Mukopolisaxaridoz I turi

Mukopolisaxaridoz I turi (MPS I) kamdan kam uchraydigan kasallik bo'lib, organizmda etishmayotgan yoki shakar molekulalarining uzun zanjirlarini parchalash uchun zarur bo'lgan ferment etarli emas. Ushbu molekulalar zanjirlari glikozaminoglikanlar (ilgari mukopolisaxaridlar deb nomlangan) deb nomlanadi. Natijada, molekulalar tananing turli qismlarida to'planib, turli xil sog'liq muammolarini keltirib chiqaradi.

Vaziyat mukopolisaxaridozlar (MPS) deb ataladigan kasalliklar guruhiga tegishli. MPS I eng keng tarqalgan.

Bir nechta boshqa MPS turlari mavjud, jumladan:

• MPS II (Hunter sindromi)
• MPS III (Sanfilippo sindromi)
• MPS IV (Morquio sindromi)

MPS I merosxo'r, ya'ni sizning ota-onangiz sizga kasallikni yuqtirishlari kerak. Agar ikkala ota-ona ham ushbu holat bilan bog'liq bo'lgan ishlamaydigan genning nusxasini olib yurishsa, ularning har bir farzandida kasallikning rivojlanish ehtimoli 25% (1dan 4gacha).

MPS I bilan kasallanganlar lizosomal alfa-L-iduronidaza deb nomlanadigan ferment hosil qilmaydi. Ushbu ferment glikozaminoglikanlar deb nomlangan uzun shakar molekulalarining zanjirlarini parchalashga yordam beradi. Ushbu molekulalar tanada, ko'pincha mukusda va bo'g'imlarning atrofidagi suyuqlikda bo'ladi.

Fermentsiz glikozaminoglikanlar organizmni, shu jumladan yurakni hosil qiladi va zarar etkazadi. Semptomlar engildan og'irgacha o'zgarishi mumkin. Yengil shakli susaytirilgan MPS I, og'ir shakli esa og'ir MPS I deb ataladi.

MPS I alomatlari ko'pincha 3 yoshdan 8 yoshgacha paydo bo'ladi. Kuchli MPS kasalligi bo'lgan bolalarda I belgilari kam uchraydigan shaklga qaraganda tezroq rivojlanadi.

Ba'zi alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Omurilikdagi g'ayritabiiy suyaklar
• Barmoqlarni to'liq ocholmaslik (tirnoqli qo'l)
• Bulutli shox pardalar
• Karlik
• O'sish to'xtatildi
• Yurak qopqog'i bilan bog'liq muammolar
• Qo'shish kasalligi, shu jumladan qattiqlik
• Qattiq MPS Ida vaqt o'tishi bilan kuchayadigan intellektual nogironlik
• Qalin, qo'pol yuz xususiyatlari, past burun ko'prigiga ega

Ba'zi shtatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining sinovlari doirasida chaqaloqlar MPS I uchun tekshiriladi.

Alomatlarga qarab o'tkazilishi mumkin bo'lgan boshqa testlarga quyidagilar kiradi:

• EKG
• Alfa-L-iduronidaza (IDUA) genidagi o'zgarishlar uchun genetik sinov
• Qo'shimcha mukopolisakkaridlar uchun siydik sinovlari
• Orqa miya rentgenogrammasi

Fermentlarni almashtirish terapiyasi tavsiya etilishi mumkin. Laronidaza (Aldurazim) deb nomlangan dori tomir orqali yuboriladi (vena ichiga). U etishmayotgan fermentni almashtiradi. Qo'shimcha ma'lumot olish uchun bolangizning provayderi bilan suhbatlashing.

Suyak iligi transplantatsiyasi o'tkazildi. Davolash turli xil natijalarga erishdi.

Boshqa davolash usullari ta'sirlangan organlarga bog'liq.

Ushbu manbalar MPS I haqida ko'proq ma'lumot olishlari mumkin:

• Milliy MPS Jamiyati - mpssociety.org
• Noyob buzilishlar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH genetik va kam uchraydigan kasalliklar haqida ma'lumot markazi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Kuchli MPS kasalligi bo'lgan bolalar odatda yaxshi o'qimaydilar. Vaqt o'tishi bilan ularning sog'lig'idagi muammolar yomonlashadi, natijada 10 yoshgacha o'limga olib keladi.

Sog'aygan (yumshoqroq) MPS kasalligi bo'lgan bolalar mening sog'lig'im bilan bog'liq muammolarga duch kelmoqdalar, aksariyati voyaga etmoqda.

Provayderingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Sizda MPS I oilaviy tarixi bor va farzand ko'rishni o'ylayapsiz
• Farzandingiz MPS I alomatlarini ko'rsata boshlaydi

Mutaxassislar farzand ko'rishni o'ylayotgan MPS I oilaviy tarixi bo'lgan juftliklar uchun genetik maslahat va testlarni o'tkazishni tavsiya etadilar. Prenatal test mavjud.

Alfa-L-iduronat etishmovchiligi; Mukopolisaxaridoz I turi; Qattiq MPS I; Zaiflashtirilgan MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler sindromi; Scheie sindromi; Hurler-Scheie sindromi; MPS 1 H / S; Lizozomal saqlash kasalligi - mukopolisaxaridoz I turi

• Past burun ko'prigi

Pyerits RE. Birlashtiruvchi to'qimalarning irsiy kasalliklari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 25-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 260-bob.

Spranger JW. Mukopolisaxaridozlar. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 107-bob.

Turnpenny PD, Ellard S. Metabolizmning tug'ma xatolari. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emerining tibbiyot genetikasi elementlari. 15-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 18-bob.