Vaardenburg sindromi

Waardenburg sindromi - bu oilalar orqali o'tadigan shartlar guruhi. Sindrom karlik va rangsiz teri, sochlar va ko'z ranglarini o'z ichiga oladi.

Waardenburg sindromi ko'pincha autosomal dominant xususiyat sifatida meros qilib olinadi. Bu shuni anglatadiki, bolaga ta'sir qilish uchun faqat bitta ota-ona noto'g'ri genni etkazishi kerak.

Waardenburg sindromining to'rtta asosiy turi mavjud. Eng keng tarqalgan turlari I va II tiplardir.

III tip (Klayn-Vaardenburg sindromi) va IV tip (Vaardenburg-Shax sindromi) kam uchraydi.

Ushbu sindromning ko'p turlari turli xil genlarning nuqsonlaridan kelib chiqadi. Ushbu kasallikka chalingan odamlarning aksariyati bu kasallikka chalingan ota-onaga ega, ammo ota-onadagi alomatlar boladan farq qilishi mumkin.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yoriq lab (kamdan-kam)
• Kabızlık
• Karlik (II tip kasalliklarda ko'proq uchraydi)
• Juda ochiq ko'k ko'zlar yoki bir-biriga to'g'ri kelmaydigan ko'z ranglari (heteroxromiya)
• Teri, sochlar va ko'zlar rangsiz rang (qisman albinizm)
• Qo'shimchalarni to'liq tekislash qiyinligi
• Intellektual funktsiyani biroz pasayishi mumkin
• Keng ko'zlar (I turida)
• Sochlarning oq patchasi yoki sochlarning erta oqarishi

Ushbu kasallikning kamroq tarqalgan turlari qo'l yoki ichak bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqarishi mumkin.

Sinovlarga quyidagilar kirishi mumkin:

• Audiometriya
• Ichakning tranzit vaqti
• Yo'g'on ichak biopsiyasi
• Genetik sinov

Muayyan davolanish yo'q. Semptomlar kerak bo'lganda davolanadi. Ichakni harakatga keltiradigan maxsus parhezlar va dorilar ich qotib qolganlarga buyuriladi. Eshitishni diqqat bilan tekshirish kerak.

Eshitish muammolari tuzatilgandan so'ng, ushbu sindromga chalingan odamlarning aksariyati normal hayot kechirishi kerak. Sindromning kamdan-kam uchraydigan shakllari bo'lganlar boshqa asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Katta ichakning bir qismini olib tashlashni talab qiladigan darajada qattiq ich qotishi
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• O'z-o'zini hurmat qilish muammolari yoki tashqi ko'rinish bilan bog'liq boshqa muammolar
• Intellektual faoliyat biroz pasaygan (mumkin, g'ayrioddiy)

Agar oilangizda Waardenburg sindromi bo'lgan va farzand ko'rishni rejalashtirgan bo'lsangiz, genetik maslahat foydali bo'lishi mumkin. Agar siz yoki bolangizda karlik bo'lsa yoki eshitish qobiliyati pasaygan bo'lsa, tibbiy xizmat ko'rsatuvchi xodimingizni eshitish testi uchun chaqiring.

Klayn-Vaardenburg sindromi; Vaardenburg-Shoh sindromi

• Keng burun ko'prigi
• Eshitish hissi

Cipriano SD, JJ zonasi. Neyrokutanoz kasallik. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, nashrlar. Tizimli kasallikning dermatologik belgilari. 5-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 40-bob.

Kliegman RM, Sent-Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Uilson KM. Aminokislotalarning metabolizmasidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 103-bob.

Milunskiy JM. Waardenburg sindromi I turi. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. 2017 yil 4-mayda yangilangan. Kirish 31-iyul, 2019-yil.