Wilson kasalligi

Uilson kasalligi - bu irsiy kasallik bo'lib, unda tanadagi to'qimalarda mis juda ko'p. Misning ortiqcha miqdori jigar va asab tizimiga zarar etkazadi.

Uilson kasalligi kamdan-kam uchraydigan irsiy kasallikdir. Agar ikkala ota-onada ham Wilson kasalligi uchun nuqsonli gen mavjud bo'lsa, har bir homiladorlikda bolada 25% ehtimollik mavjud.

Uilson kasalligi tanani juda ko'p miqdordagi mis olishiga va ushlab turishiga olib keladi. Misning jigarda, miyada, buyrakda va ko'zda konlari. Bu to'qimalarning shikastlanishiga, to'qimalarning o'limiga va chandiqlarga olib keladi. Ta'sir qilingan organlar normal ishlashni to'xtatadilar.

Ushbu holat ko'pincha sharqiy evropaliklarda, sitsiliyaliklarda va janubiy italiyaliklarda uchraydi, ammo bu har qanday guruhda bo'lishi mumkin. Uilson kasalligi odatda 40 yoshgacha bo'lgan odamlarda paydo bo'ladi. Bolalarda semptomlar 4 yoshdan boshlab namoyon bo'la boshlaydi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qo'l va oyoqlarning g'ayritabiiy holati
• Artrit
• Chalkashlik yoki deliryum
• Dementia
• Qo'l va oyoqlarning harakatlanishi qiyinligi, qattiqqo'llik
• Yurishda qiynalish (ataksiya)
• Hissiy yoki xulq-atvor o'zgarishlari
• Suyuqlik (astsit) to'planishi tufayli qorin bo'shlig'ining kattalashishi
• Shaxsiyat o'zgaradi
• Fobiya, qayg'u (nevrozlar)
• Sekin harakatlar
• Yuzning sekin yoki pasaygan harakati va ifodalari
• Nutqning buzilishi
• Qo'l yoki qo'llarning titrashi
• Tekshirib bo'lmaydigan harakat
• Oldindan aytib bo'lmaydigan va jirkanch harakat
• Qonni qusish
• Zaiflik
• Sariq teri (sariqlik) yoki ko'z oqi sariq rang (ikterus)

Yoritilgan chiroqni ko'z bilan tekshirish quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Ko'z harakati cheklangan
• Iris atrofidagi zanglagan yoki jigarrang rangli uzuk (Kayser-Fleycher halqalari)

Fizikaviy imtihonda quyidagi belgilar bo'lishi mumkin:

• Markaziy asab tizimining shikastlanishi, shu jumladan koordinatsiyani yo'qotish, mushaklarning nazoratini yo'qotish, mushaklarning titrashi, fikrlash va IQni yo'qotish, xotirani yo'qotish va chalkashlik (deliryum yoki demans)
• Jigar yoki taloq kasalliklari (shu jumladan gepatomegali va splenomegali)

Laboratoriya testlari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• To'liq qon tekshiruvi (CBC)
• Serumoplazmin
• Mis zardobi
• Sarum siydik kislotasi
• Siydik mis

Agar jigarda muammolar mavjud bo'lsa, laboratoriya testlari quyidagilarni topishi mumkin:

• Yuqori AST va ALT
• Yuqori bilirubin
• Yuqori PT va PTT
• Kam albumin

Boshqa testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• 24 soat siydikni mis tekshiruvi
• Qorin bo'shlig'i rentgenogrammasi
• Qorin bo'shlig'i MRI
• Qorin bo'shlig'ini tomografiya qilish
• Kompyuter tomografiyasi
• MRI boshlig'i
• Jigar biopsiyasi
• Yuqori GI endoskopiyasi

Uilson kasalligini keltirib chiqaradigan gen topildi. U deyiladi ATP7B. Ushbu gen uchun DNK tekshiruvi mavjud.Agar gen testini o'tkazishni xohlasangiz, tibbiy yordam ko'rsatuvchi yoki genetik maslahatchi bilan suhbatlashing.

Davolashning maqsadi to'qimalarda mis miqdorini kamaytirishdir. Bu xelat deb nomlangan protsedura bilan amalga oshiriladi. Mis bilan bog'lanib, uni buyrak yoki ichak orqali olib tashlashga yordam beradigan ba'zi dorilar beriladi. Davolash umrbod bo'lishi kerak.

