Kistik fibroz tashuvchisi: nimani bilishingiz kerak

Tarkib

• Bolam kist fibrozisi bilan tug'iladimi?
• Kist fibrozisi bepushtlikni keltirib chiqaradimi?
• Agar men tashuvchi bo'lsam, alomatlarim bormi?
• Kistik fibroz tashuvchilar qanchalik keng tarqalgan?
• Mukovistsidozni davolash usullari bormi?
• Outlook
• CF uchun qanday sinovdan o'tishim mumkin?

Kistik fibroz tashuvchisi nima?

Kistik fibroz - bu mukus va ter hosil qiladigan bezlarga ta'sir qiladigan irsiy kasallik. Agar har bir ota-ona kasallik uchun bitta noto'g'ri genga ega bo'lsa, bolalar kist fibrozisi bilan tug'ilishi mumkin. Oddiy CF geni va bitta noto'g'ri CF geni bo'lgan kishi kist fibrozisi tashuvchisi sifatida tanilgan. Siz tashuvchisi bo'lishingiz mumkin va o'zingiz kasallikka duch kelmaysiz.

Ko'p ayollar homilador bo'lganlarida yoki homilador bo'lishga harakat qilayotganlarida, ular tashuvchisi ekanliklarini aniqlaydilar. Agar ularning sherigi ham tashuvchisi bo'lsa, ularning bolasi kasallik bilan tug'ilishi mumkin.

Bolam kist fibrozisi bilan tug'iladimi?

Agar siz va sizning sherikingiz ikkalangiz ham tashuvchisiz, ehtimol sizning bolangiz kist fibrozisi bilan tug'ilish ehtimolini tushunishni xohlaysiz. Ikkita CF tashuvchisi bolaga ega bo'lganida, ularning bolasi kasallik bilan tug'ilishining 25 foizi va chaqalog'ining CF geni mutatsiyasining tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50 foiz, ammo kasallikning o'zi yo'q. To'rtinchi boladan biri tashuvchisi ham bo'lmaydi, shuning uchun ham irsiyat zanjirini buzadi.

Ko'pgina tashuvchi juftliklar preimplantatsiya genetik diagnostikasi (PGD) deb nomlangan embrionlarida genetik skrining tekshiruvidan o'tishga qaror qilishadi. Ushbu test homiladorlikdan oldin ekstrakorporal urug'lantirish (IVF) orqali olingan embrionlarda o'tkaziladi. PGDda har bir embriondan bir yoki ikkita hujayradan ajratib olinadi va chaqaloq quyidagicha bo'ladimi-yo'qligini aniqlash uchun tahlil qilinadi.

• kistik fibrozga ega
• kasallikning tashuvchisi bo'ling
• umuman nuqsonli genga ega emas

Hujayralarni olib tashlash embrionlarga salbiy ta'sir ko'rsatmaydi. Sizning embrionlaringiz haqidagi ushbu ma'lumotni bilganingizdan so'ng, homiladorlik paydo bo'lishiga umid qilib, bachadoningizga qaysi birini joylashtirishni hal qilishingiz mumkin.

Kist fibrozisi bepushtlikni keltirib chiqaradimi?

KF tashuvchisi bo'lgan ayollar bepushtlik muammosini boshdan kechirmaydilar. Tashuvchisi bo'lgan ba'zi erkaklar bepushtlikning o'ziga xos turiga ega. Ushbu bepushtlik moyaklardagi jinsiy a'zolarni jinsiy olatni ichiga tashiydigan vas deferens deb nomlangan kanal tufayli yuzaga keladi. Ushbu tashxis qo'yilgan erkaklarda sperma jarrohlik yo'li bilan tiklanishi mumkin. Keyinchalik, spermatozoidlardan intrasitoplazmik sperma in'ektsiyasi (ICSI) deb nomlangan davolash orqali sherigiga implantatsiya qilish uchun foydalanish mumkin.

ICSIda bitta sperma tuxumga kiritiladi. Agar urug'lanish sodir bo'lsa, embrion ayolning bachadoniga, ekstrakorporal urug'lantirish orqali joylashtiriladi. CF tashuvchisi bo'lgan barcha erkaklarda bepushtlik muammosi mavjud emasligi sababli, ikkala sherik ham nuqsonli gen uchun tekshiruvdan o'tishi muhimdir.

Ikkalangiz ham tashuvchi bo'lsangiz ham, sog'lom farzand ko'rishingiz mumkin.

