Aase sindromi

Aase sindromi - bu anemiya va qo'shma va skeletning ayrim deformatsiyalarini o'z ichiga olgan noyob kasallik.

Aase sindromining ko'p holatlari ma'lum sababsiz ro'y beradi va oilalar orqali o'tmaydi (meros qilib olingan). Biroq, ba'zi holatlar (45%) meros bo'lib o'tganligi isbotlangan.Bu oqsilni to'g'ri hosil qilishi uchun muhim bo'lgan 20 genning 1tasining o'zgarishi bilan bog'liq (genlar ribosomal oqsillarni hosil qiladi).

Ushbu holat Diamond-Blackfan anemiyasiga o'xshaydi va bu ikki holatni ajratmaslik kerak. 19-xromosomadagi yo'qolgan parcha Diamond-Blackfan anemiyasi bilan kasallangan ba'zi odamlarda uchraydi.

Aase sindromidagi anemiya qon hujayralari hosil bo'lgan suyak iligi rivojlanmaganligidan kelib chiqadi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yo'q yoki kichik bo'g'inlar
• Tomoq yorilishi
• Deformatsiyalangan quloqlar
• Qovoqlarni tushirish
• Tug'ilgandan bo'g'imlarni to'liq uzaytirmaslik
• Tor elkalar
• Ochiq teri
• Uchta qo'shma bosh barmoqlar

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi. Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Suyak iligi biopsiyasi
• To'liq qon tekshiruvi (CBC)
• Ekokardiyogram
• X-nurlari

Anemiyani davolash uchun davolanish hayotning birinchi yilida qon quyish bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Aase sindromi bilan bog'liq anemiyani davolash uchun prednizon deb nomlangan steroid dori ishlatilgan. Biroq, uni faqat anemiyalarni davolash tajribasiga ega bo'lgan provayder bilan foyda va xatarlarni ko'rib chiqqandan so'ng foydalanish kerak.

Agar boshqa davolanish muvaffaqiyatsiz bo'lsa, suyak iligi transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin.

Anemiya yoshga qarab yaxshilanishga intiladi.

Anemiya bilan bog'liq asoratlar quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• Charchoq
• Qonda kislorod kamayadi
• Zaiflik

Yurakdagi muammolar o'ziga xos nuqsonga qarab turli xil asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Aase sindromining og'ir holatlari o'lik tug'ilish yoki erta o'lim bilan bog'liq.

Agar oilada ushbu sindrom bilan og'rigan bo'lsangiz va homilador bo'lishni xohlasangiz, genetik maslahat berish tavsiya etiladi.

Aase-Smit sindromi; Gipoplastik anemiya - uchfalangeal bosh barmoqlar, Aase-Smit turi; AS-II bilan olmos-Blackfan

Klinton S, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemiyasi. GeneReviews. 2014 yil: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Yangilangan 7 mart 2019 yil. Kirish 31 iyul 2019 yil.

Gallagher PG. Neonatal eritrosit va uning buzilishi. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Natan DG, nashrlar. Natan va Oskining Gematologiya va Onkologiya go'daklik va bolalik. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2015 yil: 2-bob.

Thornburg kompakt-disklari. Tug'ma gipoplastik anemiya (Diamond-Blackfan anemiyasi). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 475-bob.