Ushbu kompaniya uyda ko'krak bezi saratoni uchun genetik testni taklif qiladi

Tarkib

• Test qanday ishlaydi
• Yuqori tomonlar
• Kamchiliklari
• Testni kim topshirishi kerak?
• Uchun ko'rib chiqish

2017 yilda siz sog'liq bilan bog'liq bo'lgan deyarli hamma narsaga DNK testini olishingiz mumkin. Sizning ideal fitnes rejimingizni aniqlashga yordam beradigan tupuriklardan, qonni tekshirishgacha, sizning vazningizni yo'qotishning eng samarali parhezi nima bo'lishini aytib beradi, variantlar cheksizdir. CVS hatto 23andMe tomonidan uyga olib boriladigan DNK testlarini o'tkazadi, u og'irlik, fitnes va umumiy salomatlik bilan bog'liq genlarni tekshiradi. Va, albatta, saraton, Altsgeymer va hatto yurak kasalliklari kabi jiddiy kasalliklar xavfini oshirish uchun genetik testlar mavjud. Ideal holda, bu testlar odamlarni sog'lig'i to'g'risida yaxshiroq qaror qabul qilishga yordam beradigan ma'lumot bilan qurollantiradi, lekin imkoniyatlarning oshishi "Uydagi testlar klinik sharoitda o'tkazilgandek samaralimi?" Kabi savollarni tug'diradi. Va "DNKingiz haqida ko'proq bilish har doim yaxshi narsami?" (Tegishli: nega men Altsgeymer testini oldim)

Yaqinda Color deb nomlangan sog'liqni saqlash xizmatlarining yangi kompaniyasi mustaqil BRCA1 va BRCA2 genetik testini ishga tushirdi. Tuprik testi atigi 99 dollar turadi va siz uni onlayn buyurtma qilishingiz mumkin. Ko'krak va tuxumdon saratoni uchun genetik xavfi haqida ko'proq odamlarga ma'lumot berish, albatta, yaxshi narsa (BRCAgen mutatsiyalari bilan bog'liq), genetik test mutaxassilari bemorlarni tegishli resurslar bilan ta'minlamasdan, bu testlarni ommaga taqdim etishdan xavotirda.

Test qanday ishlaydi

Color genetik testlarining eng yaxshi tomoni shundaki, ular shifokor tomonidan buyuriladi. Bu shuni anglatadiki, testdan o'tishdan oldin siz o'zingizning tanlovingiz haqida shifokor bilan gaplashishingiz kerak - o'zingizning shifokoringiz yoki kompaniya tomonidan taqdim etilgan shifokor. Keyin, to'plam sizning uyingizga yoki shifokorning ofisiga yuboriladi, siz tupurik namunasini olish uchun yonog'ingizning ichki qismini artasiz va uni sinov uchun Color laboratoriyasiga yuborasiz. Taxminan uch-to'rt hafta o'tgach, siz genetik maslahatchi bilan telefonda gaplashish imkoniyati bilan birga natijalaringizni olasiz. (Tegishli: Ko'krak bezi saratoni - bu hech kim gapirmaydigan moliyaviy tahdid)

Yuqori tomonlar

400 kishidan 1 nafari BRCA1 yoki BRCA2 mutatsiyasiga ega ekanligi taxmin qilinsa-da, ta'sirlangan odamlarning 90 foizdan ortig'i hali aniqlanmagan. Bu shuni anglatadiki, ko'proq odamlar sinovdan o'tishi kerak; davr. Testni boshqa yo'l bilan topshira olmaydigan odamlar uchun nisbatan arzon narxda foydalanish mumkin bo'lgan holda, Color bu bo'shliqni yopishga yordam beradi.

Odatda, agar siz BRCA testini shifokor orqali o'tkazmoqchi bo'lsangiz, Orlando Health UF Health saraton markazining genetik maslahatchisi Rayan Bissonga ko'ra, siz uchta toifadan biriga kirishingiz kerak. Birinchidan, agar sizda ko'krak yoki tuxumdon saratoni bo'lsa. Ikkinchidan, agar ma'lum bir oilaviy tarix bo'lsa, masalan, qarindoshining tuxumdon saratoni yoki yaqin qarindoshi 45 yoshida yoki undan oldin ko'krak bezi saratoni bilan og'rigan bo'lsa. Nihoyat, agar oila a'zolaridan biri test o'tkazsa va u ijobiy natija bersa, siz ham uchrashasiz. mezonlar. Rang bu toifalarning hech biriga kirmaydigan odamlar uchun imkoniyat beradi.

