Gemofiliya A nima?

Tarkib

• Gemofiliya A nima sabab bo'ladi?
• A gemofiliya B va C dan qanday farq qiladi?
• Kim xavf ostida?
• Gemofiliya A qanday alomatlarga ega?
• Og'ir gemofiliya
• O'rtacha gemofiliya
• Engil gemofiliya
• Gemofiliya A qanday aniqlanadi?
• Gemofiliya A qanday asoratlarni keltirib chiqaradi?
• Gemofiliya A qanday davolash qilinadi?
• Engil gemofiliya A
• Og'ir gemofiliya A
• Qanday ko'rinishga ega?

Gemofiliya A odatda VIII omil deb ataladigan etishmayotgan yoki nuqsonli pıhtılaşma oqsilidan kelib chiqadigan genetik qon ketishidir. Bu shuningdek klassik gemofiliya yoki VIII omil etishmovchiligi deb ataladi. Kamdan kam hollarda, u meros qilib olinmaydi, aksincha tanangizdagi g'ayritabiiy immun reaktsiyadan kelib chiqadi.

Gemofiliya bilan og'rigan odamlarda qon osonlikcha qonadi va ko'karadi va qoni quyqalar hosil qilish uchun ko'p vaqt talab etadi. Gemofiliya - bu nodir, jiddiy kasallik bo'lib, davosi yo'q, ammo davolanishi mumkin.

Ushbu qon ketish buzilishi, shu jumladan sabablari, xavf omillari, alomatlari va yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarni yaxshiroq tushunish uchun o'qing.

Gemofiliya A nima sabab bo'ladi?

Gemofiliya A ko'pincha irsiy kasallik hisoblanadi. Bu ma'lum bir genning o'zgarishi (mutatsiyalar) tufayli yuzaga kelganligini anglatadi. Ushbu mutatsiya meros bo'lib o'tgach, u ota-onadan bolalarga o'tadi.

Gemofiliyani keltirib chiqaradigan o'ziga xos gen mutatsiyasi VIII omil deb ataladigan pıhtılaşma omilining etishmasligiga olib keladi. Sizning tanangiz jarohat yoki jarohatda pıhtı hosil bo'lishiga yordam beradigan turli xil pıhtılaşma omillaridan foydalanadi.

Pıhtı - bu sizning tanangizdagi trombotsitlar va fibrin deb nomlangan elementlardan hosil bo'lgan jelga o'xshash moddadir. Pıhtılar jarohatlardan yoki kesilganidan qon ketishini to'xtatishga yordam beradi va uni davolashga imkon beradi. VIII omil bo'lmasa, qon ketish uzaytiriladi.

Kamroq hollarda, gemofiliya A kasallikdan oldin oilaviy tarixga ega bo'lmagan odamda tasodifiy ravishda paydo bo'ladi. Bu erishilgan gemofiliya A deb nomlanadi, bu odatda odamning immunitet tizimining VIII omilga hujum qiladigan antikorlarni noto'g'ri ishlab chiqarishidan kelib chiqadi. Olingan gemofiliya 60-80 yoshdagi va homilador ayollarda ko'proq uchraydi. Olingan gemofiliya, irsiy shakldan farqli o'laroq, hal etilishi ma'lum bo'lgan.

A gemofiliya B va C dan qanday farq qiladi?

Gemofiliyaning uch turi mavjud: A, B (Rojdestvo kasalligi deb ham ataladi) va S.

Gemofiliya A va B juda o'xshash alomatlarga ega, ammo ular turli xil gen mutatsiyalaridan kelib chiqadi. Gemofiliya A pıhtılaşma omil VIII etishmovchiligi tufayli kelib chiqadi. Gemofiliya B IX omil etishmasligidan kelib chiqadi.

Boshqa tomondan, gemofiliya C XI omil etishmasligidan kelib chiqadi. Ushbu turdagi gemofiliya bilan og'rigan odamlarning ko'pchiligida alomatlar yo'q va ko'pincha bo'g'imlarga va mushaklarga qon ketmaydi.Uzoq muddatli qon ketish odatda faqat jarohatlardan yoki jarrohlikdan so'ng paydo bo'ladi. Gemofiliya A va B dan farqli o'laroq, S gemofiliya eng ko'p Ashkenazi yahudiylarida uchraydi va erkaklarga ham, ayollarga ham bir xil ta'sir qiladi.

