TP53 Genetik sinov

Tarkib

• TP53 genetik tekshiruvi nima?
• U nima uchun ishlatiladi?
• Nega menga TP53 genetik tekshiruvi kerak?
• TP53 genetik tekshiruvi paytida nima bo'ladi?
• Sinovga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?
• Sinov uchun xavf mavjudmi?
• Natijalar nimani anglatadi?
• TP53 testi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?
• Adabiyotlar

TP53 genetik tekshiruvi nima?

TP53 genetik testi mutatsion deb nomlanuvchi o'zgarishni TP53 (o'sma oqsili 53) deb nomlangan genda izlaydi. Genlar - bu sizning onangiz va otangizdan qolgan naslning asosiy birliklari.

TP53 - bu o'smalarning o'sishini to'xtatishga yordam beradigan gen. Bu o'smani bostiruvchi sifatida tanilgan. O'simta supressori geni avtomobil tormozi kabi ishlaydi. U hujayralarga "tormoz" qo'yadi, shuning uchun ular tezda bo'linib ketmasliklari kerak. Agar sizda TP53 mutatsiyasi bo'lsa, gen hujayralaringiz o'sishini boshqarolmasligi mumkin. Nazorat qilinmagan hujayralar o'sishi saratonga olib kelishi mumkin.

TP53 mutatsiyasi sizning ota-onangizdan meros bo'lib o'tishi yoki keyinchalik atrof muhitdan yoki hujayralar bo'linishi paytida tanangizda bo'lgan xato tufayli olinishi mumkin.

• Irsiy TP53 mutatsiyasi Li-Fraumeni sindromi deb nomlanadi.
• Li-Fraumeni sindromi kam uchraydigan genetik holat bo'lib, saratonning ayrim turlariga xavf tug'dirishi mumkin.
• Ushbu saraton kasalliklariga ko'krak bezi saratoni, suyak saratoni, leykemiya va sarkomalar deb ham ataladigan yumshoq to'qimalar saratoni kiradi.

Olingan (somatik deb ham ataladigan) TP53 mutatsiyalari ancha keng tarqalgan. Ushbu mutatsiyalar saraton kasalligining taxminan yarmida va saratonning turli xil turlarida topilgan.

Boshqa nomlar: TP53 mutatsion tahlili, TP53 to'liq gen tahlili, TP53 somatik mutatsiya

U nima uchun ishlatiladi?

Sinov TP53 mutatsiyasini izlash uchun ishlatiladi. Bu odatiy sinov emas.Odatda odamlarga oilaviy tarix, alomatlar yoki saraton kasalligining ilgari tashxisi asosida beriladi.

Nega menga TP53 genetik tekshiruvi kerak?

Sizga TP53 testi kerak bo'lishi mumkin, agar:

• Siz 45 yoshgacha suyak yoki yumshoq to'qimalar saratoni bilan kasallangansiz
• Sizda 46 yoshgacha menopozgacha bo'lgan ko'krak bezi saratoni, miya shishi, leykemiya yoki o'pka saratoni aniqlangan.
• Siz 46 yoshgacha bir yoki bir nechta o'smalarni boshdan kechirdingiz
• Sizning bir yoki bir nechta oila a'zolaringiz Li-Fraumeni sindromiga chalingan va / yoki 45 yoshgacha saraton kasalligiga chalingan.

Bu TP53 genining irsiy mutatsiyasiga ega bo'lishingiz mumkin bo'lgan belgilar.

Agar sizga saraton kasalligi tashxisi qo'yilgan bo'lsa va oilada ushbu kasallik tarixi yo'q bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingiz TP53 mutatsiyasi saraton kasalligini keltirib chiqarishi mumkinligini tekshirish uchun ushbu testni buyurishi mumkin. O'zingizning mutatsiyangiz bor-yo'qligini bilish provayderingizga davolanishni rejalashtirishga yordam beradi va sizning kasalligingizning natijasini taxmin qiladi.

TP53 genetik tekshiruvi paytida nima bo'ladi?

TP53 tekshiruvi odatda qon yoki suyak iligida amalga oshiriladi.

Agar siz qon tekshiruvidan o'tayotgan bo'lsangiz, sog'liqni saqlash mutaxassisi kichik igna yordamida sizning qo'lingizdagi tomirdan qon namunasini oladi. Igna kiritilgandan so'ng oz miqdordagi qon probirkaga yoki flakonga yig'iladi. Igna ichkariga kirganda yoki chiqib ketganda siz ozgina achchiqlanishni his qilishingiz mumkin. Odatda bu besh daqiqadan kam vaqtni oladi.

