Kleidokranial disostoz

Kleidokraniyal disostoz - bu bosh suyagi va bo'yin (klavikula) sohasidagi suyaklarning anormal rivojlanishini o'z ichiga olgan kasallik.

Kleidokraniyal disostoz anormal gen tufayli yuzaga keladi. U otozomal dominant xususiyat sifatida oilalar orqali o'tib boradi. Demak, kasallikni meros qilib olish uchun siz faqat bitta ota-onadan g'ayritabiiy genni olishingiz kerak.

Kleidokranial disostoz - bu tug'ma kasallik, bu uning tug'ilishidan oldin mavjudligini anglatadi. Vaziyat qizlar va o'g'il bolalarga teng ta'sir qiladi.

Kleidokranial disostoz bilan og'rigan odamlarda jag 'va qosh sohasi chiqib turadi. Ularning burni (burun ko'prigi) o'rtasi keng.

Yoqa suyaklari etishmayotgan yoki g'ayritabiiy rivojlangan bo'lishi mumkin. Bu tananing oldida elkalarni bir-biriga itarib yuboradi.

Kutilgan vaqtda birlamchi tishlar tushmaydi. Voyaga etganlarning tishlari odatdagidan kechroq rivojlanishi mumkin va kattalar tishlarining qo'shimcha to'plami o'sadi. Bu tishlarning qiyshayib qolishiga olib keladi.

Aql darajasi odatda odatiy hisoblanadi.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Tananing oldida elkalarni bir-biriga tegizish qobiliyati
• Fontanellalarning yopilishi kechiktirildi ("yumshoq joylar")
• Bo'shashgan bo'g'inlar
• Taniqli peshona (frontal bossing)
• Qisqa bilaklar
• Qisqa barmoqlar
• Qisqa bo'yli
• Yassi oyoqqa tushish xavfi, umurtqaning g'ayritabiiy egriligi (skolioz) va tizza deformatsiyalari
• Yuqumli kasalliklar tufayli eshitish qobiliyatini yo'qotish xavfi yuqori
• Suyak zichligi pasayganligi sababli sinish xavfi ortadi

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi sizning oilangiz tarixini oladi. Provayder fizik tekshiruv o'tkazadi va quyidagilarni tekshirish uchun bir qator rentgen nurlarini bajarishi mumkin:

• Yelka suyagining o'sishi
• Yelka pichog'ining o'sishi
• Tos suyagi oldidagi joyning yopilmasligi

Buning uchun maxsus davolash usuli yo'q va boshqarish har bir insonning alomatlariga bog'liq. Kasallik bilan kasallangan odamlarning ko'pi:

• Muntazam ravishda stomatologik yordam
• Bosh suyaklari yopilguncha himoya qilish uchun bosh tishli
• Quloqni tez-tez yuqtirish uchun quloq naychalari
• Har qanday suyak anormalliklarini tuzatish uchun operatsiya

Kleidokranial disostoz bilan kasallanganlar va ularning oilalari uchun qo'shimcha ma'lumot va yordamni quyidagi manzilda topishingiz mumkin:

• Amerikaning kichik odamlari - www.lpaonline.org/about-lpa
• YUZLAR: Boshsuyagi yuzlari milliy assotsiatsiyasi - www.faces-cranio.org/
• Bolalar kraniofacial assotsiatsiyasi - ccakids.org/

Ko'pgina hollarda suyak alomatlari ozgina muammolarni keltirib chiqaradi. Tegishli tish parvarishi muhim ahamiyatga ega.

Murakkabliklar orasida tish bilan bog'liq muammolar va elkaning buzilishi mavjud.

Agar quyidagilar bo'lsa, sog'liqni saqlash xizmatiga qo'ng'iroq qiling.

• Kleydokranial disostozning oilaviy tarixi va bolani tug'ishni rejalashtirmoqda.
• Shunga o'xshash alomatlari bo'lgan bola.

Agar oilada yoki shaxsiy tarixida kleydokranial disostoz bo'lgan odam farzand ko'rishni rejalashtirayotgan bo'lsa, genetik maslahat mos keladi. Kasallik homiladorlik paytida aniqlanishi mumkin.

Kleidokranial displazi; Dento-osseöz displazi; Mari-Seynton sindromi; CLCD; Kleidokranial displazi; Osteodental displazi

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Transkripsiya omillarini o'z ichiga olgan buzilishlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 718-bob.

Lissauer T, Carroll W. Muskul-skelet tizimining buzilishi. In: Lissauer T, Carroll V, nashr. Pediatriyaning tasvirlangan darsligi. 5-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 28-bob.

Tarjima fanlarini rivojlantirish milliy markazi. Genetik va noyob kasalliklar haqida ma'lumot markazi. Kleidokranial displazi. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Yangilangan 19-avgust, 2020. Kirish 25-avgust, 2020-yil.

Milliy sog'liqni saqlash instituti veb-sayti. Genetika bo'yicha ma'lumot. Kleidokranial displazi. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Yangilangan 7 yanvar 2020 yil. Kirish 21 yanvar 2020 yil.