Quyidagi dorilarni qo'llash mumkin:

• Penitsillamin (masalan, Kuprimin, Depen) mis bilan bog'lanib, misning siydikda ajralishini kuchayishiga olib keladi.
• Trientin (masalan, Siprin) misni bog'laydi (xelatlaydi) va uning siydik orqali chiqarilishini oshiradi.
• Sink asetat (masalan, Galzin) misning ichak traktiga singib ketishini oldini oladi.

E vitamini qo'shimchalari ham ishlatilishi mumkin.

Ba'zan misni xelatlovchi dorilar (masalan, penitsillamin) miya va asab tizimining ishiga ta'sir qilishi mumkin (nevrologik funktsiya). Tekshirilayotgan boshqa dorilar misni nevrologik funktsiyaga ta'sir qilmasdan bog'lashi mumkin.

Mis miqdori past bo'lgan parhez ham tavsiya etilishi mumkin. Qochish uchun oziq-ovqat mahsulotlariga quyidagilar kiradi:

• Shokolad
• Quritilgan mevalar
• Jigar
• Qo'ziqorinlar
• Yong'oqlar
• Qisqichbaqasimon baliqlar

Siz distillangan suv ichishni xohlashingiz mumkin, chunki ba'zi musluk suvlari mis quvurlari orqali oqadi. Mis pishirish idishlarini ishlatishdan saqlaning.

Semptomlar jismoniy mashqlar yoki fizik davolanish bilan boshqarilishi mumkin. Sarosimaga tushgan yoki o'zlariga g'amxo'rlik qila olmaydigan odamlar maxsus himoya choralariga muhtoj bo'lishi mumkin.

Jigar kasallik bilan jiddiy zarar ko'rgan holatlarda jigar transplantatsiyasi ko'rib chiqilishi mumkin.

Uilson kasalligini qo'llab-quvvatlovchi guruhlarni www.wilsonsdisease.org va www.geneticalliance.org saytlarida topish mumkin.

Uilson kasalligini nazorat qilish uchun umrbod davolash kerak. Ushbu buzilish o'lik ta'sirga olib kelishi mumkin, masalan, jigar funktsiyasini yo'qotish. Mis asab tizimiga toksik ta'sir ko'rsatishi mumkin. Buzilish o'limga olib kelmaydigan holatlarda alomatlar o'chirib qo'yishi mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Anemiya (gemolitik anemiya kam uchraydi)
• Markaziy asab tizimining asoratlari
• Siroz
• Jigar to'qimalarining o'limi
• Jigar yog'i
• Gepatit
• Suyak sinish ehtimoli oshdi
• Infektsiyalar sonining ko'payishi
• Yiqilish natijasida shikastlanish
• Sariqlik
• Qo'shma kontrakturalar yoki boshqa deformatsiya
• O'ziga g'amxo'rlik qilish qobiliyatini yo'qotish
• Ishda va uyda ishlash qobiliyatini yo'qotish
• Boshqa odamlar bilan aloqa qilish qobiliyatini yo'qotish
• Mushak massasini yo'qotish (mushak atrofiyasi)
• Psixologik asoratlar
• Buzilishni davolash uchun ishlatiladigan penitsillamin va boshqa dorilarning yon ta'siri
• Dalak bilan bog'liq muammolar

Jigar etishmovchiligi va markaziy asab tizimining shikastlanishi (miya, orqa miya) buzilishning eng keng tarqalgan va xavfli ta'siridir. Agar kasallik tutilmasa va erta davolanmasa, o'limga olib kelishi mumkin.

Agar sizda Wilson kasalligi alomatlari bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Agar sizning oilangizda Wilson kasalligi bo'lgan bo'lsa va siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahatchini chaqiring.

Oilaviy tarixda Vilson kasalligi bo'lgan odamlarga genetik maslahat berish tavsiya etiladi.

Uilson kasalligi; Gepatolentikulyar degeneratsiya

• Markaziy asab tizimi va periferik asab tizimi
• Mis siydik sinovi
• Jigar anatomiyasi

Milliy diabet va oshqozon-ichak va buyrak kasalliklari instituti veb-sayti. Wilson kasalligi. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Yangilangan Noyabr 2018. Kirish 3 Noyabr, 2020.

Roberts EA. Wilson kasalligi. In: Feldman M, Fridman LS, Brandt LJ, nashr. Sleisenger va Fordtranning oshqozon-ichak va jigar kasalliklari. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2021 yil: 76-bob.

Schilsky ML. Wilson kasalligi. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 200-bob.