Peutz-Jeghers sindromi

Peutz-Jeghers sindromi (PJS) kamdan-kam uchraydigan kasallik bo'lib, ichaklarda polip deb ataladigan o'smalar hosil bo'ladi. PJS bilan kasallangan odam ma'lum saraton kasalligini rivojlanish xavfi yuqori.

PJSdan qancha odam zarar ko'rgani noma'lum. Biroq, Milliy Sog'liqni Saqlash Institutlarining taxminlariga ko'ra, bu 25000 dan 300000 gacha tug'ilganlarning 1tasiga ta'sir qiladi.

PJS STK11 (ilgari LKB1 nomi bilan tanilgan) deb nomlangan genning mutatsiyasidan kelib chiqadi. PJSni meros qilib olishning ikki yo'li mavjud:

• Oilaviy PJS autosomal dominant xususiyat sifatida oilalar orqali meros qilib olinadi. Bu sizning ota-onangizdan birida ushbu turdagi PJS bo'lsa, demak sizda genni meros qilib olish va kasallikka chalinish ehtimoli 50%.
• Spontan PJS ota-onadan meros qilib olinmaydi. Gen mutatsiyasi o'z-o'zidan paydo bo'ladi. Biror kishi genetik o'zgarishni amalga oshirgandan so'ng, ularning farzandlari uni meros qilib olish uchun 50% imkoniyatga ega.

PJS belgilari:

• Dudoqlar, tish go'shti, og'izning ichki qavati va terisidagi jigarrang yoki mavimsi-kulrang dog'lar
• Klubli barmoqlar yoki oyoq barmoqlari
• Qorin bo'shlig'idagi og'riqni siqish
• Bolaning lablari va atrofidagi qorong'u sepkillar
• Yalang'och ko'z bilan ko'rish mumkin bo'lgan najasdagi qon (ba'zan)
• Kusish

Poliplar asosan ingichka ichakda, shuningdek yo'g'on ichakda (yo'g'on ichakda) rivojlanadi. Kolonoskopiya deb ataladigan yo'g'on ichakni tekshirganda yo'g'on ichak poliplari ko'rsatiladi. Ingichka ichak ikki yo'l bilan baholanadi. Ulardan biri bariy rentgenogrammasi (ingichka ichak seriyasi). Ikkinchisi - kapsula endoskopiyasi, unda kichkina kamera yutilib, keyin ingichka ichak orqali o'tayotganda ko'plab rasmlarni oladi.

Qo'shimcha imtihonlar quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Ichakning bir qismi o'z-o'zidan o'ralgan (intussuseptsiya)
• Burun, nafas olish yo'llari, siydik chiqarish yo'llari yoki siydik pufagidagi xavfli (saraton bo'lmagan) o'smalar

Laboratoriya sinovlari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• To'liq qon tekshiruvi (CBC) - anemiyani aniqlashi mumkin
• Genetik sinov
• Najasdagi qonni qidirish uchun najas guayak
• Umumiy temirni bog'lash qobiliyati (TIBC) - temir tanqisligi anemiyasi bilan bog'liq bo'lishi mumkin

Uzoq muddatli muammolarni keltirib chiqaradigan poliplarni olib tashlash uchun jarrohlik zarur bo'lishi mumkin. Temir moddalari qon yo'qotishining oldini olishga yordam beradi.

Ushbu kasallikka chalingan odamlar tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayder tomonidan kuzatilishi va saraton polipining o'zgarishi uchun muntazam tekshirilishi kerak.

Quyidagi manbalar PJS haqida ko'proq ma'lumot olishlari mumkin:

• Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Ushbu poliplarning saratonga aylanish xavfi yuqori bo'lishi mumkin. Ba'zi tadkikotlar PJSni oshqozon-ichak trakti, o'pka, ko'krak, bachadon va tuxumdonlar saratoni bilan bog'laydi.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Intussusepsiya
• Saratonga olib keladigan poliplar
• Tuxumdon kistalari
• Tuxumdon o'simtalarining jinsiy simlar shishi deb ataladigan turi

Sizda yoki bolangizda ushbu holat alomatlari bo'lsa, provayderingiz bilan uchrashuvga qo'ng'iroq qiling. Qorin bo'shlig'ida kuchli og'riq, intussusepsiya kabi favqulodda holatning belgisi bo'lishi mumkin.

Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz va ushbu kasallikning oilaviy tarixiga ega bo'lsangiz, genetik maslahat tavsiya etiladi.

PJS

• Ovqat hazm qilish tizimi organlari

McGarrity TJ, Amos CI, Beyker MJ. Peutz-Jeghers sindromi. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA va boshq.GeneReviews. Sietl, VA: Vashington universiteti. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. 2016 yil 14-iyulda yangilangan. Kirish 5-noyabr, 2019-yil.

Vendel D, Myurrey KF. Ovqat hazm qilish traktining o'smalari. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 372-bob.