Bazal hujayrali Nevus sindromi

Tarkib

• Bazal hujayrali nevus sindromi nima?
• Bazal hujayrali nevus sindromining alomatlari qanday?
• Bazal hujayrali nevus sindromiga nima sabab bo'ladi?
• Bazal hujayrali nevus sindromi qanday tashxis qilinadi?
• Bazal hujayrali nevus sindromi qanday davolanadi?
• Bunday holati bo'lgan odamning uzoq muddatli istiqboli qanday?
• Bazal hujayrali nevus sindromining oldini olish mumkinmi?

Bazal hujayrali nevus sindromi nima?

Bazal hujayrali nevus sindromi noyob genetik holat tufayli kelib chiqqan nosimmetrikliklar guruhini anglatadi. Bu teriga, endokrin tizimga, asab tizimiga, ko'zlarga va suyaklarga ta'sir qiladi. Bazal hujayrali nevus sindromining boshqa nomlari quyidagilardan iborat:

• Gorlin sindromi
• Gorlin-Golts sindromi
• nevoid bazal hujayrali karsinoma sindromi (NBCCS)

Ushbu buzilishning aniq belgisi balog'atga etganingizdan so'ng bazal hujayrali karsinomaning (BCC) paydo bo'lishi. Bazal hujayrali karsinoma - dunyodagi eng keng tarqalgan teri saratoni.

Ko'pincha 45 yoshdan oshgan odamlarda bu ko'pincha quyosh nurlari ta'sirida yuzaga keladi. Bazal hujayrali nevus sindromi bo'lgan odamlarda bazal hujayrali karsinoma rivojlanish xavfi yuqori.

Bazal hujayrali nevus sindromining alomatlari qanday?

Bazal hujayrali nevus sindromining eng keng tarqalgan alomati o'smirlik yoki yosh balog'atga etishganda bazal hujayrali karsinomaning rivojlanishi.

Bazal hujayrali nevus sindromi, shuningdek, inson hayotining dastlabki yillarida boshqa saraton kasalligining rivojlanishiga sabab bo'ladi, shu jumladan:

• medulloblastoma (miyada malign o'simta, odatda bolalarda)
• ko'krak saratoni
• Xodgkin bo'lmagan limfoma (NHL)
• tuxumdon saratoni

Bazal hujayrali nevus sindromi bo'lgan odamlar ko'pincha noyob jismoniy xususiyatlarga ega. Misollar o'z ichiga oladi:

• qo'llarning kaftlariga yoki oyoqlariga urish
• katta bosh hajmi
• tiniq tanglay
• bir-biridan uzoqroq bo'lgan ko'zlar
• chiquvchi jag '
• o'murtqa muammolar, shu jumladan skolyoz yoki kifoz (umurtqa pog'onasining g'ayritabiiy egri)

Ba'zi bazal hujayrali nevus sindromi bilan og'rigan odamlarda jag'larida o'smalar paydo bo'ladi.

Ushbu o'smalar keratosistik odontogen o'smalar deb nomlanadi va odamning yuzining shishishiga olib kelishi mumkin. Ba'zi hollarda o'smalar tishlarini bo'shatadi.

Agar ahvol og'ir bo'lsa, qo'shimcha simptomlar paydo bo'lishi mumkin. Masalan, bazal hujayrali nevus sindromi asab tizimiga ta'sir qilishi mumkin. Bu sabab bo'lishi mumkin:

• ko'rlik
• karlik
• soqchilik
• intellektual nogironlik

Bazal hujayrali nevus sindromiga nima sabab bo'ladi?

Bazal hujayrali nevus sindromi autosomal dominant shakl orqali oilalarda o'tkaziladi. Bu shuni anglatadiki, buzuqlikni rivojlantirish uchun siz faqat ota-onangizdan birining genini olishingiz kerak.

Agar bitta ota-onada gen mavjud bo'lsa, sizda uni meros qilib olish va holatni rivojlantirish uchun 50 foiz imkoniyat mavjud.