Kompaniya, shuningdek, bunday genetik tekshiruvlar uchun va boshqa istisno sharoitlarda sog'liqni saqlashning yirik tarmoqlari tomonidan ishoniladi, bu sizga rang testlarining sifati haqida qayg'urmasligingizni anglatadi. "Genri Ford tibbiy genetika bo'limi testdan o'tmoqchi bo'lgan, ammo test mezonlariga javob bermaydigan shaxslar va tibbiy yozuvlarida test natijalarini olishni istamaydigan ayollar uchun Rangdan foydalanadi", deb tushuntiradi Meri Xelen Quigg, MD, bo'lim shifokori Genri Ford sog'liqni saqlash tizimidagi tibbiy genetika. Ba'zida, odamlar o'z natijalarini sug'urta maqsadida yozib olishni xohlamaydilar. Bundan tashqari, qulaylik omili bor, deydi doktor Kvigg. Uy sinovlari tez va oson.

Kamchiliklari

Uyda BRCA testi haqida shubhasiz ajoyib narsalar mavjud bo'lsa-da, mutaxassislar u bilan bog'liq to'rtta asosiy muammoni ta'kidlaydilar.

Ko'p odamlar saraton kasalligining umumiy xavfi uchun genetik test nimani anglatishini noto'g'ri tushunishadi.

Ba'zida odamlar haqiqatdan ham ko'proq javob berish uchun genetik testlarga murojaat qilishadi. "Men bemorlarning genetik ma'lumotlarini biladigan tarafdoriman", deydi Bisson. Ammo "ayniqsa, saraton nuqtai nazaridan qaraganda, odamlar genetikaga juda ko'p zaxiralar qo'yishadi. Ular barcha saraton o'z genlariga bog'liq deb o'ylashadi va agar ular genetik tekshiruvdan o'tgan bo'lsa, bu ularga bilishi kerak bo'lgan hamma narsani aytib beradi". Aslida, saraton kasalligining atigi 5-10 foizi genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, shuning uchun irsiy xavfingizni tushunish muhim bo'lsa -da, salbiy natija olish siz hech qachon saratonga chalinganingizni anglatmaydi. Va ijobiy natija xavf ortib borayotganini ko'rsatsa-da, bu sizni anglatmaydi bo'ladi saraton kasalligiga chalingan.

Genetik testga kelsak, uni olish to'g'ri testlar hal qiluvchi ahamiyatga ega.

Color tomonidan taqdim etilgan BRCA testi ba'zi odamlar uchun juda keng, boshqalari uchun esa juda tor bo'lishi mumkin. Doktor Quiggning so'zlariga ko'ra, "BRCA 1 va 2 irsiy ko'krak saratonining atigi 25 foizini tashkil qiladi".Bu shuni anglatadiki, faqat ushbu ikkita mutatsiyani tekshirish juda aniq bo'lishi mumkin. Quigg va uning hamkasblari "Color" dan test o'tkazishga buyurtma berganlarida, ular odatda BRCA 1 va 2 dan ko'ra kengroq diapazondagi testlarni buyuradilar va ko'pincha saraton bilan bog'liq bo'lgan 30 ta genni tahlil qiladigan irsiy saraton testini tanlaydilar.

Bundan tashqari, eng foydali natijalar moslashtirilgan testlardan olinadi. "Bizda saraton bilan bog'liq 200 ga yaqin gen bor",-tushuntiradi Bisson. "Klinik nuqtai nazardan, biz sizning shaxsiy va oilaviy tarixingizda ko'rgan narsalarimizni sinab ko'ramiz." Shunday qilib, ba'zida sizning oilaviy tarixingizga qarab, 30 genli panel juda aniq yoki juda keng bo'lishi mumkin.

Bundan tashqari, agar odamning oila a'zosi allaqachon ijobiy natija bergan bo'lsa, BRCA umumiy testi eng yaxshi variant emas. "BRCA genlarini kitob kabi o'ylab ko'ring", deydi Bisson. "Agar biz o'sha genlardan birida mutatsiyani topsak, test o'tkazgan laboratoriya bizga aynan qaysi sahifa raqami ko'rsatilishini aniqlab beradi, shuning uchun oiladagi hamma odamlarni sinab ko'rish faqat bitta aniq mutatsiyaga yoki sahifa raqamiga bog'liq. . ' Bu bitta sayt sinovi sifatida tanilgan, u Color tomonidan shifokor orqali amalga oshiriladi, lekin ularning veb-saytida keng jamoatchilikka taqdim etilmaydi.

Genetika tekshiruvi uchun cho'ntagidan pul to'lamaslik kerak.

To'g'ri, ko'proq odamlar BRCA testini olishlari kerak, lekin xuddi testning o'zi aniq maqsadli bo'lishi kerak bo'lganidek, testni oladiganlar ham ma'lum bir guruhdan bo'lishi kerak: test mezonlariga javob beradigan odamlar. "Bemorlar ba'zida mezonlarni o'tishning boshqa halqasi deb bilishadi, lekin bu haqiqatan ham genetik tekshiruvdan ma'lumot olish ehtimoli ko'proq bo'lgan oilalarga qaratilgan", deydi Bisson.

