Orqa miya mushak atrofiyasi nima, uning asosiy belgilari va davolash usuli

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• I toifa - og'ir yoki Verdnig-Hoffmann kasalligi
• II tip - oraliq yoki surunkali
• III tip - engil, balog'at yoshiga etmagan yoki Kugelberg-Welander kasalligi
• IV tip - kattalar
• Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin
• Davolash qanday amalga oshiriladi
• 1. Fizik davolanishni davolash
• 2. Uskunalardan foydalanish va kasbiy terapiya
• 3. To'g'ri ovqatlanish
• Boshqa davolash usullari
• Mushaklarning atrofiyasiga nima sabab bo'ladi

Orqa miya mushak atrofiyasi - bu o'murtqa miyaning nerv hujayralariga ta'sir qiladigan, miyadan mushaklarga elektr stimulini etkazish uchun mas'ul bo'lgan kam uchraydigan genetik kasallik, bu odamning mushaklarini ixtiyoriy ravishda harakatga keltira olmasligi yoki qiyinlashishiga olib keladi.

Ushbu kasallik og'ir bo'lib, atrofiyaga va mushaklarning kuchayib borishiga olib keladi. Dastlab alomatlar faqat oyoqlarga ta'sir qilishi mumkin, ammo keyinchalik kasallik qo'llarga va nihoyat magistralning mushaklariga ta'sir qiladi.

Orqa miya mushaklari atrofiyasini davolash imkoniyati mavjud emasligiga qaramay, kasallikning rivojlanishini kechiktirish va hayot sifatini yaxshilash uchun davolanishni amalga oshirish mumkin, bu esa odamga uzoq vaqt avtonom bo'lishga imkon beradi.

Asosiy simptomlar

Orqa miya mushak atrofiyasi belgilari kasallik turiga qarab o'zgaradi:

I toifa - og'ir yoki Verdnig-Hoffmann kasalligi

Bu kasallikning jiddiy shakli bo'lib, hayotning 0 dan 6 oyigacha aniqlanishi mumkin, chunki u chaqaloqning normal rivojlanishiga ta'sir qiladi, boshni ushlab turish yoki tayanchsiz o'tirish qiyinlashadi. Bundan tashqari, nafas olish va yutish qiyinlishuvi ham tez-tez uchraydi. 1 yoshga to'lgunga qadar chaqaloq yutolmaydi, ovqatlanmaydi va nafas olish qiyinlashadi, bu kasalxonaga yotqizishni talab qiladi.

Og'ir o'murtqa mushak atrofiyasi tashxisi qo'yilgan chaqaloqlar atigi bir necha yoshda, ba'zida esa 2-yoshga etishmaydi, ammo ilg'or muolajalar umr ko'rish davomiyligini oshirdi.

II tip - oraliq yoki surunkali

Odatda birinchi alomatlar 6 oydan 18 oygacha paydo bo'ladi va o'tirish, turish yoki yolg'iz yurish qiyinligini o'z ichiga oladi. Ba'zi chaqaloqlar qo'llab-quvvatlash bilan turishga qodir, ammo yurolmaydilar, og'irlik olishlari va yo'talishda qiynalishlari mumkin, bu esa nafas olish yo'llari kasalliklari xavfi katta. Bundan tashqari, ular mayda silkinishlarga ega va skolyozga ega bo'lishi mumkin.

Hayotning davomiyligi boshqa kasalliklarga va amalga oshiriladigan davolash turiga qarab 10 yoshdan 40 yoshgacha o'zgarib turadi.

III tip - engil, balog'at yoshiga etmagan yoki Kugelberg-Welander kasalligi

Ushbu tur engilroq va bolalik va o'spirinlik davrida rivojlanadi va yurish yoki turishda qiyinchilik tug'dirmasa ham, zinapoyaga chiqish yoki tushish kabi murakkab ishlarga to'sqinlik qiladi. Nogironlar aravachasidan foydalanish zarur bo'lmaguncha, bu qiyinchilik yanada kuchayishi mumkin. U quyidagicha tasniflanadi:

• 3a turi: kasallik 3 yoshdan oldin boshlanib, 20 yoshgacha yurishga qodir;
• 3b turi: 3 yoshdan keyin paydo bo'lishi, kim umr bo'yi yurishni davom ettirishi mumkin.

Vaqt o'tishi bilan, odam skoliozga duch kelishi mumkin va uning umr ko'rish muddati noaniq bo'lib, odatdagiga yaqin yashaydi.

IV tip - kattalar

Qachon aniqlanganligi to'g'risida kelishuv yo'q, ba'zi tadqiqotchilar bu 10 yoshda, boshqalari 30 yoshda gapirishadi. Bunday holda, vosita yo'qolishi juda jiddiy emas, yutish ham, nafas olish tizimi ham ta'sir qilmaydi. Shunday qilib, qo'llar va oyoqlarning titrashi kabi engilroq alomatlar mavjud bo'lib, umr ko'rish davomiyligi normaldir.

Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin

Tashxis qo'yish oson emas va simptomlar paydo bo'lishi bilan shifokor yoki pediatr o'murtqa mushak atrofiyasidan tashqari, vosita tizimiga ta'sir qiladigan qator kasalliklardan shubhalanishi mumkin. Shu sababli, shifokor boshqa farazlarni, shu jumladan elektromiyografiya, mushaklarning biopsiyasi va molekulyar tahlilni istisno qilish uchun bir nechta testlarni buyurishi mumkin.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Orqa miya mushak atrofiyasini davolash simptomlarni boshqarish va odamning hayot sifatini yaxshilash uchun amalga oshiriladi, chunki kasallikni keltirib chiqaradigan genetik o'zgarishlarni davolashning iloji yo'q.

Mumkin bo'lgan davolanishni amalga oshirish uchun, masalan, ortopedlar, fizioterapevtlar, hamshiralar, ovqatlanish mutaxassilari va kasb-hunar terapevtlari kabi bir nechta sog'liqni saqlash mutaxassislaridan iborat guruh, har bir insonning qiyinchiliklari va cheklovlariga ko'ra zarur bo'lishi mumkin.

Amaldagi davolashning asosiy shakllariga quyidagilar kiradi.

1. Fizik davolanishni davolash

Fizioterapiya mushaklar atrofiyasining barcha holatlari uchun juda muhimdir, chunki u qon aylanishini etarli darajada ushlab turish, bo'g'imlarning qattiqligidan saqlanish, mushaklarning massa yo'qolishini kamaytirish va egiluvchanlikni yaxshilashga imkon beradi.

Og'irlikni ko'tarish, rezina bantlar bilan mashq qilish yoki og'irlik mashqlarini bajarish - bu mushak atrofiyasi holatida nima qilish mumkinligiga ba'zi misollar. Ammo bu mashqlar, masalan, fizioterapiya klinikasida fizioterapevt tomonidan boshqarilishi kerak, chunki ular har bir insonning cheklanishiga qarab farqlanadi.

Bundan tashqari, elektrostimulyatsiya moslamalari mushaklarning qisqarishini rag'batlantirish uchun ham ishlatilishi mumkin, xuddi rus tokida bo'lgani kabi, bu davolanishni to'ldirish uchun ajoyib imkoniyat.

2. Uskunalardan foydalanish va kasbiy terapiya

Kasbiy terapiya, masalan, ovqatlanish yoki yurish kabi oddiy kundalik mashg'ulotlarda harakat qilish yoki amalga oshirishda qiyinchiliklar bo'lgan hollarda hayot sifatini oshirish uchun ajoyib imkoniyatdir.

Buning sababi shundaki, kasbiy terapiya mashg'ulotlarida mutaxassis odamga ba'zi yordamchi uskunalardan foydalanishga yordam beradi, masalan, maxsus vilkalar pichoq yoki nogironlar aravachasi, bu kasallik cheklangan bo'lsa ham, xuddi shu vazifalarni bajarishga imkon beradi.

3. To'g'ri ovqatlanish

Mushak atrofiyasidan aziyat chekadiganlarning rivojlanishini ta'minlash uchun etarli ovqatlanish juda muhimdir, ayniqsa bolalar uchun. Biroq, ko'pchilik chaynash yoki yutishda qiynaladi va bu kabi holatlarda ovqatlanish mutaxassisi tananing barcha ehtiyojlarini qondirish uchun eng yaxshi oziq-ovqat va qo'shimchalarni ko'rsatishi mumkin.

Bunga qo'shimcha ravishda, ko'p hollarda, hatto oshqozonni qorin terisi bilan bog'laydigan oziqlantiruvchi naychadan yoki kichik naychadan foydalanish kerak bo'lishi mumkin, bu sizni chaynash yoki yutish kerak emas. Oziqlantirish probini qanday ishlatish va unga g'amxo'rlik qilishni ko'ring.

Boshqa davolash usullari

Oldingi davolash usullaridan tashqari, har bir odamning alomatlari va cheklovlariga ko'ra, davolanishning boshqa turlari ham zarur bo'lishi mumkin. Masalan, nafas olish mushaklari ta'sirlangan holatlarda, o'pkaga havo kiritadigan, mushaklarni almashtiradigan nafas olish apparatlaridan foydalanish kerak bo'lishi mumkin.

Umurtqa pog'onasi yaqinida mushaklari bo'lgan bolalarda skolyozni tuzatish uchun operatsiya qilish kerak bo'lishi mumkin, chunki mushaklar kuchidagi muvozanat umurtqa pog'onasi noo'rin rivojlanishiga olib kelishi mumkin.

Yangi muqobil davolash usuli - bu AQShda allaqachon tasdiqlangan va SMN-1 genining o'zgarishi natijasida atrofiya alomatlarini kamaytirishga va'da bergan Spinraza dori vositasidan foydalanish. Spinraza nima ekanligini va uning qanday ishlashini tushunib oling.

Omurilik mushaklari atrofiyasini davolash odatda dori vositalari, maxsus oziq-ovqat va fizik davolanish yordamida amalga oshiriladi.

Mushaklarning atrofiyasiga nima sabab bo'ladi

Umurtqa mushaklari atrofiyasi 5-xromosomadagi genetik mutatsiyadan kelib chiqadi va bu protein tanqisligini keltirib chiqaradi Survival Motor Neuron-1 (SMN1), mushaklarning to'g'ri ishlashi uchun muhimdir. Genetika mutatsiyasi boshqa genlarda uchraydigan kamdan-kam holatlar mavjud, ular mushaklarning ixtiyoriy harakati bilan ham bog'liq.