Aniq bo'lmagan jinsiy a'zolar

Aniq bo'lmagan jinsiy a'zolar tug'ma nuqson bo'lib, tashqi jinsiy a'zolar o'g'il yoki qizga xos ko'rinishga ega emas.

Bolaning genetik jinsi kontseptsiyada aniqlanadi. Onaning tuxum hujayrasida X xromosoma, otaning sperma hujayrasida esa X yoki Y xromosoma mavjud. Ushbu X va Y xromosomalari bolaning genetik jinsini aniqlaydi.

Odatda, chaqaloq 1 juft jinsiy xromosomani meros qilib oladi, onadan 1 X va otadan 1 X yoki bitta Y. Ota bolaning genetik jinsini "belgilaydi". X xromosomasini otadan meros qilib olgan bola genetik ayol bo'lib, 2 X xromosomasiga ega. Y xromosomasini otadan meros qilib olgan bola genetik erkak bo'lib, 1 X va 1 Y xromosomaga ega.

Erkak va ayol jinsiy organlari va jinsiy a'zolar homilaning bir xil to'qimalaridan kelib chiqadi. Ushbu homila to'qimasini "erkak" yoki "ayol" bo'lishiga olib keladigan jarayon buzilgan bo'lsa, noaniq jinsiy a'zolar rivojlanishi mumkin. Bu go'dakni erkak yoki ayol deb osongina aniqlashni qiyinlashtiradi. Aniqlik darajasi har xil. Juda kamdan-kam hollarda jismoniy ko'rinish genetik jinsga qarama-qarshi ravishda to'liq rivojlangan bo'lishi mumkin. Masalan, genetik erkak odatdagi ayolning ko'rinishini rivojlantirgan bo'lishi mumkin.

Ko'pgina hollarda, genetik ayollarda noaniq jinsiy a'zolar (2 X xromosomali bolalar) quyidagi xususiyatlarga ega:

• Kichkina jinsiy olatga o'xshash kattalashgan klitoris.
• Uretral teshik (siydik chiqadigan joyda) klitoris yuzasidan, yuqorida yoki pastda biron bir joyda bo'lishi mumkin.
• Labia birlashtirilgan bo'lishi mumkin va skrotumga o'xshaydi.
• Chaqaloqni moyagi tushirilmagan erkak deb o'ylash mumkin.
• Ba'zida birlashtirilgan to'qimalar birlashtirilgan labia ichida sezilib, uni moyaklar bilan skrotumga o'xshatadi.

Genetik erkakda (1 X va 1 Y xromosoma) noaniq jinsiy a'zolar ko'pincha quyidagi xususiyatlarni o'z ichiga oladi:

• Kattalashgan klitorisga o'xshash kichik jinsiy olat (2 dan 3 santimetrgacha yoki 3/4 dan 1 1/4 dyuymgacha) (yangi tug'ilgan ayol klitorisi odatda tug'ilish paytida kattalashadi).
• Uretral teshik jinsiy olatni bo'ylab, yuqorida yoki pastda bo'lishi mumkin. U perineum qadar pastroq joylashishi mumkin, bundan tashqari chaqaloq go'dak ayolga o'xshab ko'rinadi.
• Ajratilgan va labiyaga o'xshash kichik skrotum bo'lishi mumkin.
• Nopok bo'lmagan moyaklar odatda noaniq jinsiy a'zolar bilan paydo bo'ladi.

Bir nechta istisnolardan tashqari, noaniq jinsiy a'zolar ko'pincha hayot uchun xavfli emas. Biroq, bu bola va oila uchun ijtimoiy muammolarni keltirib chiqarishi mumkin. Shu sababli, bolani parvarish qilishda neonatologlar, genetiklar, endokrinologlar va psixiatrlar yoki ijtimoiy xodimlarni o'z ichiga olgan tajribali mutaxassislar guruhi jalb qilinadi.

