Metilmalonik atsemiya

Metilmalonik atsemiya - bu organizm ba'zi oqsillarni va yog'larni parchalay olmasligi. Natijada qonda metilmalon kislotasi deb ataladigan modda to'planib qoladi. Bu holat oilalar orqali yuqadi.

Bu "metabolizmning tug'ma xatosi" deb nomlangan bir nechta shartlardan biridir.

Kasallik ko'pincha hayotning birinchi yilida aniqlanadi. Bu autosomal retsessiv kasallik. Demak, nuqsonli gen bolaga ikkala ota-onadan ham o'tishi kerak.

Ushbu noyob kasallikka chalingan yangi tug'ilgan chaqaloq hech qachon tashxis qo'yilmasdan o'lishi mumkin. Metilmalonik atsemiya o'g'il va qiz bolalarga teng ta'sir qiladi.

Chaqaloqlar tug'ilish paytida odatdagidek ko'rinishi mumkin, ammo ko'proq protein iste'mol qilishni boshlagandan so'ng alomatlar paydo bo'ladi, bu esa ahvolni yomonlashishiga olib keladi. Kasallik soqchilik va qon tomirlarini keltirib chiqarishi mumkin.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Kuchayib boradigan miya kasalligi (progressiv ensefalopatiya)
• Suvsizlanish
• Rivojlanishning kechikishi
• Rivojlanmaslik
• Letargiya
• Tutqanoq
• Kusish

Metilmalonik atsemiya uchun test ko'pincha yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvi doirasida amalga oshiriladi. Amerika Qo'shma Shtatlari Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi tug'ilish paytida ushbu holatni tekshirishni tavsiya qiladi, chunki erta aniqlash va davolash foydalidir.

Ushbu holatni aniqlash uchun o'tkazilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Ammiak sinovi
• Qon gazlari
• To'liq qon tekshiruvi
• Miyaning tomografiyasi yoki MRI
• Elektrolitlar darajasi
• Genetik sinov
• Metilmalonik kislota qonini tekshirish
• Plazmadagi aminokislota tekshiruvi

Davolash kobalamin va karnitin qo'shimchalari va kam proteinli dietadan iborat. Bolaning ovqatlanishini diqqat bilan nazorat qilish kerak.

Agar qo'shimchalar yordam bermasa, tibbiyot xodimi izolösin, treonin, metionin va valin kabi moddalardan saqlanadigan parhezni tavsiya qilishi mumkin.

Jigar yoki buyrak transplantatsiyasi (yoki ikkalasi ham) ba'zi bemorlarga yordam berishi isbotlangan. Ushbu transplantatsiyalar tanani metilmalon kislotasini normal ravishda parchalanishiga yordam beradigan yangi hujayralar bilan ta'minlaydi.

Chaqaloqlar ushbu kasallikdan birinchi alomatlar epizodidan omon qolmasligi mumkin. Tirik qolganlar ko'pincha asab tizimining rivojlanishi bilan bog'liq muammolarga duch kelishadi, garchi normal bilim rivojlanishi mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Koma
• O'lim
• Buyrak etishmovchiligi
• Pankreatit
• Kardiyomiyopatiya
• Takroriy infektsiyalar
• Gipoglikemiya

Agar bolangiz birinchi marta tutqanoq bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling.

Agar bolangizda quyidagi belgilar mavjud bo'lsa, provayderga murojaat qiling.

• Muvaffaqiyatsizlik
• Rivojlanishning kechikishi

Kam proteinli dieta hujumlar sonini kamaytirishga yordam beradi. Bunday kasallikka chalingan insonlar yuqumli kasalliklar, masalan, shamollash va gripp bilan kasallanganlardan saqlanishlari kerak.

Genetika bo'yicha maslahat bolada tug'ilishni istagan ushbu kasallik oilasida bo'lgan juftliklar uchun foydali bo'lishi mumkin.

Ba'zida yangi tug'ilgan chaqaloqlarni kengaytirilgan skriningi tug'ilish paytida, shu jumladan metilmalonik atsemiya skriningi o'tkaziladi. Sizning provayderingizdan bolangiz ushbu tekshiruvdan o'tganligini so'rashingiz mumkin.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoasidemiyalar va organik atsidemiyalar. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM va boshq. Swaiman's pediatriya nevrologiyasi. 6-nashr. Elsevier; 2017 yil: 37-bob.

Kliegman RM, Sent-Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Uilson KM. Aminokislotalarning metabolizmasidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 103-bob.

Madan-Xetarpal S, Arnold G. Genetik kasalliklar va dismorfik holatlar. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 1-bob.