Krabbe kasalligi

Krabbe kasalligi - bu asab tizimining kam uchraydigan genetik buzilishi. Leykodistrofiya deb ataladigan miya kasalliklarining bir turi.

Qusur GALC gen Krabbe kasalligini keltirib chiqaradi. Ushbu gen nuqsoni bo'lgan odamlar galaktoserebrosid beta-galaktosidaza (galaktosilseramidaza) deb nomlangan moddani (ferment) etarli darajada etishmaydilar.

Miyelin hosil qilish uchun tanaga ushbu ferment kerak. Miyelin asab tolalarini o'rab oladi va himoya qiladi. Ushbu fermentsiz miyelin parchalanadi, miya hujayralari o'ladi, miyada va boshqa tana sohalarida nervlar yaxshi ishlamaydi.

Krabbe kasalligi turli yoshlarda rivojlanishi mumkin:

• Erta boshlangan Krabbe kasalligi hayotning birinchi oylarida paydo bo'ladi. Kasallikning ushbu shakliga ega bo'lgan bolalarning ko'pi 2 yoshga to'lmasdan vafot etadi.
• Krabbe kasalligining kech boshlanishi kech bolalik yoki o'spirinlik davrida boshlanadi.

Krabbe kasalligi meros qilib olinadi, ya'ni bu oilalar orqali o'tadi. Agar ikkala ota-ona ham ushbu holat bilan bog'liq bo'lgan genning ishlamaydigan nusxasini olib yurishsa, ularning har bir farzandida kasallik rivojlanish ehtimoli 25% (1dan 4da). Bu autosomal retsessiv kasallik.

Bunday holat juda kam uchraydi. Bu ko'pincha Skandinaviya millatiga mansub odamlar orasida keng tarqalgan.

Krabbe kasalligining erta boshlanishining belgilari:

• Mushaklarning ohangini floppidan qattiqgacha o'zgartirish
• Karlarga olib keladigan eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Rivojlanmaslik
• Oziqlantirishdagi qiyinchiliklar
• Qattiq tovushlarga tirnash xususiyati va sezgirlik
• Kuchli tutilishlar (juda erta yoshda boshlanishi mumkin)
• Tushuntirilmagan isitma
• Ko'rga olib keladigan ko'rishni yo'qotish
• Kusish

Krabbe kasalligining kech boshlanishi bilan birinchi navbatda ko'rish bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi mumkin, so'ngra yurish qiyinlashadi va qattiq mushaklar paydo bo'ladi. Alomatlar odamdan odamga farq qiladi. Boshqa alomatlar ham paydo bo'lishi mumkin.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi va alomatlari haqida so'raydi.

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Oq qon hujayralarida galaktosilseramidaza miqdorini aniqlash uchun qon tekshiruvi
• CSF umumiy oqsil - miya omurilik suyuqligidagi (CSF) oqsil miqdorini tekshiradi.
• GALC geni nuqsoni uchun genetik sinov
• Boshning MRI
• Nerv o'tkazuvchanligi tezligi

Krabbe kasalligini davolashning o'ziga xos usuli yo'q.

Ba'zi odamlar kasallikning dastlabki bosqichlarida suyak iligi transplantatsiyasini o'tkazgan, ammo bu davolanish xavfga ega.

Ushbu manbalar Krabbe kasalligi haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Birlashgan Leykodistrofiya Jamg'armasi - www.ulf.org

Natijada yomon bo'lishi mumkin. O'rtacha o'rtacha Krabbe kasalligi bilan kasallangan bolalar 2 yoshdan oldin vafot etadi. Kasallikni keyingi yoshida rivojlantirgan odamlar asab tizimining kasalligi bilan katta yoshga kirib qolishdi.

Ushbu kasallik markaziy asab tizimiga zarar etkazadi. Bunga sabab bo'lishi mumkin:

• Ko'zi ojizlik
• Karlik
• Mushaklarning ohanglari bilan bog'liq jiddiy muammolar

Kasallik odatda hayot uchun xavfli hisoblanadi.

Agar bolangizda ushbu buzuqlik alomatlari paydo bo'lsa, provayderingizga murojaat qiling. Agar quyidagi alomatlar ro'y bersa, kasalxonaning shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga boring yoki mahalliy shoshilinch raqamingizga qo'ng'iroq qiling (masalan, 911):

• Tutqanoq
• Ongni yo'qotish
• Anormal posturing

Krabbe kasalligi bilan kasallangan, farzand ko'rishni o'ylaydigan odamlar uchun genetik maslahat tavsiya etiladi.

Krabbe kasalligi genini olib yurganingizni tekshirish uchun qon testini o'tkazish mumkin.

O'sib borayotgan chaqaloqni ushbu holatga tekshirish uchun prenatal testlar (amniyosentez yoki chorionik villus namunasi) o'tkazilishi mumkin.

Globoid hujayralar leykodistrofiyasi; Galaktosilserebrosidaza etishmovchiligi; Galaktosilseramidaza etishmovchiligi

Grabovski GA, Burrou TA, Lesli ND, Prada Idoralar. Lizozomal saqlash kasalliklari. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Natan DG, nashrlar. Natan va Oskining Gematologiya va Onkologiya go'daklik va bolalik. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2015 yil: 25-bob.

Pastores GM, Vang RY. Lizozomal saqlash kasalliklari. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM va boshq. Swaiman's pediatriya nevrologiyasi: printsiplari va amaliyoti. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 41-bob.