Metabolizmning tug'ma xatolari

Metabolizmning tug'ma xatolari kam uchraydigan genetik (irsiy) buzilishlar bo'lib, bunda organizm ovqatni energiyaga to'g'ri aylantira olmaydi. Buzilishlar odatda oziq-ovqat qismlarini parchalanishiga (metabolizmiga) yordam beradigan maxsus oqsillar (fermentlar) nuqsonlari tufayli yuzaga keladi.

Energiyaga bo'linmaydigan oziq-ovqat mahsuloti tanada to'planib, turli xil alomatlarni keltirib chiqarishi mumkin. Metabolizmning bir nechta tug'ma xatolari, agar ular nazorat qilinmasa, rivojlanishning sustlashishiga yoki boshqa tibbiy muammolarga olib keladi.

Metabolizmning turli xil tug'ma xatolari mavjud.

Ulardan bir nechtasi:

• Fruktoza intoleransi
• Galaktozemiya
• Maple shakar siydik kasalligi (MSUD)
• Fenilketonuriya (PKU)

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning skrining tekshiruvlari ushbu kasalliklarning ayrimlarini aniqlashi mumkin.

Ro'yxatdan o'tgan dietologlar va boshqa sog'liqni saqlash xodimlari har bir o'ziga xos buzuqlik uchun mos parhezni yaratishda yordam berishadi.

Metabolizm - tug'ma xatolar

• Galaktozemiya
• Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvi

Bodamer OA. Metabolizmning tug'ma xatolariga yondashish. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 25-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 205-bob.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metabolizmning tug'ma xatolariga yondashish. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 102-bob.