Metakromatik leykodistrofiya

Metakromatik leykodistrofiya (MLD) - bu asab, mushak, boshqa organlar va xulq-atvorga ta'sir qiluvchi genetik kasallik. Vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashadi.

MLD odatda arilsulfataza A (ARSA) deb nomlangan muhim ferment etishmasligidan kelib chiqadi. Ushbu ferment etishmayotganligi sababli, organizmda sulfatidlar deb ataladigan kimyoviy moddalar to'planib, asab tizimiga, buyraklarga, o't pufagiga va boshqa organlarga zarar etkazadi. Xususan, kimyoviy moddalar asab hujayralarini o'rab turgan himoya qobig'iga zarar etkazadi.

Kasallik oilalar orqali o'tadi (irsiy). Kasallik uchun siz ikkala ota-onangizdan nuqsonli genning nusxasini olishingiz kerak. Ota-onalar har birida nuqsonli gen bo'lishi mumkin, ammo MLD yo'q. Bitta nuqsonli geni bo'lgan odam "tashuvchi" deb nomlanadi.

Ota-onadan faqat bitta nuqsonli genni meros qilib olgan bolalar tashuvchisi bo'lishadi, ammo odatda MLD rivojlanmaydi. Ikkala tashuvchining bolasi bo'lganida, bola ikkala genni olish va MLDga ega bo'lish ehtimoli 1dan 4 gacha.

MLD ning uchta shakli mavjud. Shakllar alomatlar qachon boshlanishiga asoslanadi:

• Kechki chaqaloq MLD belgilari odatda 1 yoshdan 2 yoshgacha boshlanadi.
• Voyaga etmaganlarning MLD belgilari odatda 4 yoshdan 12 yoshgacha boshlanadi.
• Voyaga etganlar (va balog'at yoshiga etmagan bolalarning MLD) alomatlari 14 yoshdan katta yoshgacha (16 yoshdan katta) paydo bo'lishi mumkin, ammo 40-50 yoshdan boshlab boshlanishi mumkin.

MLD belgilari quyidagilardan birini o'z ichiga olishi mumkin:

• Mushaklarning g'ayritabiiy darajada yuqori yoki pasayganligi yoki mushaklarning g'ayritabiiy harakatlari, ularning har biri yurishda muammolarga olib kelishi yoki tez-tez tushishi mumkin
• Xulq-atvor muammolari, shaxsning o'zgarishi, asabiylashish
• Aqliy funktsiyaning pasayishi
• Yutish qiyin
• Oddiy vazifalarni bajara olmaslik
• Nopoklik
• Maktabning yomon ko'rsatkichlari
• Tutqanoq
• Nutqda qiyinchiliklar, xiralashganlik

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi fizikaviy tekshiruv o'tkazadi, asab tizimining alomatlariga e'tibor beradi.

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Kam miqdordagi arilsulfataza A faolligini ko'rish uchun qon yoki teri madaniyati
• Kam miqdordagi arilsulfataza A fermenti miqdorini aniqlash uchun qon tekshiruvi
• ARSA geni uchun DNK tekshiruvi
• Miyaning MRI
• Asab biopsiyasi
• Nerv signalizatsiyasini o'rganish
• Siydikni tahlil qilish

MLDni davolash mumkin emas. G'amxo'rlik simptomlarni davolashga va odamning hayot sifatini jismoniy va kasbiy terapiya bilan saqlashga qaratilgan.

Infantil MLD uchun suyak iligi transplantatsiyasi ko'rib chiqilishi mumkin.

Tadqiqotlar etishmayotgan fermentni (arilsulfataza A) almashtirish usullarini o'rganmoqda.

Ushbu guruhlar MLD haqida ko'proq ma'lumot berishlari mumkin:

• Noyob buzilishlar milliy tashkiloti --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Birlashgan Leykodistrofiya Uyushmasi - www.ulf.org

MLD - bu vaqt o'tishi bilan kuchayadigan og'ir kasallik. Oxir oqibat, odamlar barcha mushak va aqliy funktsiyalarini yo'qotadilar. Qaysi yoshda boshlanganiga qarab, umr davomiyligi o'zgarib turadi, ammo kasallik odatda 3 dan 20 yilgacha yoki undan ko'proq davom etadi.

Ushbu kasallikka chalingan odamlarning umri odatdagidan qisqa bo'lishi kutilmoqda. Tashxis qo'yish yoshi qancha erta bo'lsa, kasallik shunchalik tez rivojlanadi.

Agar ushbu kasallik oilangizda bo'lsa, genetik maslahat berish tavsiya etiladi.

MLD; Arilsulfataza A etishmovchiligi; Leykodistrofiya - metaxromatik; ARSA etishmovchiligi

• Markaziy asab tizimi va periferik asab tizimi

Kvon JM. Bolalik davridagi neyrodejenerativ kasalliklar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 617-bob.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Metabolizmning tug'ma xatolari. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emerining tibbiyot genetikasi va genomikasi elementlari. 16-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2022 yil: 18-bob.