Agar men tashuvchi bo'lsam, alomatlarim bormi?

Ko'pgina CF tashuvchilar asemptomatikdir, ya'ni ularning alomatlari yo'q. Taxminan 31 amerikalikdan bittasi nuqsonli CF genining simptomsiz tashuvchisi. Boshqa tashuvchilar odatda engil bo'lgan alomatlarga duch kelishadi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• bronxit va sinusit kabi nafas olish muammolari
• pankreatit

Kistik fibroz tashuvchilar qanchalik keng tarqalgan?

Kistik fibroz tashuvchilar har bir etnik guruhda uchraydi. Quyida Qo'shma Shtatlardagi CF gen mutatsion tashuvchisi millati bo'yicha taxminlar keltirilgan:

• Oq tanlilar: 29 kishidan bittasi
• Ispanlar: 46 dan bittasi
• Qora tanlilar: 65 dan bittasi
• Osiyolik amerikaliklar: 90 dan bittasi

Qaysi millatga mansubligingizdan qat'iy nazar yoki oilangizda kist fibrozisi bo'lsa, siz sinovdan o'tishingiz kerak.

Mukovistsidozni davolash usullari bormi?

Kistik fibrozni davolash mumkin emas, ammo turmush tarzini tanlash, davolash usullari va dori vositalari KF bilan og'rigan odamlarga duch keladigan qiyinchiliklarga qaramay, to'liq hayot kechirishga yordam beradi.

Kistik fibroz birinchi navbatda nafas olish tizimi va ovqat hazm qilish tizimiga ta'sir qiladi. Alomatlar zo'ravonlikda o'zgarishi va vaqt o'tishi bilan o'zgarishi mumkin. Bu tibbiyot mutaxassislarining proaktiv davolanishi va nazoratiga muhtojligini ayniqsa muhimdir. Emlashlarni yangilab turish va tutunsiz muhitni saqlash juda muhimdir.

Davolash odatda quyidagilarga qaratilgan:

• etarli ovqatlanishni saqlash
• ichak tutilishining oldini olish yoki davolash
• o'pkadan balg'amni yo'q qilish
• infektsiyani oldini olish

Shifokorlar ushbu davolash maqsadlariga erishish uchun ko'pincha dori-darmonlarni buyuradilar, jumladan:

• birinchi navbatda o'pkada infektsiyani oldini olish va davolash uchun antibiotiklar
• ovqat hazm qilishga yordam beradigan og'iz oshqozon osti bezi fermentlari
• yo'tal orqali o'pkadan balg'amni yumshatish va olib tashlashni qo'llab-quvvatlovchi mukusni suyultiradigan dorilar

Boshqa keng tarqalgan davolash usullariga bronxodilatatorlar kiradi, bu esa nafas olish yo'llarini ochiq saqlashga yordam beradi va ko'krak qafasi uchun fizik davolanishni o'z ichiga oladi. Ba'zida oziqlantirish naychalari etarli kaloriya iste'molini ta'minlash uchun bir kechada ishlatiladi.

Jiddiy alomatlari bo'lgan odamlar ko'pincha jarrohlik amaliyotlaridan foydalanadilar, masalan, burun polipini olib tashlash, ichakni blokirovka qilish operatsiyasi yoki o'pka transplantatsiyasi.

CFni davolash usullari yaxshilanishda davom etmoqda va ular bilan birga davolanadiganlar uchun hayot sifati va davomiyligi yaxshilanadi.

Outlook

Agar siz ota-ona bo'lishga umid qilsangiz va o'zingizning tashuvchingiz ekanligingizni bilsangiz, sizning imkoniyatlaringiz va vaziyatni nazorat qilishingizni unutmang.

CF uchun qanday sinovdan o'tishim mumkin?

Amerika akusher-ginekologlar Kongressi (ACOG) ota-ona bo'lishni istagan barcha ayollar va erkaklar uchun tashuvchilik tekshiruvini o'tkazishni tavsiya qiladi. Tashuvchini skrining qilish - bu oddiy protsedura. Siz qon yoki tupurik namunasini berishingiz kerak, uni og'iz orqali olib yurish yo'li bilan olinadi. Namuna tahlil qilish uchun laboratoriyaga yuboriladi va sizning genetik materialingiz (DNK) haqida ma'lumot beradi va CF genining mutatsiyasiga ega ekanligingizni aniqlaydi.