O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik

Tarkib

• Qanday alomatlar mavjud?
• Bunga nima sabab bo'ladi?
• Qanday tashxis qo'yilgan?
• Qanday davolanadi?
• FFI bilan yashash

O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik nima?

O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik (FFI) - bu juda kam uchraydigan uyqusizlik, bu oilalarda uchraydi. Bu talamusga ta'sir qiladi. Ushbu miya tuzilishi ko'plab muhim narsalarni, shu jumladan hissiy ifoda va uyquni boshqaradi. Asosiy simptom uyqusizlik bo'lsa, FFI shuningdek boshqa bir qator alomatlarni keltirib chiqarishi mumkin, masalan, nutq muammolari va demans.

Sporadik o'limga olib keladigan uyqusizlik deb ataladigan yanada noyob variant mavjud. Biroq, 2016 yilga kelib, faqatgina 24 ta hujjatlashtirilgan holatlar mavjud. Tadqiqotchilar o'limga olib keladigan uyqusizlik haqida juda kam ma'lumotga ega, faqat bu genetikaga o'xshamaydi.

FFI o'z nomini qisman ikki alomat paydo bo'lgandan keyin bir yil ichida o'limga olib kelishi sababli oladi. Biroq, ushbu xronologiya odamdan odamga farq qilishi mumkin.

Bu prion kasalliklari deb ataladigan sharoitlar oilasining bir qismidir. Bu miyada asab hujayralarining yo'qolishiga olib keladigan kamdan-kam holatlar. Boshqa prion kasalliklariga kuru va Kreytsfeldt-Yakob kasalligi kiradi. Johns Hopkins Medicine-ga ko'ra, Qo'shma Shtatlarda har yili faqat 300 ga yaqin prion kasalliklari qayd etilgan. FFI eng noyob prion kasalliklaridan biri hisoblanadi.

Qanday alomatlar mavjud?

FFI alomatlari har bir kishiga farq qiladi. Ular 32 yoshdan 62 yoshgacha namoyon bo'lishga moyildirlar. Biroq, ular yoshroq yoki katta yoshdan boshlashlari mumkin.

FFIning dastlabki bosqichi mumkin bo'lgan belgilarga quyidagilar kiradi:

• uxlab qolish muammosi
• uxlab qolish muammosi
• mushaklarning chayqalishi va spazmlar
• mushaklarning qattiqligi
• uxlash paytida harakat va tepish
• ishtahani yo'qotish
• tez rivojlanayotgan demans

Keyinchalik rivojlangan FFI belgilariga quyidagilar kiradi:

• uxlay olmaslik
• kognitiv va aqliy funktsiyalarning yomonlashishi
• muvofiqlashtirishni yo'qotish yoki ataksiya
• qon bosimi va yurak urish tezligining oshishi
• ortiqcha terlash
• gapirish yoki yutish paytida muammo
• sababsiz vazn yo'qotish
• isitma

Bunga nima sabab bo'ladi?

FFI PRNP genining mutatsiyasidan kelib chiqadi. Ushbu mutatsiya talamusga hujumni keltirib chiqaradi, bu sizning uyqu davrlarini boshqaradi va miyaning turli qismlari bir-biri bilan aloqa qilishiga imkon beradi.

Bu progressiv neyrodejenerativ kasallik deb hisoblanadi. Demak, bu sizning talamusingizni asab hujayralarini asta-sekin yo'qotishiga olib keladi. FFIning turli xil alomatlarini keltirib chiqaradigan bu hujayralarning yo'qolishi.

FFI uchun javobgar bo'lgan genetik mutatsiya oilalar orqali o'tadi. Mutatsiyaga uchragan ota-onaning mutatsiyani farzandiga etkazish ehtimoli 50 foizga teng.

Qanday tashxis qo'yilgan?

Agar sizda FFI bo'lishi mumkin deb hisoblasangiz, shifokoringiz sizdan ma'lum vaqtgacha uxlash odatlaringiz haqida batafsil eslatmalaringizni so'rab boshlashingiz mumkin. Shuningdek, ular sizga uyquni o'rganish uchun murojaat qilishlari mumkin. Bunga kasalxonada yoki uyqu markazida uxlash kiradi, shifokor esa miya faoliyati va yurak urishi kabi narsalar haqida ma'lumot yozadi. Bu sizning uyqu muammolaringizning boshqa sabablarini, masalan, uyqu apnesi yoki narkolepsiyani istisno qilishga yordam beradi.

Keyin sizga PETni skanerlash kerak bo'lishi mumkin. Ushbu turdagi ko'rish testlari sizning shifokoringizga talamusingizning qanchalik yaxshi ishlashi haqida yaxshiroq ma'lumot beradi.

Genetik test, shuningdek, shifokorga tashxisni tasdiqlashda yordam beradi. Biroq, Qo'shma Shtatlarda siz FFIning oilaviy tarixiga ega bo'lishingiz yoki buni amalga oshirish uchun avvalgi testlarda FFIni qat'iyan taklif qilganligini ko'rsatishingiz kerak. Agar sizning oilangizda FFI holati tasdiqlangan bo'lsa, siz ham prenatal genetik tekshiruvdan o'tishingiz mumkin.

Qanday davolanadi?

FFI uchun davo yo'q. Bir nechta davolanish simptomlarni boshqarishda samarali yordam beradi. Masalan, uxlash uchun dorilar ba'zi kishilarga vaqtincha yordam berishi mumkin, ammo ular uzoq vaqt ishlamaydi.

Biroq, tadqiqotchilar samarali davolash va profilaktika choralari bo'yicha faol ish olib borishmoqda. Immunoterapiya yordam berishi mumkin, ammo qo'shimcha tadqiqotlar, shu jumladan inson tadqiqotlari zarur. Bundan tashqari, antibiotik bo'lgan doksisiklinni qo'llash bilan bog'liq davom etadigan narsa mavjud. Tadqiqotlar bu uni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyani olib boruvchi odamlarda FFIning oldini olishning samarali usuli bo'lishi mumkin deb o'ylaydi.

Noyob kasalliklarga chalingan ko'plab odamlar, xuddi shunday vaziyatda bo'lganlar bilan yoki Internetda yoki mahalliy qo'llab-quvvatlash guruhida bo'lganlar bilan bog'lanish foydali. Kreytsfeldt-Yakob kasalliklari jamg'armasi bunga misoldir. Bu prion kasalliklari haqida bir nechta manbalarni ta'minlaydigan notijorat tashkilotdir.

FFI bilan yashash

FFI belgilari paydo bo'lguncha bir necha yil o'tishi mumkin. Biroq, ular boshlangandan so'ng, ular bir yoki ikki yil ichida tezda yomonlashishga moyildirlar. Potentsial davolanish to'g'risida doimiy tadqiqotlar olib borilayotgan bo'lsa-da, FFI uchun ma'lum davolash usuli mavjud emas, ammo uxlash yordami vaqtincha yordam berishi mumkin.