Galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza qon testi

Galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza - bu sizning tanangizdagi sut shakarlarini parchalashga yordam beradigan GALT deb nomlangan moddaning darajasini o'lchaydigan qon tekshiruvi. Ushbu moddaning past darajasi galaktozemiya deb ataladigan holatni keltirib chiqaradi.

Qon namunasi kerak.

Qon olish uchun igna kiritilganda, ba'zi chaqaloqlarda o'rtacha og'riq seziladi. Boshqalar esa faqat nayzani yoki qichitishni his qilishadi. Keyinchalik, mayda ko'karishlar bo'lishi mumkin. Bu tez orada yo'qoladi.

Bu galaktozemiya uchun skrining tekshiruvi.

Oddiy parhezda galaktozaning aksariyati sut va sut mahsulotlarida bo'lgan laktoza parchalanishi (metabolizmi) natijasida yuzaga keladi. 65000 yangi tug'ilgan chaqaloqning bittasida GALT deb nomlangan modda (ferment) yo'q. Ushbu moddasiz tanasi galaktozani parchalay olmaydi va modda qonda to'planadi. Sut mahsulotlarini doimiy ravishda ishlatish quyidagilarga olib kelishi mumkin:

• Ko'z linzalari bulutlanishi (katarakt)
• Jigar chandig'i (siroz)
• Rivojlanmaslik
• Terining yoki ko'zning sariq rangi (sariqlik)
• Jigar kengayishi
• Intellektual nogironlik

Agar davolanmasa, bu jiddiy holat bo'lishi mumkin.

Qo'shma Shtatlarning har bir shtati ushbu buzuqlikni tekshirish uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvlaridan o'tkazishni talab qiladi.

Oddiy ko'rsatkich 18,5 dan 28,5 U / g Hb gacha (gemoglobin grammiga birlik).

Oddiy qiymat oralig'i turli laboratoriyalar orasida bir oz farq qilishi mumkin. Ba'zi laboratoriyalar turli o'lchovlardan foydalanadilar yoki turli xil namunalarni sinab ko'rishlari mumkin. Muayyan test natijalarining ma'nosi haqida doktoringizga murojaat qiling.

Anormal natijalar galaktozemiyani taklif qiladi. Tashxisni tasdiqlash uchun qo'shimcha testlarni o'tkazish kerak.

Agar bolangiz galaktozemiya bilan kasallangan bo'lsa, genetika bo'yicha mutaxassisga tezda murojaat qilish kerak. Bolani darhol sutsiz dietaga kiritish kerak. Bu ona suti va hayvon suti yo'qligini anglatadi. Soya suti va bolalar soya formulalari odatda o'rnini bosuvchi sifatida ishlatiladi.

Ushbu test juda sezgir, shuning uchun galaktozemiya bilan kasallangan ko'plab chaqaloqlarni sog'inmaydi. Ammo, noto'g'ri pozitsiyalar paydo bo'lishi mumkin. Agar bolangizda skrining natijasi g'ayritabiiy bo'lsa, natijani tasdiqlash uchun keyingi testlarni o'tkazish kerak.

Kichkintoydan qon olish xavfi kam. Vena va arteriyalar hajmi har bir go'dakdan ikkinchisiga va tananing bir tomonidan ikkinchi tomoniga qarab farq qiladi. Ba'zi chaqaloqlardan qon namunasini olish boshqalarga qaraganda qiyinroq bo'lishi mumkin.

Qon olish bilan bog'liq boshqa xavflar ozgina, ammo quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Haddan tashqari qon ketish
• Tomirlarni aniqlash uchun bir nechta teshik
• Hushidan ketish yoki bosh aylanishi hissi
• Gematoma (qon ostida teri ostida to'planib, ko'karishlar paydo bo'lishiga olib keladi)
• INFEKTSION (terining sinishi har qanday vaqtda engil xavf)

Galaktozemiya ekrani; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoza-1-fosfat - qon. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratoriya sinovlari va diagnostika protseduralari. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2013: 550.

Patterson MC. Uglevod almashinuvidagi birlamchi anomaliyalar bilan bog'liq kasalliklar. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM va boshq. Swaiman's pediatriya nevrologiyasi. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 39-bob.