Gaucher kasalligi nima va uni qanday davolash kerak

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Gauher kasalligi - bu hujayralardagi yog'li moddalarni jigar, taloq yoki o'pka singari tanadagi turli organlarga, shuningdek suyak yoki o'murtqa suyakka birikishiga olib keladigan ferment etishmovchiligi bilan tavsiflanadigan noyob genetik kasallik.

Shunday qilib, ta'sirlangan saytga va boshqa xususiyatlarga qarab, kasallikni 3 turga bo'lish mumkin:

• Gaucher kasalligi turi 1 - neyropatik bo'lmagan: bu eng keng tarqalgan shakl bo'lib, kattalarga ham, bolaga ham ta'sir qiladi, sekin rivojlanib, dori-darmonlarni to'g'ri qabul qilish bilan normal hayot kechirishi mumkin;
• Gaucher kasalligi 2-tur - o'tkir neyropatik shakl: chaqaloqlarga ta'sir qiladi va odatda 5 oylikgacha tashxis qo'yiladi, bu og'ir kasallik bo'lib, 2 yilgacha o'limga olib kelishi mumkin;
• Gaucher kasalligi 3 turi - subakut neyropatik shakl: bolalar va o'spirinlarga ta'sir qiladi va uning tashxisi odatda 6 yoki 7 yoshda belgilanadi. Bu 2-shakl kabi og'ir emas, lekin nevrologik va o'pka asoratlari tufayli 20 yoki 30 yoshda o'limga olib kelishi mumkin.

Kasallikning ayrim shakllarining og'irligi sababli tegishli davolanishni boshlash va hayot uchun xavfli bo'lgan asoratlarni kamaytirish uchun uning tashxisini imkon qadar tezroq qo'yish kerak.

Asosiy simptomlar

Gaucher kasalligining alomatlari kasallik turiga va ta'sirlanish joylariga qarab farq qilishi mumkin, ammo eng keng tarqalgan alomatlarga quyidagilar kiradi:

• Haddan tashqari charchoq;
• O'sishning kechikishi;
• Burundan qon ketishi;
• Suyak og'rig'i;
• O'z-o'zidan sinish;
• Jigar va taloq kattalashgan;
• Qizilo'ngachdagi varikoz tomirlari;
• Qorin og'riq.

Osteoporoz yoki osteonekroz kabi suyak kasalliklari ham bo'lishi mumkin. Va ko'pincha, bu alomatlar bir vaqtning o'zida ko'rinmaydi.

Kasallik miyaga ham ta'sir qilganda, ko'zning g'ayritabiiy harakatlari, mushaklarning qattiqlashishi, yutish qiyinligi yoki boshqa belgilar paydo bo'lishi mumkin.

Tashxis qanday aniqlanadi

Gaucher kasalligining diagnostikasi biopsiya, taloq ponksiyoni, qon tekshiruvi yoki o'murtqa ponksiyon kabi test natijalariga asoslangan.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Gaucher kasalligining davosi yo'q, ammo davolanishning ba'zi bir usullari mavjud, ular simptomlarni engillashtiradi va hayot sifatini yaxshilashga imkon beradi. Ko'pgina hollarda davolanish butun umr davomida dorilarni qo'llash bilan amalga oshiriladi, eng ko'p ishlatiladigan vositalar Miglustat yoki Eliglustat bo'lib, bu organlarda to'planib qoladigan yog'li moddalar paydo bo'lishining oldini oladi.

Eng og'ir holatlarda, shifokor suyak iligi transplantatsiyasini yoki taloqni olib tashlash bo'yicha operatsiya qilishni tavsiya qilishi mumkin.