Giperimmunoglobulin E sindromi

Giperimmunoglobulin E sindromi kamdan-kam uchraydigan, irsiy kasallikdir. Bu teri, sinuslar, o'pka, suyaklar va tishlar bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi.

Giperimmunoglobulin E sindromi Job sindromi deb ham ataladi. Bibliyadagi Ayubning nomi bilan atalgan, uning sodiqligi terining yaralari va pustulalari bilan og'riganligi bilan sinovdan o'tgan. Bunday kasallikka chalingan odamlarda uzoq muddatli, og'ir teri infektsiyalari mavjud.

Alomatlar ko'pincha bolalik davrida namoyon bo'ladi, ammo kasallik juda kam bo'lganligi sababli, to'g'ri tashxis qo'yilgunga qadar ko'p yillar talab etiladi.

Yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, kasallik ko'pincha genetik o'zgarish (mutatsiya) natijasida yuzaga keladi STAT3xromosomadagi gen 17. Ushbu gen anormalligi kasallik alomatlarini qanday keltirib chiqarishi yaxshi tushunilmagan. Ammo, kasallikka chalingan odamlarda antikorning IgE deb nomlangan darajasi me'yordan yuqori.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Suyak va tish nuqsonlari, shu jumladan singanliklar va sut tishlarini kech yo'qotish
• Egzema
• Teri xo'ppozi va infektsiyasi
• Sinus infektsiyasini takrorlash
• O'pka infektsiyasini takrorlash

Jismoniy imtihon quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Orqa miya egri (kifoskolyoz)
• Osteomiyelit
• Sinus infektsiyalarini takrorlang

Tashxisni tasdiqlash uchun ishlatiladigan testlarga quyidagilar kiradi.

• Eozinofillarning mutlaq soni
• Qon differentsiali bilan CBC
• Qonning yuqori IgE darajasini aniqlash uchun sarum globulin elektroforezi
• Genetik sinov STAT3 gen

Ko'zni tekshirishda quruq ko'z sindromi belgilari aniqlanishi mumkin.

Ko'krak qafasi rentgenografiyasida o'pkaning xo'ppozlari aniqlanishi mumkin.

Bajarilishi mumkin bo'lgan boshqa testlar:

• Ko'krak qafasi tomografiyasi
• Yuqtirilgan sayt madaniyati
• Immun tizimining qismlarini tekshirish uchun maxsus qon testlari
• Suyaklarning rentgenogrammasi
• Sinuslarni tomografiya qilish

Tashxis qo'yish uchun Hyper IgE sindromining turli xil muammolarini birlashtirgan skorlama tizimidan foydalanish mumkin.

Ushbu kasallikning ma'lum davosi yo'q. Davolashning maqsadi infektsiyalarni nazorat qilishdir. Dori-darmonlarga quyidagilar kiradi:

• Antibiotiklar
• Antifungal va antiviral dorilar (kerak bo'lganda)

Xo'ppozni to'kish uchun ba'zida jarrohlik amaliyoti zarur.

Agar tomir orqali yuborilgan gamma globulin (IV), sizda og'ir yuqumli kasalliklar bo'lsa, immunitet tizimini shakllantirishga yordam beradi.

Hyper IgE sindromi - umr bo'yi surunkali holat. Har bir yangi infektsiya davolanishni talab qiladi.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Takroriy infektsiyalar
• Sepsis

Agar Hyper IgE sindromining alomatlari bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Hyper IgE sindromining oldini olishning tasdiqlangan usuli yo'q. Yaxshi umumiy gigiena teri infektsiyasini oldini olishda yordam beradi.

Ba'zi provayderlar ko'plab infektsiyalarni rivojlantiradigan, ayniqsa, yuqtirgan odamlarga profilaktika antibiotiklarini tavsiya qilishlari mumkin Staphylococcus aureus. Ushbu davolash holatni o'zgartirmaydi, ammo uning asoratlarini kamaytirishi mumkin.

Ish sindromi; Giper IgE sindromi

Chong H, Green T, Larkin A. Allergiya va immunologiya. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 4-bob.

Holland SM, Gallin JI. Immunitet tanqisligiga shubha qilingan bemorni baholash. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Duglas va Bennettning yuqumli kasalliklarga oid printsiplari va amaliyoti. 9-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 12-bob.

Xsu AP, Devis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Avtosomal dominant giper IgE sindromi. Gen sharhlari. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. 2012 yil 7-iyun kuni yangilangan. Kirish 30-iyul, 2019-yil.