Akrodizostoz

Akrodizostoz - bu tug'ma (tug'ma) mavjud bo'lgan juda kam uchraydigan kasallik. Bu qo'l, oyoq va burun suyaklari va aqliy qobiliyatsizlikka olib keladi.

Akrodizostoz bilan kasallangan odamlarning ko'pchiligida kasallikning oilaviy tarixi yo'q. Biroq, ba'zida bu holat ota-onadan bolaga o'tadi. Bunday kasallikka chalingan ota-onalar ushbu kasallikni o'z farzandlariga etkazish ehtimoli 1dan 2da.

Yoshi kattaroq otalar bilan bog'liq xavf biroz kattaroq.

Ushbu buzuqlikning belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Tez-tez o'rta quloq infektsiyalari
• O'sish muammolari, qisqa qo'llar va oyoqlar
• Eshitish muammolari
• Intellektual nogironlik
• Organizm ba'zi gormonlarga javob bermaydi, garchi gormonlar darajasi normal bo'lsa ham
• Yuzning o'ziga xos xususiyatlari

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi odatda ushbu holatni fizik tekshiruv bilan aniqlay oladi. Bu quyidagilardan birini ko'rsatishi mumkin:

• Oldinga suyak yoshi
• Qo'l va oyoq suyaklaridagi deformatsiyalar
• O'sishning kechikishi
• Teri, jinsiy a'zolar, tishlar va skelet bilan bog'liq muammolar
• Qisqa qo'llar va oyoqlar kichik qo'llar va oyoqlar bilan
• Oldindan orqaga qarab o'lchangan kalta bosh
• Qisqa balandlik
• Yassi ko'prikli kichik, yuqoriga ko'tarilgan keng burun
• Yuzning o'ziga xos xususiyatlari (qisqa burun, ochiq og'iz, chiqib ketadigan jag ')
• G'ayrioddiy bosh
• Ko'zlar keng, ba'zan ko'zning burchagida qo'shimcha teri katlamalari mavjud

Hayotning birinchi oylarida rentgen nurlari suyaklarda (ayniqsa burunda) dog'langan kaltsiy birikmalarini ko'rsatishi mumkin. Chaqaloqlar quyidagilarga ega bo'lishi mumkin:

• Anormal darajada qisqa barmoqlar va oyoq barmoqlari
• Qo'l va oyoqlarda suyaklarning erta o'sishi
• Qisqa suyaklar
• Bilakka yaqin bilak suyaklarining qisqarishi

Ushbu holat bilan ikkita gen bog'langan va genetik tekshiruv o'tkazilishi mumkin.

Davolash alomatlarga bog'liq.

Gormonlar, masalan, o'sish gormoni berilishi mumkin. Suyak muammolarini davolash uchun jarrohlik amaliyoti o'tkazilishi mumkin.

Ushbu guruhlar akrodizostoz haqida ko'proq ma'lumot berishlari mumkin:

• Noyob buzilishlar milliy tashkiloti - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH genetik va kam uchraydigan kasalliklar haqida ma'lumot markazi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Muammolar skeletning ishtiroki va intellektual nogironlik darajasiga bog'liq. Umuman olganda, odamlar yaxshi ishlashadi.

Akrodizostoz quyidagilarga olib kelishi mumkin:

• Nogironlikni o'rganish
• Artrit
• Karpal tunnel sindromi
• Orqa miya, tirsaklar va qo'llarda harakatlanishning yomonlashishi

Agar akrodistoz belgilari rivojlansa, bolangizning provayderiga qo'ng'iroq qiling. Bolaning har bir yaxshi tashrifi paytida sizning bo'yingiz va vazningiz o'lchanganligiga ishonch hosil qiling. Provayder sizga murojaat qilishi mumkin:

• To'liq baholash va xromosomalarni o'rganish uchun genetik mutaxassis
• Farzandingizning o'sish muammolarini boshqarish uchun pediatrik endokrinolog

Arkless-Graham; Akrodisplaziya; Maroteaux-Malamut

• Old suyak anatomiyasi

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Boshqa skelet displazi. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smitning inson malformatsiyasining taniqli naqshlari. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2013 yil: 560-593.

Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot veb-sayti. Akrodizostoz. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Kirish 2021 yil 1-fevral.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Akrodizostoz. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.