Aarskog sindromi

Aarskog sindromi - bu odamning bo'yi, mushaklari, skeletlari, jinsiy a'zolari va tashqi ko'rinishiga ta'sir qiladigan juda kam uchraydigan kasallik. U oilalar orqali o'tishi mumkin (meros qilib olingan).

Aarskog sindromi - bu X xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan genetik kasallik. Bu asosan erkaklarga ta'sir qiladi, ammo urg'ochilar yumshoqroq shaklga ega bo'lishi mumkin. Vaziyat "faciogenital displazi" deb nomlangan gendagi o'zgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi (FGD1).

Ushbu holatning belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• Chiqib ketadigan qorin tugmasi
• Naychada yoki skrotumda shish paydo bo'ladi
• Kechiktirilgan jinsiy etuklik
• Kechiktirilgan tishlar
• Ko'zlarga pastga palpebral qiyalik (palpebral qiyalik - bu qiyalikning ko'zning tashqi burchagidan ichki burchagiga yo'nalishi)
• "Beva ayolning cho'qqisi" bilan soch turmagi
• Yengil botgan ko'krak qafasi
• Yengil va o'rtacha ruhiy muammolar
• Bola 1 yoshdan 3 yoshgacha aniq bo'lmasligi mumkin bo'lgan engil va o'rtacha qisqa balandlik
• Yuzning o'rta darajada yomon rivojlangan qismi
• Dumaloq yuz
• Skrotum jinsiy olatni o'rab oladi (shol skrotum)
• Qisqa barmoqlar va oyoq barmoqlari yumshoq torli
• Qo'l kaftidagi bitta burma
• Qisqa barmoqlari va egilgan beshinchi barmog'i bilan kichik, keng qo'llar va oyoqlar
• Burun teshiklari oldinga burilgan kichik burun
• Tushmagan moyaklar (tushirilmagan)
• Quloqning yuqori qismi biroz buklangan
• Yuqori lab ustidagi keng yiv, pastki lab ostidan burish
• Qovoqlari osilgan keng ko'zlar

Ushbu testlarni amalga oshirish mumkin:

• Mutatsiyalar uchun genetik sinov FGD1 gen
• X-nurlari

Tishlarni siljitish Aarskog sindromi bo'lgan odamning yuzidagi g'ayritabiiy xususiyatlarni davolash uchun amalga oshirilishi mumkin.

Aarskog sindromi haqida quyidagi manbalar ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Noyob kasalliklarni davolash bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Ba'zilarning aqliy sustligi bo'lishi mumkin, ammo bunday kasallikka chalingan bolalar ko'pincha yaxshi ijtimoiy ko'nikmalarga ega. Ba'zi erkaklar tug'ilish bilan bog'liq muammolarga duch kelishlari mumkin.

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Miyadagi o'zgarishlar
• Hayotning birinchi yilida o'sishda qiyinchilik
• Yomon tekislangan tishlar
• Tutqanoq
• Pastki moyaklar

Agar bolangiz o'sishni kechiktirsa yoki Aarskog sindromining alomatlarini sezsangiz, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Agar oilada Aarskog sindromi mavjud bo'lsa, genetik maslahatga murojaat qiling. Agar sizning provayderingiz sizni yoki bolangizni Aarskog sindromi bo'lishi mumkin deb hisoblasa, genetik mutaxassis bilan bog'laning.

Genetik tekshiruv ushbu kasallikning oilaviy tarixi yoki uni keltirib chiqaradigan genning ma'lum mutatsiyasiga ega odamlar uchun mavjud bo'lishi mumkin.

Aarskog kasalligi; Aarskog-Skott sindromi; AAS; Fasiyodigitogenital sindrom; Gaciogenital displazi

• Yuz
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Grem JM. Anormal tana hajmi va nisbati. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, nashrlar. Emeri va Rimoinning tibbiy genetika va genomika tamoyillari va amaliyoti: klinik asoslari va qo'llanilishi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019: 4-bob.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. O'rtacha bo'yli, bo'yi ± jinsiy a'zosi. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smitning inson malformatsiyasining taniqli naqshlari. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2013 yil: D. bob