Aniq bo'lmagan jinsiy a'zolar uchun sabablarga quyidagilar kiradi.

• Psevdohermafroditizm. Jinsiy a'zolar bir jinsga mansub, ammo boshqa jinsning ba'zi jismoniy xususiyatlari mavjud.
• Haqiqiy germafroditizm. Bu juda kam uchraydigan holat bo'lib, unda ham tuxumdonlar, ham moyaklar to'qimalari mavjud. Bolada erkak va ayol jinsiy a'zolarining qismlari bo'lishi mumkin.
• Aralash gonadal disgenez (MGD). Bu interekseksual holat bo'lib, unda ba'zi erkaklar tuzilmalari (jinsiy bezlar, moyaklar), shuningdek bachadon, qin va bachadon naychalari mavjud.
• Tug'ma buyrak usti hiperplaziyasi. Ushbu holat bir nechta shakllarga ega, ammo eng keng tarqalgan shakl genetik ayolning erkak ko'rinishini keltirib chiqaradi. Ko'pgina davlatlar yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining imtihonlarida ushbu potentsial hayot uchun xavfli holatni sinab ko'rishadi.
• Xromosoma anomaliyalari, jumladan Klinefelter sindromi (XXY) va Tyorner sindromi (XO).
• Agar ona ba'zi dori-darmonlarni qabul qilsa (masalan, androgenik steroidlar), genetik ayol ko'proq erkaklar ko'rinishi mumkin.
• Ba'zi gormonlar ishlab chiqarishning etishmasligi, genetik jinsdan qat'i nazar, embrionning ayol tanasi turi bilan rivojlanishiga olib kelishi mumkin.
• Testosteron uyali retseptorlari etishmasligi. Hatto tanani rivojlanish uchun zarur bo'lgan gormonlarni jismoniy erkakka aylantirsa ham, organizm bu gormonlarga javob bera olmaydi. Bu genetik jins erkak bo'lsa ham, ayol tanasining turini hosil qiladi.

Ushbu holatning mumkin bo'lgan ijtimoiy va psixologik ta'siri tufayli, ota-onalar tashxis qo'yilganidan keyin bolani erkak yoki ayol sifatida tarbiyalash to'g'risida qaror qabul qilishlari kerak. Bu qaror hayotning dastlabki bir necha kunida qabul qilingan bo'lsa yaxshi bo'ladi. Biroq, bu muhim qaror, shuning uchun ota-onalar shoshilmasliklari kerak.

Farzandingizning tashqi jinsiy a'zolarining ko'rinishi yoki sizning chaqalog'ingiz haqida tashvishlansangiz, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan bog'laning:

• Tug'ilgan vaznini tiklash uchun 2 haftadan ko'proq vaqt ketadi
• Gijjalar
• Suvsiz ko'rinishga ega (og'iz ichi quriydi, yig'laganda ko'z yoshi bo'lmaydi, 24 soat ichida 4 tagacha nam tagliklar, ko'zlar cho'kkanga o'xshaydi)
• Tuyadi kamayadi
• Ko'k sehrlari bor (o'pkaga oz miqdordagi qon tushadigan qisqa davrlar)
• Nafas olish qiyin

Bularning barchasi tug'ma buyrak usti hiperplaziyasining belgilari bo'lishi mumkin.

Aniq bo'lmagan jinsiy a'zolar birinchi marta chaqaloqni yaxshi tekshirish paytida aniqlanishi mumkin.

Provayder fizik tekshiruv o'tkazadi, bu jinsiy a'zolarni "odatdagi erkak" yoki "odatdagi ayol" emas, balki biron bir joyda aniqlab berishi mumkin.