Agar siz suyak iligi tekshiruvidan o'tayotgan bo'lsangiz, sizning protsedurangiz quyidagi bosqichlarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Sinov uchun qaysi suyak ishlatilishiga qarab siz yoningizda yoki oshqozoningizda yotasiz. Suyak iligi sinovlarining aksariyati son suyagidan olinadi.
• Sizning tanangiz mato bilan qoplanadi, shunda faqat sinov maydonchasi atrofini ko'rsatib beradi.
• Sayt antiseptik bilan tozalanadi.
• Siz karaxt bo'lgan eritmaning ukolini olasiz. Bu chaqishi mumkin.
• Maydon uyqusirab bo'lgach, tibbiy yordam ko'rsatuvchi namunani oladi. Sinovlar paytida siz juda harakatsiz yotishingiz kerak bo'ladi.
• Sog'liqni saqlash xizmati suyak iligi to'qimalarining namunasini olish uchun suyakka aylanadigan maxsus vositadan foydalanadi. Namuna olinayotganda siz saytga biroz bosim o'tkazishingiz mumkin.
• Sinovdan so'ng tibbiy yordam ko'rsatuvchi saytni bandaj bilan qoplaydi.
• Sizni kimdir uyingizga haydab yuborishni rejalashtiring, chunki sizni sinovlar oldidan tinchlantiruvchi vosita berish mumkin, bu sizni uyqusiratishi mumkin.

Sinovga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?

Odatda qon yoki suyak iligi tekshiruvi uchun sizga maxsus tayyorgarlik kerak emas.

Sinov uchun xavf mavjudmi?

Qon testini o'tkazish xavfi juda oz. Igna qo'yilgan joyda sizda ozgina og'riq yoki ko'karishlar bo'lishi mumkin, ammo aksariyat alomatlar tezda o'tib ketadi.

Suyak iligi tekshiruvidan so'ng siz inyeksiya joyida qattiqlashishingiz yoki og'riq his qilishingiz mumkin. Odatda bu bir necha kun ichida yo'qoladi. Sizning tibbiy yordamingiz yordam berish uchun og'riq qoldiruvchi vositani tavsiya qilishi yoki buyurishi mumkin.

Natijalar nimani anglatadi?

Agar sizga Li-Fraumeni sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, unda emas saraton kasalligini anglatadi, ammo sizning xavfingiz ko'pchilik odamlardan yuqori. Ammo agar sizda mutatsiya bo'lsa, siz o'zingizning xavfingizni kamaytirish uchun quyidagi choralarni ko'rishingiz mumkin:

• Saratonni tez-tez tekshirib turish. Dastlabki bosqichda topilganda saraton ko'proq davolanadi.
• Ko'proq jismoniy mashqlar qilish va sog'lom parhez ovqatlanish kabi turmush tarzini o'zgartirish
• Ximopreventsiya, saraton rivojlanish xavfini kamaytirish yoki kechiktirish uchun ba'zi dorilar, vitaminlar yoki boshqa moddalarni qabul qilish.
• "Xavf ostida" bo'lgan to'qimalarni olib tashlash

Ushbu qadamlar sog'liqni saqlash tarixi va oilangizga qarab o'zgaradi.

Agar sizda saraton kasalligi bo'lsa va sizning natijalaringiz TP53 sotib olingan mutatsiyani ko'rsatsa (mutatsiya topilgan, ammo sizning oilangizda saraton kasalligi yoki Li-Fraumeni sindromi yo'q), sizning provayderingiz sizning ma'lumotlaringiz kasallikning qanday rivojlanishini bashorat qilishda yordam berish uchun foydalanishingiz mumkin davolash.

Laboratoriya sinovlari, ma'lumot oralig'i va natijalarni tushunish haqida ko'proq bilib oling.

TP53 testi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?

Agar sizga Li-Fraumeni sindromi tashxisi qo'yilgan yoki shubha qilingan bo'lsa, bu genetik maslahatchi bilan gaplashishga yordam beradi. Genetika bo'yicha maslahatchi - bu genetika va genetik test bo'yicha maxsus o'qitilgan mutaxassis. Agar siz hali sinovdan o'tmagan bo'lsangiz, maslahatchi sizga testning xatarlari va foydalarini tushunishingizga yordam beradi. Agar siz sinovdan o'tgan bo'lsangiz, maslahatchi natijalarni tushunishingizga yordam beradi va sizni qo'llab-quvvatlash xizmatlari va boshqa manbalarga yo'naltiradi.