Va test 100 dollardan past narxda bo'lsa ham, Color mustaqil BRCA testi uchun sug'urta to'lovini olish imkoniyatini taklif qilmaydi. (Ular boshqa testlar uchun sug'urta billingini taklif qilish imkoniyatini taklif qilishadi.) Agar siz genetik test mezonlariga javob bersangiz va sizda tibbiy sug'urta bo'lsa, BRCA mutatsiyasiga genetik tekshiruvdan o'tish uchun cho'ntagidan pul to'lashga asos yo'q. bajarildi. Va agar sizning sug'urtangiz testlarni qoplamasa? "Ko'pincha, bular testdan foyda ko'rmaydigan odamlardir. Aksariyat sug'urta kompaniyalari ko'rsatmalarni tuzadigan mustaqil shifokorlar va ekspertlar guruhi bo'lgan Milliy keng qamrovli saraton tarmog'ining milliy mezonlaridan foydalanadilar ", deydi Bisson. Albatta, har doim istisnolar bor va bu odamlar uchun, deydi Bisson bo'lardi Rang kabi xizmatni tavsiya eting.

Natijalaringizni olganingizdan so'ng, genetik maslahat haqiqatan ham majburiydir.

Ba'zida genetik test natijalari javoblardan ko'ra ko'proq savollarga olib kelishi mumkin. Bissonga ko'ra, genetik mutatsiya (yoki genning o'zgarishi) topilganda, uni tasniflashning uchta usuli mavjud. Benign, bu zararsiz degan ma'noni anglatadi. Patogen, ya'ni saraton xavfini oshiradi. Va noma'lum ahamiyatga ega variant (VUS), ya'ni xulosa chiqarish uchun mutatsiya bo'yicha etarli tadqiqotlar yo'q. "BRCA sinovidan o'tgan VUSni topish ehtimoli taxminan 4-5 foizni tashkil qiladi", deydi Bisson. "Ko'pgina bemorlar uchun bu patogen mutatsiyani topish imkoniyatidan yuqori." Esingizdami, oldingi 400 statdan bittasi? Bu shuni anglatadiki, sinov mezonlariga javob bermasangiz, undan sifatli ma'lumot ololmasligingiz ehtimoli katta. Bu sug'urta kompaniyalari test o'tkazishdan oldin odamlardan genetik mutaxassis yoki maslahatchi bilan uchrashishlarini talab qiladigan eng katta sabablardan biridir.

Rang genetik maslahat beradi, lekin u asosan test o'tkazilgandan keyin sodir bo'ladi. Ularning fikriga ko'ra, ular haqiqatan ham natijalaringizni tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayder bilan muhokama qilishingiz kerakligi haqida shaffof, ammo bu shart emas. Muammo shundaki, odamlar odatda ijobiy natija olganlaridagina maslahatga murojaat qilishadi, deydi doktor Quigg. "Salbiy natijalar va variantlar ham maslahatga muhtoj bo'lib, odam bu nimani anglatishini tushunadi. Salbiy natija mutatsiya yo'qligini anglatmaydi. Bu biz mutatsiyani topa olmaganimizni yoki bu haqiqatan ham shunday ekanligini anglatishi mumkin. salbiy ". VUS natijasi - bu alohida maslahat talab qiladigan boshqa qurtlar sumkasi, deydi u.

Testni kim topshirishi kerak?

Oddiy qilib aytganda, agar sizda BRCA bilan bog'liq saraton kasalligining sug'urta va qonuniy oilaviy tarixi bo'lsa, siz an'anaviy kanallar orqali testni arzon narxda yoki hech qanday xarajatsiz olishingiz mumkin. Ammo agar siz qilmang Sizda sug'urta bor va siz test mezonlarini o'tkazib yubormaysiz, yoki agar sizning natijalaringiz tibbiy ma'lumotnomangizga kirmasligini xohlasangiz, Color's BRCA testi sizga mos kelishi mumkin. (Shaxsiy xavf-xataringizdan qat'iy nazar, siz uyda ko'krak bezi saratonini aniqlashga yordam beradigan bu pushti nurli qurilma haqida bilishni xohlaysiz.) Lekin bu shunchaki internetga kirib, buyurtma berishingiz kerak degani emas. "Men bemorlarga maslahat olishni maslahat beraman keyin Ular uyda test o'tkazishni xohlashlarini xohlamasliklarini hal qilinglar, undan ko'ra ko'proq mos keladigan maslahat olish imkoniyatlari mavjud ", deydi doktor Quigg.

Xulosa: Cho'milishdan oldin shifokoringiz bilan gaplashing. U sizga testlar haqiqatan ham foydali ma'lumot beradimi yoki yo'qligini aniqlashga yordam beradi va sizni genetik maslahatchiga yuboradi. Va agar siz qilmoq uy variantini tanlashga qaror qiling, shifokoringiz sizning natijalaringiz bilan yuzma-yuz gaplashishi mumkin.

Uchun ko'rib chiqish