Trisomiya 18

Trisomiya 18 genetik kasallik bo'lib, odamda odatdagi 2 nusxa o'rniga 18-xromosomadan olingan materialning uchinchi nusxasi mavjud. Aksariyat holatlar oilalar orqali o'tmaydi. Buning o'rniga, bu holatga olib keladigan muammolar spermatozoidada yoki homilani hosil qiladigan tuxumda paydo bo'ladi.

Trisomiya 18 6000 tirik tug'ilishning bittasida uchraydi. Bu qizlarda o'g'il bolalarga qaraganda 3 baravar ko'p uchraydi.

Sindrom 18-xromosomadan qo'shimcha moddalar bo'lganda paydo bo'ladi. Qo'shimcha moddalar normal rivojlanishga ta'sir qiladi.

• Trisomiya 18: barcha hujayralarda qo'shimcha (uchinchi) 18-xromosoma borligi.
• Mozaik trisomiya 18: ba'zi hujayralarda qo'shimcha xromosoma 18 borligi.
• Qisman trisomiya 18: hujayralarda qo'shimcha xromosoma 18 ning bir qismi borligi.

Trisomiya 18 holatlarining aksariyati oilalar orqali o'tmaydi (meros qilib olingan). Buning o'rniga, 18-trisomiyaga olib keladigan hodisalar spermatozoidada yoki homilani hosil qiladigan tuxumda sodir bo'ladi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yigitlar
• Kesilgan oyoqlar
• Dumaloq dipli oyoqlar (pastki oyoqchalar)
• Tug'ilgan vaznning pastligi
• Kam o'rnatilgan quloqlar
• Aqliy kechikish
• Yomon rivojlangan tirnoqlar
• Kichkina bosh (mikrosefali)
• Kichik jag '(mikrognatiya)
• Noyob moyak
• G'ayrioddiy shakldagi ko'krak qafasi (pectus carinatum)

Homiladorlik paytida tekshiruv odatdagidan katta bachadon va qo'shimcha amniotik suyuqlikni ko'rsatishi mumkin. Bola tug'ilganda g'ayrioddiy kichkina platsenta bo'lishi mumkin. Chaqaloqni fizik tekshiruvida g'ayrioddiy yuz xususiyatlari va barmoq izlari naqshlari ko'rsatilishi mumkin. Rentgenografiyada kalta ko'krak suyagi bo'lishi mumkin.

Xromosoma tadqiqotlari trisomiyani ko'rsatib beradi 18. Xromosoma anormalligi har bir hujayrada bo'lishi mumkin yoki hujayralarning faqat ma'lum bir foizida bo'lishi mumkin (mozaika deb ataladi). Tadqiqotlar ba'zi hujayralardagi xromosomaning bir qismini ham ko'rsatishi mumkin. Kamdan kam hollarda, 18-xromosomaning bir qismi boshqa xromosomaga yopishib qoladi. Bunga translokatsiya deyiladi.

Boshqa belgilarga quyidagilar kiradi:

• Ko'z irisidagi teshik, bo'linish yoki yorilish (koloboma)
• Qorin bo'shlig'i mushagining chap va o'ng tomonlari (diastaz rektusi) o'rtasida bo'linish
• Umbilikal churra yoki inguinal churra

Ko'pincha tug'ma yurak kasalligining belgilari mavjud, masalan:

• Yurak pog'onasi nuqsoni (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Ventrikulyar septal nuqson (VSD)

Sinovlar buyrak bilan bog'liq muammolarni ham ko'rsatishi mumkin, jumladan:

• Nal buyragi
• Gidronefroz
• Polikistik buyrak

Trisomiya bo'yicha aniq muolajalar mavjud emas 18. Qaysi muolajalar qo'llanilishi odamning individual holatiga bog'liq.

Yordam guruhlariga quyidagilar kiradi:

• Trisomiya 18, 13 va shunga o'xshash kasalliklarni qo'llab-quvvatlash tashkiloti (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Trisomy 13 va 18 ga umid: www.hopefortrisomy13and18.org

Bunday kasallikka chalingan chaqaloqlarning yarmi hayotning birinchi haftasidan keyin omon qololmaydi. O'nta boladan to'qqiztasi 1 yoshgacha vafot etadi. Ba'zi bolalar o'smirlik davrida omon qolishdi, ammo jiddiy tibbiy va rivojlanish muammolari bilan.

Murakkabliklar o'ziga xos nuqson va alomatlarga bog'liq.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Nafas olishda qiyinchilik yoki nafas etishmovchiligi (apne)
• Karlik
• Ovqatlanish muammolari
• Yurak etishmovchiligi
• Tutqanoq
• Ko'rish muammolari

Genetik maslahat oilalarga ahvolni, merosxo'rlik xavfini va insonga qanday g'amxo'rlik qilishni tushunishga yordam beradi.

Bolada ushbu sindrom mavjudligini aniqlash uchun homiladorlik paytida testlarni o'tkazish mumkin.

Ushbu sindromli bolasi bo'lgan va ko'proq farzand ko'rishni xohlaydigan ota-onalarga genetik maslahat tavsiya etiladi.

Edvards sindromi

• Sindaktiliya

Bacino, CA, Sitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 98-bob.

Madan-Xetarpal S, Arnold G. Genetik kasalliklar va dismorfik holatlar. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 1-bob.