davom etmoqda.

Pastki chiziq

Harlequin ichiozisi surunkali kasallik bo'lib, u har doim diqqat bilan kuzatishni, terini himoya qilishni va topikal davolanishni talab qiladi. Ammo so'nggi yillarda Harlequin ichioz tashxisi qo'yilgan bolalar oldingi o'n yilliklarda tug'ilganlarga qaraganda ancha yaxshi dunyoqarashga ega.