Irsiy gemorragik telangiektaziya

Irsiy gemorragik telangiektaziya (HHT) - bu qon ketishining haddan tashqari qon ketishini keltirib chiqaradigan irsiy kasallik.

HHT avtosomal dominant shaklda oilalar orqali o'tadi. Bu shuni anglatadiki, kasallikni meros qilib olish uchun g'ayritabiiy gen faqat bitta ota-onadan kerak bo'ladi.

Olimlar ushbu holatga aloqador to'rtta genni aniqladilar. Ushbu genlarning barchasi qon tomirlarining to'g'ri rivojlanishi uchun muhim ko'rinadi. Ushbu genlarning birortasidagi mutatsiya HHT uchun javobgardir.

HHT kasalligi bo'lgan odamlarda organizmning bir nechta sohalarida g'ayritabiiy qon tomirlari paydo bo'lishi mumkin. Ushbu tomirlar arteriovenöz malformatsiyalar (AVM) deb ataladi.

Agar ular terida bo'lsa, ular telangiektaziya deb ataladi. Eng ko'p uchraydigan joylarga lablar, til, quloqlar va barmoqlar kiradi. Anormal qon tomirlari miya, o'pka, jigar, ichak yoki boshqa joylarda ham rivojlanishi mumkin.

Ushbu sindromning belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• Bolalarda tez-tez burun qonashlari
• Oshqozon-ichak traktida qon ketish (GI), shu jumladan najasda qon yo'qotish yoki qorong'u yoki qora najas
• Tutqanoqlar yoki tushunarsiz, mayda qon tomirlar (miyaga qon quyilishidan)
• Nafas qisilishi
• Jigar kengaygan
• Yurak etishmovchiligi
• Kam temir tufayli kelib chiqqan anemiya

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi tibbiy tekshiruv o'tkazadi va sizning alomatlaringiz haqida so'raydi. Tajribali provayder jismoniy tekshiruv paytida telangiektazalarni aniqlay oladi. Bunday holat ko'pincha oilaviy tarixga ega.

Sinovlarga quyidagilar kiradi:

• Qon gazini tekshirish
• Qon testlari
• Ekokardiyogram deb nomlangan yurakning tasviriy testi
• Tanangizning ichki qismiga qarash uchun ingichka naychaga bog'langan kichkina kameradan foydalanadigan endoskopiya
• Miyadagi AVMlarni aniqlash uchun MRI
• Jigarda AVMlarni aniqlash uchun KT yoki ultratovush tekshiruvlari

Ushbu sindrom bilan bog'liq bo'lgan genlarning o'zgarishini qidirish uchun genetik test mavjud.

Muolajalar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Ba'zi joylarda qon ketishini davolash uchun operatsiya
• Burundan tez-tez yoki og'ir qon ketishini davolash uchun elektrokauteriya (to'qima elektr toki bilan isitiladi) yoki lazer yordamida operatsiya qilinadi
• Miyada va tananing boshqa qismlarida anormal qon tomirlarini davolash uchun endovaskulyar embolizatsiya (ingichka naycha orqali moddani yuborish).

Ba'zi odamlar qon ketish epizodlarini kamaytirishi mumkin bo'lgan estrogen terapiyasiga javob berishadi. Agar qon yo'qotilsa, anemiyaga olib keladigan bo'lsa, temir ham berilishi mumkin. Qonni suyultiradigan dorilarni qabul qilishdan saqlaning. Qon tomirlarining rivojlanishiga ta'sir qiluvchi ba'zi dorilar kelajakda davolash usullari sifatida o'rganilmoqda.

Ba'zi odamlar stomatologik ish yoki jarrohlik amaliyotidan oldin antibiotiklarni ichishlari kerak bo'lishi mumkin. O'pka AVMlari bo'lgan odamlar dekompressiya kasalligini oldini olish uchun suv osti sho'ng'inidan qochishlari kerak (buklanishlar). Provayderingizdan yana qanday ehtiyot choralarini ko'rishingizni so'rang.

Ushbu manbalar HHT haqida ko'proq ma'lumot olishlari mumkin:

• Kasalliklarni nazorat qilish va oldini olish markazlari - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• HHT-ni davolash - curehht.org
• Noyob buzilishlar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Ushbu sindromga chalingan odamlar, AVMlarning tanasi qaerda joylashganligiga qarab, umuman normal umr ko'rishlari mumkin.

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Yurak etishmovchiligi
• O'pkada yuqori qon bosimi (o'pka gipertenziyasi)
• Ichki qon ketish
• Nafas qisilishi
• Qon tomir

Agar sizda yoki bolangizda tez-tez burundan qon ketsa yoki ushbu kasallikning boshqa belgilari bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Farzand ko'rishni xohlaydigan va oilaviy tarixida HHT bo'lgan juftlarga genetik maslahat tavsiya etiladi. Agar sizda bunday holat mavjud bo'lsa, tibbiy muolajalar qon tomirlari va yurak etishmovchiligining oldini oladi.

HHT; Osler-Veber-Rendu sindromi; Osler-Weber-Rendu kasalligi; Rendu-Osler-Veber sindromi

• Qon aylanish tizimi
• Miyaning arteriyalari

Brandt LJ, Aroniadis OC. Oshqozon-ichak traktining qon tomir kasalliklari. In: Feldman M, Fridman LS, Brandt LJ, nashr. Sleisenger va Fordtranning oshqozon-ichak va jigar kasalliklari. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 37-bob.

Cappell MS, Lebwohl O. Irsiy gemorragik telangiektaziya In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Teri kasalliklarini davolash: keng qamrovli terapevtik strategiyalar. 4-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2014 yil: 98-bob.

McDonald J, Pyeritz RE. Irsiy gemorragik telangiektaziya. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA va boshq. GeneReviews [Internet]. Sietl, WA: Vashington universiteti, Sietl; 1993-2019. Yangilangan 2-fevral, 2017. Kirish 6-may, 2019-yil.