Fabry kasalligi

Tarkib

• Fabri kasalligining belgilari
• Fabry kasalligining diagnostikasi
• Fabri kasalligini davolash

Fabri kasalligi kamdan-kam uchraydigan tug'ma sindrom bo'lib, qon tomirlarida g'ayritabiiy ravishda to'planishni keltirib chiqaradi, masalan, qo'l va oyoqlarda og'riq, ko'zning o'zgarishi yoki teridagi dog 'kabi alomatlarning paydo bo'lishiga olib keladi.

Odatda, Fabri kasalligining alomatlari bolalik davrida namoyon bo'ladi, ammo ba'zi hollarda kasallik faqat kattalar davrida, buyraklar yoki yurak faoliyatida o'zgarishlar keltirib chiqarganda aniqlanishi mumkin.

THE Fabri kasalligining davosi yo'q, ammo buyrak muammosi yoki qon tomir kabi simptomlarning paydo bo'lishiga va asoratlarning paydo bo'lishiga yo'l qo'ymaslik uchun ba'zi dorilar yordamida nazorat qilinishi mumkin.

Fabri kasalligining belgilari

Fabri kasalligining belgilari bolalik davrida paydo bo'lishi mumkin va quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Qo'l va oyoqlarda og'riq yoki yonish hissi;
• Teridagi quyuq qizil dog'lar;
• Ko'zni ko'rishga ta'sir qilmaydigan o'zgarishlar;
• Qorin og'riq;
• Ichak tranzitining o'zgarishi, ayniqsa ovqatdan so'ng;
• Orqa og'rig'i, ayniqsa buyrak mintaqasida.

Ushbu alomatlardan tashqari, Fabri kasalligi yillar davomida ba'zi organlarda, masalan, ko'zlarda, yurakda yoki buyraklarda paydo bo'ladigan progressiv shikastlanishlar bilan bog'liq boshqa belgilarni qo'zg'atishi mumkin.

Fabry kasalligining diagnostikasi

Fabri kasalligining tashxisini qon tekshiruvlari orqali aniqlanishi mumkin, bu tomirlarda to'planib qolgan ortiqcha yog'ni yo'q qilishga mas'ul bo'lgan ferment miqdorini baholaydi. Shunday qilib, ushbu qiymat past bo'lsa, shifokor Fabri kasalligidan shubha qilishi va kasallikni to'g'ri aniqlash uchun DNK testini tayinlashi mumkin.

Fabri kasalligini davolash

Fabri kasalligini davolash simptomlarning paydo bo'lishini nazorat qilish va asoratlarni rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun yordam beradi va quyidagilar yordamida amalga oshiriladi.

• Karbamazepin: og'riq yoki yonish hissiyotini kamaytirishga yordam beradi;
• Metoklopramid: ichak tranzitidagi o'zgarishlarning oldini olib, ichak faoliyatini pasaytiradi;
• Antikoagulyant vositalar, masalan, Aspirin yoki Warfarin: qonni yupqaroq qiling va qon tomirlarini keltirib chiqaradigan quyqalar paydo bo'lishining oldini oling.

Ushbu vositalardan tashqari, shifokor yuqori qon bosimini, masalan, Kaptopril yoki Atenololni buyurishi mumkin, chunki ular buyrak shikastlanishining rivojlanishiga to'sqinlik qiladi va bu organlarda asoratlar paydo bo'lishining oldini oladi.