Makkun-Olbrayt sindromi

Makkun-Olbrayt sindromi - bu suyaklar, gormonlar va terining rangiga (pigmentatsiyasiga) ta'sir qiluvchi genetik kasallik.

Makkun-Olbrayt sindromiga sabab bo'lgan mutatsiyalar GNAS gen. Inson hujayralarining ozgina qismi, ammo hammasi ham bu noto'g'ri genni (mozaika) o'z ichiga oladi.

Ushbu kasallik irsiy emas.

Makkun-Olbrayt sindromining asosiy alomati qizlarda erta balog'at yoshidir. Menstrüel davrlar erta bolalikdan, ko'krak yoki pubik sochlarning rivojlanishidan ancha oldin boshlanishi mumkin (odatda bu birinchi bo'lib sodir bo'ladi). Alomatlar paydo bo'ladigan o'rtacha yosh 3 yoshda. Biroq, balog'at yoshi va hayzdan qon ketish qizlarda 4 oydan 6 oygacha bo'lgan davrda sodir bo'lgan.

Erta jinsiy rivojlanish o'g'il bolalarda ham bo'lishi mumkin, ammo qizlarda bo'lgani kabi.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Suyak sinishi
• Yuzdagi suyaklarning deformatsiyalari
• Gigantizm
• Noto'g'ri, katta yamalgan kafe au lait dog'lar

Jismoniy tekshiruvda quyidagi belgilar bo'lishi mumkin.

• Bosh suyagida anormal suyak o'sishi
• Anormal yurak ritmlari (aritmiyalar)
• Akromegali
• Gigantizm
• Teridagi katta kafe-ou-lait dog'lari
• Jigar kasalligi, sariqlik, jigar yog'i
• Suyakdagi chandiqqa o'xshash to'qima (tolali displazi)

Sinovlar quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Adrenal anormalliklar
• Paratiroid gormonining yuqori darajasi (giperparatireoz)
• Qalqonsimon bez gormonining yuqori darajasi (gipertireoz)
• Adrenal gormonlarning anormalliklari
• Qonda fosforning past darajasi (gipofosfatemiya)
• Tuxumdon kistalari
• Gipofiz yoki qalqonsimon bez o'smalari
• Anormal qon prolaktin darajasi
• Anormal o'sish gormoni darajasi

Boshqa testlarga quyidagilar kiradi:

• Boshning MRI
• Suyaklarning rentgen nurlari

Tashxisni tasdiqlash uchun genetik tekshiruv o'tkazilishi mumkin.

Makkun-Olbrayt sindromini davolashning o'ziga xos usuli yo'q. Testolakton kabi estrogen ishlab chiqarishni to'sib qo'yadigan dorilar biroz muvaffaqiyat bilan sinab ko'rildi.

Buyrak usti anomaliyalari (masalan, Cushing sindromi) buyrak usti bezlarini olib tashlash uchun jarrohlik yo'li bilan davolanishi mumkin. Gigantizm va gipofiz adenomasini gormon ishlab chiqarishni bloklaydigan dorilar yoki jarrohlik yo'li bilan davolash kerak bo'ladi.

Suyak anormalliklari (tolali displazi) ba'zan jarrohlik yo'li bilan olib tashlanadi.

Tananing ta'sirlangan joylarida olingan rentgen nurlari sonini cheklang.

Hayot muddati nisbatan normaldir.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Ko'zi ojizlik
• Suyak anormalliklaridan kosmetik muammolar
• Karlik
• Osteitis fibrosa cystica
• Erta balog'at yoshi
• Suyaklarning takroriy takrorlanishi
• Suyak o'smalari (kamdan-kam)

Agar bolangiz balog'at yoshini erta boshlasa yoki Makkun-Olbrayt sindromining boshqa alomatlari bo'lsa, sog'liqni saqlash xizmatiga qo'ng'iroq qiling. Kasallik aniqlansa, genetik maslahat va ehtimol genetik tekshiruvni o'tkazish mumkin.

Poliostotik tolali displazi

• Old suyak anatomiyasi
• Neyrofibromatoz - ulkan kafe-o-lait joyi

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Jinsiy balog'at rivojlanishining buzilishi. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Uilson KM, nashr. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 578-bob.

Stayn DM. Balog'at yoshining fiziologiyasi va buzilishi. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rozen CJ, nashrlar. Uilyams Endokrinologiya darsligi. 14-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 26-bob.