Bartter sindromi

Bartter sindromi - buyraklarga ta'sir qiladigan kam uchraydigan holatlar guruhi.

Bartter sindromi bilan bog'liq bo'lgan beshta gen nuqsoni mavjud. Vaziyat tug'ilish paytida mavjud (tug'ma).

Vaziyat buyraklarning natriyni qayta so'rib olish qobiliyatidagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Bartter sindromiga chalingan odamlar siydik orqali juda ko'p natriyni yo'qotadilar. Bu aldosteron gormoni darajasining ko'tarilishiga olib keladi va buyraklarni organizmdan juda ko'p kaliyni chiqarishga majbur qiladi. Bu kaliyni yo'qotish deb nomlanadi.

Bu holat qonda g'ayritabiiy kislota muvozanatiga olib keladi, bu gipokalemik alkaloz deb ataladi, bu siydikda juda ko'p kaltsiyni keltirib chiqaradi.

Ushbu kasallik odatda bolalikda uchraydi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Kabızlık
• Og'irlik darajasi boshqa yosh va jinsdagi bolalarnikiga qaraganda ancha past (o'sish etishmovchiligi)
• Siydik chiqarishga odatdagidan ko'proq ehtiyoj seziladi (siydik chiqarish chastotasi)
• Past qon bosimi
• Buyrak toshlari
• Mushak kramplari va zaiflik

Bartter sindromi odatda qon tekshiruvi qondagi kaliyning past miqdorini topganda shubha qilinadi. Buyrak kasalliklarining boshqa shakllaridan farqli o'laroq, bu holat yuqori qon bosimini keltirib chiqarmaydi. Past qon bosimiga moyilligi bor. Laboratoriya sinovlari quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Siydikda kaliy, kaltsiy va xloridning yuqori miqdori
• Qonda renin va aldosteron gormonlarining yuqori darajasi
• Kam qon xloridi
• Metabolik alkaloz

Xuddi shu belgilar va alomatlar juda ko'p diuretik (suv tabletkalari) yoki laksatiflarni qabul qiladigan odamlarda ham bo'lishi mumkin. Boshqa sabablarni istisno qilish uchun siydik sinovlarini o'tkazish mumkin.

Buyraklarning ultratovush tekshiruvi o'tkazilishi mumkin.

Bartter sindromi kaliyga boy oziq-ovqatlarni iste'mol qilish yoki kaliy qo'shimchalarini qabul qilish orqali davolanadi.

Ko'p odamlar tuz va magniy qo'shimchalariga ham muhtoj.Buyrakning kaliydan xalos bo'lish qobiliyatini to'sadigan dori-darmon kerak bo'lishi mumkin. Yuqori dozalarda steroid bo'lmagan yallig'lanishga qarshi dorilar (NSAID) ham qo'llanilishi mumkin.

Kuchli o'sish etishmovchiligiga ega bo'lgan chaqaloqlar davolanish bilan normal o'sishi mumkin. Vaqt o'tishi bilan, bu kasallikka chalingan ba'zi odamlar buyrak etishmovchiligini rivojlantiradi.

Agar farzandingiz:

• Mushak kramplari
• Yaxshi o'smayapti
• Tez-tez siyish

Kaliyni yo'qotish; Tuzni yo'qotadigan nefropatiya

• Aldosteron darajasi testi

Dikson BP. Irsiy naycha tashish anormalliklari: Bartter sindromi. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 549.1-bob

Guay-Vudford LM. Irsiy nefropatiyalar va siydik yo'llarining rivojlanish anomaliyalari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 119-bob.

JB tog'i. Kaliy balansining buzilishi. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner va rektorning buyragi. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 17-bob.