Bazal hujayrali nevus sindromining rivojlanishida ishtirok etgan o'ziga xos gen PTCH1 yoki yamalgan gendir. Bu gen tanadagi normal hujayralar juda tez ko'payib ketmasligiga ishonch hosil qilish uchun javobgardir.

Ushbu gen bilan bog'liq muammolar yuzaga kelganda, tana hujayralar bo'linishi va o'sishini to'xtata olmaydi. Natijada, tanangiz saratonning ayrim turlarining ko'payishiga to'sqinlik qila olmaydi.

Bazal hujayrali nevus sindromi qanday tashxis qilinadi?

Shifokoringiz bazal hujayrali nevus sindromini tashxislashi mumkin. Ular sizdan sog'lig'ingiz haqida, shuningdek, agar sizda saraton kasalligi tashxisi qo'yilgan bo'lsa va sizning oilangizda ushbu kasallik tarixi bo'lsa, ular haqida so'rashadi.

Shifokor, shuningdek, sizda quyidagilardan biri bor yoki yo'qligini tekshirish uchun jismoniy ko'rikdan o'tadi.

• keratosistik odontogen o'smalar
• gidrosefali (miyaning suyuqligi boshning shishishiga olib keladi)
• qovurg'alar yoki umurtqa pog'onasida anormallik

Tashxisni tasdiqlash uchun sizning shifokoringiz qo'shimcha testlarni buyurishi mumkin. Bular quyidagilardan iborat bo'lishi mumkin:

• ekokardiyogram
• Boshning MRI
• biopsiya (agar sizda o'sma bo'lsa)
• Bosh va jag'ning rentgenogrammasi
• genetik sinov

Bazal hujayrali nevus sindromi qanday davolanadi?

Bazal hujayrali nevus sindromini davolash sizning alomatlaringizga bog'liq bo'ladi. Agar sizda saraton kasalligi bo'lsa, shifokoringiz sizga davolanish uchun onkologni (saraton bo'yicha mutaxassis) ko'rishni tavsiya qilishi mumkin.

Agar sizning ahvolingiz bo'lsa, ammo saraton kasalligini rivojlantirmasa, shifokoringiz sizga muntazam ravishda dermatologni (terining shifokori) ko'rishni tavsiya qilishi mumkin.

Dermatolog hayot xavfini tug'diradigan bosqichga etishmasdan oldin teri saratonini aniqlash uchun teringizni tekshiradi.

Jag'larida shish paydo bo'lgan odamlarni olib tashlash uchun operatsiya qilish kerak. Aqliy qobiliyatsizlik kabi alomatlar insonning qobiliyatlari va hayot sifatini yaxshilash xizmatlari orqali davolanishi mumkin.

Xizmatlarga quyidagilar kiradi:

• maxsus ta'lim
• jismoniy terapiya
• kasbiy terapiya
• nutq va til terapiyasi

Bunday holati bo'lgan odamning uzoq muddatli istiqboli qanday?

Agar sizda bazal hujayrali nevus sindromi bo'lsa, sizning nuqtai nazaringiz sizning ahvolingizdan kelib chiqadigan asoratlarga bog'liq bo'ladi. Teri saratoni, agar erta ushlansa, samarali davolanishi mumkin.

Biroq, ushbu saraton kasalligining oldingi bosqichlarida bo'lgan odamlarning fikri yaxshi bo'lmasligi mumkin. Ko'rlik yoki karlik kabi asoratlar ham sizning dunyoqarashingizga ta'sir qilishi mumkin.

Agar sizga bazal hujayrali nevus sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, siz yolg'iz emasligingizni va yordam beradigan manbalar mavjudligini bilish juda muhimdir.

Bazal hujayrali nevus sindromining oldini olish mumkinmi?

Bazal hujayrali nevus sindromi - bu irsiy holat bo'lib, uni oldini olish mumkin emas. Agar sizda ushbu kasallik bo'lsa yoki uning uchun genni olib yurgan bo'lsangiz, bolali bo'lishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, genetik maslahat so'rashingiz mumkin.

Shifokorlar sizga ma'lumotli qaror qabul qilish uchun zarur ma'lumotlarni taqdim etishda yordam berishadi.