Provayder xromosoma kasalliklarini aniqlashga yordam beradigan tibbiy tarixga oid savollarni beradi. Savollarga quyidagilar kirishi mumkin:

• Homilaning tushishining oilaviy tarixi bormi?
• O'lik tug'ilishning oilaviy tarixi bormi?
• Erta o'limning oilaviy tarixi bormi?
• Oila a'zolarida hayotning dastlabki bir necha haftasida vafot etgan yoki jinsiy a'zolari noaniq bo'lgan chaqaloqlar bo'lganmi?
• Ikkala jinsiy a'zoni keltirib chiqaradigan har qanday kasallikning oilaviy tarixi bormi?
• Homiladorlikdan oldin yoki homiladorlik paytida onasi qanday dori-darmonlarni qabul qilgan (ayniqsa, steroidlar)?
• Boshqa qanday alomatlar mavjud?

Genetika tekshiruvi bolaning genetik erkak yoki ayol ekanligini aniqlashi mumkin. Ko'pincha ushbu test uchun hujayralarning kichik namunasini bolaning yonoqlari ichidan qirib tashlash mumkin. Ushbu hujayralarni o'rganish ko'pincha chaqaloqning genetik jinsini aniqlash uchun etarli. Xromosomal tahlil yanada shubhali holatlarda kerak bo'lishi mumkin bo'lgan yanada kengroq sinovdir.

Ichki jinsiy a'zolar mavjudligini yoki yo'qligini aniqlash uchun endoskopiya, qorin bo'shlig'i rentgenografiyasi, qorin yoki tos suyagi ultratovush tekshiruvi va shunga o'xshash testlarni o'tkazish kerak bo'lishi mumkin (masalan, tushmagan moyaklar).

Laboratoriya tekshiruvlari reproduktiv organlarning ishlashini aniqlashga yordam beradi. Bu buyrak usti va gonadal steroidlar uchun testlarni o'z ichiga olishi mumkin.

Ba'zi hollarda noaniq jinsiy a'zolarni keltirib chiqaradigan kasalliklarni tasdiqlash uchun laparoskopiya, kashfiyotchi laparotomiya yoki jinsiy bezlarning biopsiyasi zarur bo'lishi mumkin.

Sababiga qarab jarrohlik, gormonlarni almashtirish yoki boshqa muolajalar noaniq jinsiy a'zolarni keltirib chiqaradigan kasalliklarni davolashda qo'llaniladi.

Ba'zan, ota-onalar bolani erkak yoki ayol sifatida tarbiyalashni tanlashlari kerak (bolaning xromosomalaridan qat'i nazar). Ushbu tanlov bolaga katta ijtimoiy va psixologik ta'sir ko'rsatishi mumkin, shuning uchun ko'pincha maslahat berish tavsiya etiladi.

Eslatma: Ko'pincha bolani ayol sifatida davolash (va shuning uchun uni tarbiyalash) texnik jihatdan osonroqdir. Buning sababi shundaki, jarroh uchun erkak jinsiy a'zosiga qaraganda ayol jinsiy a'zolarini qilish osonroqdir. Shuning uchun, ba'zida bu bola genetik jihatdan erkak bo'lsa ham tavsiya etiladi. Biroq, bu qiyin qaror. Siz buni oilangiz, farzandingizning provayderi, jarroh, farzandingiz endokrinologi va boshqa sog'liqni saqlash guruhi a'zolari bilan muhokama qilishingiz kerak.

Jinsiy organlar - noaniq

• Qin va vulva rivojlanishining buzilishi

Diamond DA, Yu RN. Jinsiy rivojlanishning buzilishi: etiologiya, baholash va tibbiy boshqaruv. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Kempbell-Uolsh urologiyasi. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 150-bob.

Rey RA, Josso N. Jinsiy rivojlanish buzilishlarini diagnostikasi va davolash. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM va boshqalar, eds. Endokrinologiya: kattalar va pediatriya. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 119-bob.

Oq kompyuter. Jinsiy rivojlanishning buzilishi. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 25-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 233-bob.

Oq kompyuter. Tug'ma buyrak usti giperplaziyasi va unga bog'liq kasalliklar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 594-bob.