fon Gierke kasalligi

Von Gierke kasalligi - bu organizm glikogenni parchalay olmaydigan holat. Glikogen - bu jigar va mushaklarda saqlanadigan shakarning bir shakli (glyukoza). Odatda sizga kerak bo'lganda ko'proq energiya berish uchun u glyukozaga bo'linadi.

Von Gierke kasalligi I tip glikogenni saqlash kasalligi (GSD I) deb ham ataladi.

Von Gierke kasalligi tanada glyukozani glikogendan chiqaradigan oqsil (ferment) etishmayotganida paydo bo'ladi. Bu ba'zi to'qimalarda g'ayritabiiy miqdordagi glikogen to'planishiga olib keladi. Glikogen to'g'ri parchalanmasa, bu qon shakarining kam bo'lishiga olib keladi.

Fon Gierke kasalligi meros bo'lib o'tgan, ya'ni bu oilalar orqali yuqadi. Agar ikkala ota-ona ham ushbu holat bilan bog'liq bo'lgan ishlamaydigan genning nusxasini olib yurishsa, ularning har bir farzandida kasallikning rivojlanish ehtimoli 25% (1dan 4gacha).

Bu fon Gierke kasalligining alomatlari:

• Doimiy ochlik va tez-tez ovqatlanish kerak
• Ko'karishlar va burundan qon ketish oson
• Charchoq
• Jahldorlik
• Shishgan yuzlar, ingichka ko'krak va oyoq-qo'llar va qorin shishgan

Sizning tibbiy yordamingiz jismoniy tekshiruvdan o'tadi.

Imtihonda quyidagi belgilar bo'lishi mumkin:

• Balog'at yoshi kechiktirildi
• Jigar kengaygan
• Gut
• Ichakning yallig'lanish kasalligi
• Jigar o'smalari
• Qondagi past darajada shakar
• To'xtab qolgan o'sish yoki o'smaslik

Bunday kasallikka chalingan bolalar odatda 1 yoshgacha aniqlanadi.

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Jigar yoki buyrak biopsiyasi
• Qon shakarini tekshirish
• Genetik sinov
• Laktik kislota qonini tekshirish
• Triglitserid darajasi
• Urik kislotasi qonini tekshirish

Agar odamda bunday kasallik bo'lsa, test natijalari qonda past shakar va yuqori miqdordagi laktat (sut kislotasidan ishlab chiqarilgan), qon yog'lari (lipidlar) va siydik kislotasini ko'rsatadi.

Davolashning maqsadi past qon shakaridan saqlanishdir. Kun davomida tez-tez ovqatlaning, ayniqsa tarkibida uglevodlar (kraxmal) bo'lgan ovqatlar. Kattaroq bolalar va kattalar uglevodlarni iste'mol qilishni ko'paytirish uchun makkajo'xori kraxmalini og'iz orqali qabul qilishlari mumkin.

Ba'zi bolalarda shakarni yoki pishmagan makkajo'xori kraxmalini berish uchun tuni davomida burun orqali oshqozonga oziqlantiruvchi naycha qo'yiladi. Naychani har kuni ertalab olib chiqish mumkin. Shu bilan bir qatorda, gastrostomiya naychasini (G-naychani) ovqatni to'g'ridan-to'g'ri oshqozonga bir kechada etkazib berish uchun qo'yish mumkin.

Qonda siydik kislotasini kamaytirish va podagra xavfini kamaytirish uchun dori buyurilishi mumkin. Shuningdek, sizning provayderingiz buyrak kasalligi, yuqori lipidlarni davolash va infektsiyaga qarshi kurashadigan hujayralarni ko'paytirish uchun dori-darmonlarni buyurishi mumkin.

Fon Gierke kasalligi bo'lgan odamlar meva yoki sut shakarini to'g'ri parchalay olmaydilar. Yaxshisi ushbu mahsulotlardan saqlaning.

Glikogenni saqlash kasalliklari assotsiatsiyasi - www.agsdus.org

Fon Gierke kasalligiga chalingan odamlarni davolash bilan o'sishi, balog'at yoshi va hayot darajasi yaxshilandi. Yoshligida aniqlangan va ehtiyotkorlik bilan davolanganlar katta yoshda yashashi mumkin.

Erta davolanish quyidagi kabi og'ir muammolar darajasini pasaytiradi:

• Gut
• Buyrak etishmovchiligi
• Hayot uchun xavfli past qon shakar
• Jigar o'smalari

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Tez-tez infektsiya
• Gut
• Buyrak etishmovchiligi
• Jigar o'smalari
• Osteoporoz (suyaklarning siyraklashishi)
• Qondagi qand miqdori pastligi tufayli tutqanoqlar, sustlik, tartibsizlik
• Qisqa balandlik
• Rivojlanmagan ikkilamchi jinsiy xususiyatlar (ko'krak, pubik sochlar)
• Og'iz yoki ichak yaralari

Agar sizning oilangizda glikogenni saqlash kasalligi yoki qonda shakar kamligi sababli erta tug'ilgan bolalar o'limi bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Glikogenni saqlash kasalligini oldini olishning oddiy usuli yo'q.

Farzand ko'rishni istagan juftliklar fon Gierke kasalligini yuqtirish xavfini aniqlash uchun genetik maslahat va testdan o'tishlari mumkin.

I turdagi glikogenni saqlash kasalligi

Bonnardeaux A, Bichet DG. Buyrak tubulasining irsiy kasalliklari. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, nashrlar. Brenner va rektorning buyragi. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 45-bob.

Kishnani PS, Chen Y-T. Uglevodlar almashinuvidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 105-bob.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L va boshq. Glikogenni saqlash kasalligi 1 turi: klinik va laboratoriya profili. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.