Chediak-Xigashi sindromi

Chediak-Higashi sindromi - bu immun va asab tizimining kam uchraydigan kasalligi. Bunga rangpar rangdagi sochlar, ko'zlar va terilar kiradi.

Chediak-Higashi sindromi oilalar orqali o'tadi (meros qilib olingan). Bu autosomal retsessiv kasallik. Bu shuni anglatadiki, ikkala ota-ona ham genning ishlamaydigan nusxasini tashuvchisi. Har bir ota-ona kasallik alomatlarini ko'rsatishi uchun ishlamaydigan genini bolaga topshirishi kerak.

Da nuqsonlar topilgan LYST (shuningdek, deyiladi CHS1) gen. Ushbu kasallikdagi asosiy nuqson odatda teri hujayralarida va ba'zi oq qon hujayralarida mavjud bo'lgan ba'zi moddalarda uchraydi.

Bunday kasallikka chalingan bolalar quyidagilarga ega bo'lishi mumkin:

• Kumush sochlar, och ko'zlar (albinizm)
• O'pka, teri va shilliq qavatdagi infektsiyalarning ko'payishi
• Soqolli ko'z harakatlari (nistagmus)

Ta'sir qilingan bolalarni ba'zi viruslar bilan yuqtirish, masalan, Epstein-Barr virusi (EBV), qon saratoni lenfomasiga o'xshash hayot uchun xavfli kasallikka olib kelishi mumkin.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Vizyonning pasayishi
• Intellektual nogironlik
• Mushaklarning zaifligi
• Oyoq-qo'llardagi asab muammolari (periferik neyropati)
• Burundan qon ketish yoki oson ko'karishlar
• Uyqusizlik
• Tremor
• Tutqanoq
• Yorqin nurga sezgirlik (fotofobi)
• Beqaror yurish (ataksiya)

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi. Bu shishgan taloq yoki jigar yoki sariqlik belgilarini ko'rsatishi mumkin.

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• To'liq qon ro'yxati, shu jumladan oq qon hujayralari soni
• Qon trombotsitlari soni
• Qon madaniyati va smear
• Miya MRI yoki KT
• EEG
• EMG
• Nerv o'tkazuvchanligini sinash

Chediak-Higashi sindromini davolashning o'ziga xos usuli yo'q. Kasallikning boshida amalga oshirilgan suyak iligi transplantatsiyasi bir nechta bemorlarda muvaffaqiyatli bo'lgan ko'rinadi.

Antibiotiklar infektsiyalarni davolash uchun ishlatiladi. Kasallikning tezlashtirilgan bosqichida ko'pincha antiviral preparatlar, masalan, asiklovir va kimyoviy terapiya preparatlari qo'llaniladi. Qon va trombotsitlar quyish kerak bo'lganda beriladi. Ba'zi hollarda xo'ppozni to'kish uchun jarrohlik amaliyoti kerak bo'lishi mumkin.

Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot (NORD) - rarediseases.org

O'lim ko'pincha hayotning dastlabki 10 yilida, uzoq muddatli (surunkali) infektsiyalardan yoki limfomaga o'xshash kasallikka olib keladigan tezlashtirilgan kasallikdan kelib chiqadi. Biroq, ba'zi ta'sirlangan bolalar uzoqroq omon qolishgan.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Ba'zi turdagi bakteriyalarni o'z ichiga olgan tez-tez yuqadigan kasalliklar
• EBV kabi virusli infektsiyalar tomonidan qo'zg'atilgan limfomaga o'xshash saraton
• Erta o'lim

Agar sizda ushbu kasallik oilangizda bo'lsa va farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Agar bolangiz Chediak-Higashi sindromi alomatlarini ko'rsatsa, provayderingiz bilan suhbatlashing.

Agar Chediak-Higashi oilaviy tarixi bo'lsa, homilador bo'lishdan oldin genetik maslahat berish tavsiya etiladi.

Coates TD. Fagotsitlar faoliyatining buzilishi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 156-bob.

Dinauer MC, Coates TD. Fagotsitlar faoliyatining buzilishi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE va boshq. Gematologiya: asosiy tamoyillar va amaliyot. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 50-bob.

Toro C, Nikoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Xigashi sindromi. Gen sharhlari. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Yangilangan 5-iyul, 2018-yil 30-iyul, kirish vaqti.