VIII va IX faktorlar sizning organizmingizda quyqalar hosil qilish uchun zarur bo'lgan pıhtılaşma omillari emas. Boshqa noyob qon ketish kasalliklari I, II, V, VII, X, XII yoki XIII omillarning etishmovchiligi mavjud bo'lganda paydo bo'lishi mumkin. Biroq, bu boshqa pıhtılaşma omillarining etishmasligi juda kam uchraydi, shuning uchun bu kasalliklar haqida ko'p narsa ma'lum emas.

Gemofiliyaning barcha uch turi kam uchraydigan kasalliklar deb hisoblanadi, ammo bu gemofiliya A uchta kasallikning eng keng tarqalgan turi hisoblanadi.

Kim xavf ostida?

Gemofiliya kam uchraydi - bu har 5000 tug'ilishdan atigi 1tasida uchraydi. Gemofiliya A barcha irqiy va etnik guruhlarda teng ravishda uchraydi.

X bilan bog'langan holat deyiladi, chunki A gemofiliyasini keltirib chiqaradigan mutatsiya X xromosomasida uchraydi. Erkaklar bolaning jinsiy xromosomalarini aniqlab, qizlariga X xromosoma va o'g'illariga Y xromosomasini beradi. Shunday qilib, urg'ochilar XX, erkaklar XY.

Otada gemofiliya A bo'lganida, u uning X xromosomasida joylashgan. Onaning tashuvchisi emasligini yoki buzilishi borligini taxmin qilsak, o'g'illarining hech biri bu holatni meros qilib olmaydi, chunki barcha o'g'illari undan Y xromosomasiga ega bo'lishadi. Biroq, uning barcha qizlari tashuvchisi bo'lishadi, chunki ular gemofiliya ta'sirida bo'lgan bitta X xromosomasini va onadan ta'sirlanmagan X xromosomasini olgan.

Tashuvchi ayollar mutatsiyani o'z farzandlariga berish ehtimoli 50 foizga ega, chunki bitta X xromosomasi ta'sir qiladi, ikkinchisi esa ta'sir qilmaydi. Agar uning o'g'illari ta'sirlangan X xromosomasini meros qilib olsalar, ular kasallikka chalinadi, chunki ularning yagona X xromosomasi onasidan. Ta'sirlangan genni onasidan meros qilib olgan har qanday qiz tashuvchisi bo'ladi.

Ayolning gemofiliyani rivojlanishining yagona usuli - agar otada gemofiliya bo'lsa, onada tashuvchisi bo'lsa yoki kasallik ham bo'lsa. Ayol kasallik belgilarini ko'rsatish uchun ikkala X xromosomasida gemofiliya mutatsiyasini talab qiladi.

Gemofiliya A qanday alomatlarga ega?

Gemofiliya A bilan kasallangan odamlarga qaraganda tez-tez va uzoq vaqt qon ketadi. Qon ketish ichki, masalan, bo'g'inlar yoki mushaklar ichkarisida yoki kesilgan joydan tashqi va ko'rinadigan bo'lishi mumkin. Qon ketishining og'irligi odamning qon plazmasida VIII omil qancha bo'lishiga bog'liq. Zo'ravonlikning uchta darajasi mavjud:

Og'ir gemofiliya

Gemofiliya A bilan kasallangan odamlarning taxminan 60 foizida og'ir alomatlar mavjud. Kuchli gemofiliya belgilari:

• jarohatlardan keyin qon ketish
• o'z-o'zidan qon ketishi
• bo'g'imlarda qon ketishidan kelib chiqqan qattiq, shishgan yoki og'riqli bo'g'imlar
• burun qonashlari
• kichik kesishdan og'ir qon ketish
• siydikdagi qon
• najasdagi qon
• katta ko'karishlar
• qon ketishi

