Sturj-Veber sindromi

Sturge-Weber sindromi (SWS) - bu tug'ilish paytida mavjud bo'lgan noyob kasallik. Bunday kasallikka chalingan bolada port-vino dog 'tug'ilish belgisi bo'ladi (odatda yuzida) va asab tizimida muammolar bo'lishi mumkin.

Ko'pgina odamlarda Sturj-Veberning sababi mutatsiyaga bog'liq GNAQ gen. Ushbu gen mayda tomirlar deb nomlangan mayda qon tomirlariga ta'sir qiladi. Kapillyarlardagi muammolar port-vino dog'lari paydo bo'lishiga olib keladi.

Sturj-Veber oilalar orqali meros qilib olinadi (meros qilib olinadi) deb o'ylamaydilar.

SWS belgilariga quyidagilar kiradi:

• Port-vino dog '(tananing qolgan qismiga qaraganda yuqori yuz va ko'z qopqog'ida ko'proq uchraydi)
• Tutqanoq
• Bosh og'rig'i
• Bir tomondan falaj yoki zaiflik
• O'quv qobiliyati
• Glaukoma (ko'z ichidagi suyuqlik bosimi juda yuqori)
• Qalqonsimon bez (gipotireoz)

Glaukoma kasallikning bir belgisi bo'lishi mumkin.

Sinovlarga quyidagilar kirishi mumkin:

• KTni tekshirish
• MRI tekshiruvi
• X-nurlari

Davolash odamning alomatlari va belgilariga asoslangan bo'lib, quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Tutqanoqqa qarshi dorilar
• Ko'z tomchilari yoki glokomni davolash uchun operatsiya
• Port-vino doglari uchun lazer terapiyasi
• Falaj yoki zaiflik uchun fizik davolanish
• Tutqanoqlarning oldini olish uchun mumkin bo'lgan miya operatsiyasi

Quyidagi manbalar SWS haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• Noyob buzilishlar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS odatda hayot uchun xavfli emas. Vaziyat doimiy ravishda umrbod kuzatuvga muhtoj. Insonning hayot sifati uning alomatlarini (masalan, tutqanoq kabi) oldini olish yoki davolashga qanchalik bog'liqligiga bog'liq.

Glaukomani davolash uchun odam yiliga kamida bir marta ko'z shifokoriga (oftalmolog) tashrif buyurishi kerak. Shuningdek, ular soqchilik va boshqa asab tizimining alomatlarini davolash uchun nevrologga murojaat qilishlari kerak bo'ladi.

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Bosh suyagida qon tomirlarining g'ayritabiiy o'sishi
• Port-vino dog'ining o'sishi davom etmoqda
• Rivojlanishning kechikishi
• Hissiy va xulq-atvor muammolari
• Ko'rlikka olib kelishi mumkin bo'lgan glaukoma
• Falaj
• Tutqanoq

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi barcha tug'ilish belgilarini, shu jumladan port-vino dog'ini tekshirishi kerak. Tutqanoqlar, ko'rish muammolari, falaj va hushyorlik yoki ruhiy holatdagi o'zgarishlar miyaning qoplamalari bilan bog'liqligini anglatishi mumkin. Ushbu alomatlarni darhol baholash kerak.

Hech qanday profilaktika mavjud emas.

Ensefalotrigeminal angiomatoz; SWS

• Sturj-Veber sindromi - oyoq osti
• Sturj-Veber sindromi - oyoqlar
• Bolaning yuzida port sharobidagi dog '

Flemming KD, Brown RD. İntrakraniyal qon tomir malformatsiyalarining epidemiologiyasi va tabiiy tarixi. In: Winn HR, ed. Youmans va Winn Nevrologik Jarrohlik. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 401-bob.

Maguiness SM, Garzon MC. Qon tomirlarining nuqsonlari. In: Eichenfield LF, Friden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, nashrlar. Neonatal va chaqaloq dermatologiyasi. 3-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2015 yil: 22-bob.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neyrokutan sindromlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 614-bob.