Adabiyotlar

1. Amerika saraton kasalligi jamiyati [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogenlar va o'smani bostiruvchi genlar; [yangilangan 2014 yil 25 iyun; keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerika saraton kasalligi jamiyati [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Saraton kasalligini davolash uchun maqsadli davolash usullari qanday qo'llaniladi; [yangilangan 2019 yil 27-dekabr; 2020 yil 13-mayda keltirilgan]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Iskandariya (VA): Amerika Klinik Onkologiya Jamiyati; c2005–2018. Li-Fraumeni sindromi; 2017 yil oktyabr [keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Iskandariya (VA): Amerika Klinik Onkologiya Jamiyati; c2005-2020. Maqsadli terapiyani tushunish; 2019 yil 20-yanvar [2020 yil 13-mayda keltirilgan]; [taxminan 4 ekran]. Mavjud: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Kasalliklarni nazorat qilish va oldini olish markazlari [Internet]. Atlanta: AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Saraton kasalligining oldini olish va unga qarshi kurash: skrining tekshiruvlari; [yangilangan 2018 yil 2-may; keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni sindromi: LFSA assotsiatsiyasi [Internet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni sindromi assotsiatsiyasi; c2018. LFS nima ?: Li-Fraumeni sindromi assotsiatsiyasi; [keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs saytidan foydalanish mumkin
7. Mayo klinikasi [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1998–2018. Suyak iligi biopsiyasi va aspiratsiyasi: Umumiy ko'rish; 2018 yil 12-yanvar [2018 yil 29-iyunda keltirildi]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo klinikasi: Mayo tibbiy laboratoriyalari [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1995–2018. Sinov identifikatori: P53CA: Gematologik neoplazmalar, TP53 Somatik mutatsiya, DNKning sekanslash 4-chi eksonlari: Klinik va izohlovchi; [keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo klinikasi: Mayo tibbiy laboratoriyalari [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1995–2018. Sinov identifikatori: TP53Z: TP53 geni, to'liq genlarni tahlil qilish: klinik va talqin qiluvchi; [keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 4 ekran]. Mavjud: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson saraton markazi [Internet]. Texas universiteti MD Anderson saraton markazi; c2018. TP53 mutatsion tahlili; [keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilvort (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Suyak iligi tekshiruvi; [keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; NCI saraton atamalari lug'ati: ximopreventsiya; [keltirilgan 2018 yil 11-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Irsiy saraton sindromlari uchun genetik test; [keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet sahifasida mavjud
14. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; NCI saraton atamalari lug'ati: gen; [keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. TP53 mutatsion tahlili; [keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; TP53 geni; 2018 yil 26-iyun [2018 yil 29-iyunda keltirildi]; [taxminan 2 ekran]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53 saytidan olish mumkin
17. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Gen mutatsiyasi nima va mutatsiyalar qanday paydo bo'ladi ?; 2018 yil 26-iyun [2018 yil 29-iyunda keltirildi]; [taxminan 2 ekran]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Ivakuma T. Saratonni davolash uchun onkogen mutant p53-ni maqsad qilish. Old Oncol [Internet]. 2015 yil 21-dekabr [2020 yil 13-mayda keltirilgan]; 5: 288. Mavjud: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Rochester universiteti tibbiyot markazi [Internet]. Rochester (NY): Rochester universiteti tibbiyot markazi; c2018. Sog'liqni saqlash entsiklopediyasi: ko'krak bezi saratoni: genetik tekshiruv; [keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Sinov markazi: TP53 Somatik mutatsion, prognostik; [keltirilgan 2018 yil 29-iyun]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2017. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Suyak iligiga intilish va biopsiya: bu qanday amalga oshiriladi; [yangilangan 2017 yil 3-may; keltirilgan 2018 yil 17-iyul]; [taxminan 5 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Ushbu saytdagi ma'lumotlar professional tibbiy yordam yoki maslahat o'rnini bosuvchi sifatida ishlatilmasligi kerak. Agar sog'lig'ingizga oid savollaringiz bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan bog'laning.