Qisman androgen befarqligi sindromi

Qisman androgen befarqligi sindromi (PAIS) - bu ularning tanasi erkak jinsiy gormonlariga (androgenlarga) to'g'ri javob bera olmaydigan bolalarda paydo bo'ladigan kasallik. Testosteron erkak jinsiy gormoni.

Ushbu buzuqlik androgen befarqligi sindromining bir turi.

Homiladorlikning dastlabki 2-3 oylarida barcha bolalarning jinsiy a'zolari bir xil bo'ladi. Bola qornida o'sib ulg'ayganida, ota-onadan kelib chiqqan juftlik xromosomalariga qarab erkak yoki ayol jinsiy a'zolar rivojlanadi. Bu shuningdek, androgen darajasiga bog'liq. XY xromosomalari bo'lgan bolada moyaklar tarkibida yuqori darajada androgen hosil bo'ladi. Ushbu chaqaloq erkak jinsiy a'zolarini rivojlantiradi. XX xromosomali bolada moyaklar yo'q va androgenlarning darajasi juda past. Ushbu chaqaloq ayol jinsiy a'zolarini rivojlantiradi. PAISda tanadagi erkak gormonlarini tanib olish va ulardan to'g'ri foydalanishda yordam beradigan gen o'zgarishi mavjud. Bu erkak jinsiy a'zolarining rivojlanishi bilan bog'liq muammolarga olib keladi. Tug'ilganda, bolada noaniq jinsiy a'zolar bo'lishi mumkin, bu esa bolaning jinsi bilan chalkashlikka olib keladi.

Sindrom oilalar orqali o'tadi (meros qilib olingan). Ikkita X xromosomasi bo'lgan odamlarga, agar X xromosomasining faqat bitta nusxasi genetik mutatsiyani olib boradigan bo'lsa, ta'sir qilmaydi. Genni onalaridan meros qilib olgan erkaklar bu holatga ega bo'ladi. Genga ega bo'lgan onaning erkak bolasiga ta'sir qilish ehtimoli 50% mavjud. Har bir ayol bolada genni ko'tarish ehtimoli 50%. Oila tarixi PAIS xavf omillarini aniqlashda muhim ahamiyatga ega.

PAIS bilan kasallangan odamlar erkak va ayol jismoniy xususiyatlariga ega bo'lishi mumkin. Bunga quyidagilar kirishi mumkin:

• Anormal erkak jinsiy a'zolar, masalan, jinsiy olatni pastki qismida joylashgan siydik chiqaruvchi kanal, kichik jinsiy olat, mayda skrotum (o'rtada chiziq bilan yoki to'liq yopilmagan holda) yoki moyaklar.
• Balog'at yoshidagi erkaklarda ko'krak rivojlanishi. Tana sochlari va soqollari kamaygan, ammo normal pubik va qo'ltiq ostidagi sochlar.
• Jinsiy funktsiya buzilishi va bepushtlik.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi.

Sinovlarga quyidagilar kirishi mumkin:

• Erkak va ayol gormonlari darajasini tekshirish uchun qon tekshiruvi
• Xromosomalarni tekshirish uchun karyotiplash kabi genetik testlar
• Spermatozoidlar soni
• Moyaklar biopsiyasi
• Ayollarning jinsiy organlari mavjudligini tekshirish uchun tos a'zolarining ultratovush tekshiruvi

PAIS bilan kasallangan chaqaloqlarga jinsiy a'zolarning noaniqligi darajasiga qarab jins berilishi mumkin. Biroq, jinsni tayinlash murakkab masala bo'lib, uni diqqat bilan ko'rib chiqish kerak. PAIS uchun mumkin bo'lgan davolash usullariga quyidagilar kiradi:

• Erkak sifatida tayinlanganlar uchun ko'krakni qisqartirish, tushmagan moyaklarni tiklash yoki jinsiy olatni qayta shakllantirish bo'yicha operatsiya o'tkazilishi mumkin. Shuningdek, ular yuzdagi sochlarning o'sishiga va ovozni chuqurlashtirishga yordam beradigan androgenlarni qabul qilishlari mumkin.
• Ayol sifatida tayinlanganlar uchun moyaklarni olib tashlash va jinsiy a'zolarni qayta shakllantirish uchun operatsiya qilish mumkin. Keyin estrogen ayol gormoni balog'atga etishish davrida beriladi.

Quyidagi guruhlar PAIS haqida ko'proq ma'lumot berishlari mumkin:

• Shimoliy Amerikaning Intersex Jamiyati - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH genetik va noyob kasalliklar bo'yicha axborot markazi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Bachadonda erta rivojlanish davrida androgenlar eng muhimdir. PAIS bilan kasallangan odamlar normal umr ko'rishlari va umuman sog'lom bo'lishlari mumkin, ammo ular bolani homilador qilishda qiynalishi mumkin. Eng og'ir holatlarda, tashqi jinsiy a'zolar yoki juda kichik jinsiy olatni bo'lgan o'g'il bolalar psixologik yoki hissiy muammolarga duch kelishlari mumkin.

PAIS bilan kasallangan bolalar va ularning ota-onalari turli mutaxassislarni o'z ichiga olgan sog'liqni saqlash guruhining maslahati va yordamidan foydalanishlari mumkin.

Agar siz, o'g'lingiz yoki erkak oilangiz a'zosi bepusht bo'lsa yoki erkak jinsiy a'zolarining to'liq rivojlanmagan bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Agar PAISda shubha tug'ilsa, genetik tekshiruv va maslahat berish tavsiya etiladi.

Prenatal test mavjud. PAISning oilaviy tarixi bo'lgan odamlar genetik maslahatni ko'rib chiqishlari kerak.

PAIS; Androgen befarqligi sindromi - qisman; Moyakning to'liq bo'lmagan feminizatsiyasi; I tip oilaviy to'liq bo'lmagan erkak psevdohermafroditizmi; Lyub sindromi; Reifenstein sindromi; Rosewater sindromi

• Erkaklarning jinsiy tizimi

Achermann JK, Xyuz IA. Jinsiy rivojlanishning pediatrik kasalliklari. In: Melmed S, Polonskiy KS, Larsen PR, Kronenberg HM, nashr. Uilyams Endokrinologiya darsligi. 13-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 23-bob.

Shnorxavorian M, Fechner PY. Jinsiy farqlanishning buzilishi. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Yangi tug'ilgan chaqaloqning Avery kasalligi. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 97-bob.