Konjenita myotonia

Konjenita myotonia - bu mushaklarning gevşemesine ta'sir qiladigan irsiy kasallik. Bu tug'ma, ya'ni tug'ilishdan boshlab mavjudligini anglatadi. Bu Skandinaviyaning shimoliy qismida tez-tez uchraydi.

Konjenita myotonia genetik o'zgarish (mutatsiya) tufayli yuzaga keladi. U ota-onalardan biridan yoki ikkalasidan ham o'z farzandlariga o'tadi (meros qilib olinadi).

Miotoniya konjenitasi mushaklarning bo'shashishi uchun zarur bo'lgan mushak hujayralari qismidagi muammo tufayli yuzaga keladi. Mushaklarda g'ayritabiiy takrorlangan elektr signallari paydo bo'lib, miotoniya deb ataladigan qattiqlikni keltirib chiqaradi.

Ushbu holatning o'ziga xos xususiyati miyotoniyadir. Bu shuni anglatadiki, mushaklar qisqargandan so'ng tezda tinchlana olmaydi. Masalan, qo'l siqishganidan so'ng, odam juda sekingina qo'lini ochib, tortib oladi.

Dastlabki alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yutish qiyin
• Gagging
• Ular takrorlanganda yaxshilanadigan qattiq harakatlar
• Jismoniy mashqlar boshida nafas qisilishi yoki ko'krak qafasining qisilishi
• Tez-tez tushish
• Yopish yoki majburlashdan keyin yig'lashdan keyin ko'zlarni ochish qiyinligi

Konjenita myotonia bilan og'rigan bolalar ko'pincha mushak va yaxshi rivojlangan ko'rinadi. Ularda 2 yoki 3 yoshgacha miotoniya konjenitasi belgilari bo'lmasligi mumkin.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi miotoniya konjenitasining oilaviy tarixi bor-yo'qligini so'rashi mumkin.

Sinovlarga quyidagilar kiradi:

• Elektromiyografiya (EMG, mushaklarning elektr faolligini tekshirish)
• Genetik sinov
• Mushaklar biopsiyasi

Mexiletin - konjenita miyontiyasi alomatlarini davolaydigan dori. Boshqa davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Fenitoin
• Prokainamid
• Xinin (nojo'ya ta'sirlari tufayli hozir kamdan-kam qo'llaniladi)
• Tokainid
• Karbamazepin

Yordam guruhlari

Quyidagi manbalar myotonia congenita haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Muskul distrofiyasi assotsiatsiyasi - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Bunday kasallikka chalingan odamlar yaxshi natijalarga erishishlari mumkin. Alomatlar faqat harakat birinchi marta boshlanganda paydo bo'ladi. Bir necha marta takrorlangandan so'ng, mushak bo'shashadi va harakat odatiy holga keladi.

Ba'zi odamlar teskari ta'sirga duch kelishadi (paradoksal myotonia) va harakatlanish bilan yomonlashadi. Ularning alomatlari keyinchalik hayotda yaxshilanishi mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yutishdagi qiyinchiliklardan kelib chiqadigan aspiratsion pnevmoniya
• Kichkintoyda tez-tez bo'g'ilib qolish, gagging yoki yutish muammosi
• Uzoq muddatli (surunkali) qo'shma muammolar
• Qorin bo'shlig'i mushaklarining zaifligi

Agar bolangizda konjenita myotonia belgilari bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Farzand ko'rishni xohlaydigan va oilada myotonia congenita tarixi bo'lgan juftliklar genetik maslahat haqida o'ylashlari kerak.

Tomsen kasalligi; Bekker kasalligi

• Oldingi mushaklarning yuzaki qismi
• Chuqur old mushaklar
• Tendonlar va mushaklar
• Oyoqning pastki mushaklari

Bharucha-Gebel DX. Muskul distrofiyalari. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 627-bob.

Kerchner GA, Ptacek LJ. Channelopatiyalar: asab tizimining epizodik va elektr buzilishi. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 99-bob.

Selcen D. Muskul kasalliklari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 393-bob.