O'rtacha gemofiliya

Gemofiliya A bilan kasallangan odamlarning taxminan 15 foizida o'rtacha holat mavjud. O'rtacha darajada gemofiliya A belgilari og'ir A gemofiliyaga o'xshash, ammo unchalik jiddiy emas va kam uchraydi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• jarohatlardan keyin uzoq muddatli qon ketish
• aniq sabablarsiz o'z-o'zidan qon ketish
• osongina ko'karishlar
• qo'shma qattiqlik yoki og'riq

Engil gemofiliya

Gemofiliya A holatlarining taxminan 25 foizi engil deb hisoblanadi. Ko'pincha jiddiy shikastlanish yoki jarrohlik amaliyotidan keyin tashxis qo'yilmaydi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• jiddiy jarohatlar, travma yoki jarrohlik amaliyotidan so'ng, masalan, tish chiqarish kabi uzoq muddatli qon ketish
• oson ko'karishlar va qon ketish
• odatiy bo'lmagan qon ketish

Gemofiliya A qanday aniqlanadi?

Shifokor sizning qoningizdagi VIII omil faolligi darajasini o'lchab, tashxis qo'yadi.

Agar oilada gemofiliya tarixi mavjud bo'lsa yoki onasi ma'lum tashuvchisi bo'lsa, diagnostika testlari homiladorlik paytida o'tkazilishi mumkin. Bunga prenatal tashxis qo'yish deyiladi.

Gemofiliya A qanday asoratlarni keltirib chiqaradi?

Qayta va ko'p miqdorda qon ketish asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin, ayniqsa davolanmasa. Bunga quyidagilar kiradi:

• og'ir anemiya
• qo'shma zarar
• chuqur ichki qonash
• miya ichidagi qon ketishining nevrologik belgilari
• pıhtılaşma omilini davolash uchun immunitet reaktsiyasi

Donor qonidan infuziya qabul qilish sizning gepatit kabi yuqtirish xavfingizni oshiradi. Ammo, bugungi kunda donorlik qoni quyishdan oldin yaxshilab tekshiriladi.

Gemofiliya A qanday davolash qilinadi?

Gemofiliya A ni davolash imkoniyati yo'q va buzilishi bo'lganlar umr bo'yi davolanishni talab qiladi. Iloji bo'lsa, shaxslarga ixtisoslashgan gemofiliya davolash markazida (HTC) davolanish tavsiya etiladi. Davolashdan tashqari, HTClar resurslar va qo'llab-quvvatlashni ta'minlaydi.

Davolash qon quyish orqali etishmayotgan pıhtılaşma omilini almashtirishni o'z ichiga oladi. VIII omilni qon topshirish orqali olish mumkin, ammo endi odatda laboratoriyada sun'iy ravishda yaratiladi. Bunga rekombinant omil VIII deyiladi.

Davolashning chastotasi buzilishning og'irligiga bog'liq:

Engil gemofiliya A

Gemofiliya A ning engil shakllariga ega bo'lganlar qon ketish epizodidan keyin almashtirish terapiyasini talab qilishi mumkin. Bu epizodik yoki talab bo'yicha davolash deb nomlanadi. Desmopressin (DDAVP) deb nomlanuvchi gormonning quyilishi organizmni qon ketish epizodini to'xtatish uchun ko'proq pıhtılaşma omilini chiqarishga yordam beradi. Fibrin plomba moddasi deb ataladigan dori-darmonlar jarohatlar joyiga ham davolanishi mumkin.

Og'ir gemofiliya A

Og'ir gemofiliya A bo'lgan odamlar qon ketish epizodlari va asoratlarining oldini olish uchun vaqti-vaqti bilan VIII omil infuziyalarini qabul qilishlari mumkin. Bunga profilaktika terapiyasi deyiladi. Ushbu bemorlarga uyda infuziya berishni ham o'rgatish mumkin. Qo'shimchalardagi qon ketishidan kelib chiqqan og'riqni yumshatish uchun og'ir holatlarda fizik davolanish kerak bo'lishi mumkin. Og'ir holatlarda jarrohlik amaliyoti zarur.

Qanday ko'rinishga ega?

Dunyoqarash, kimdir tegishli davolanishni oladimi yoki yo'qligiga bog'liq. Gemofiliya A bilan kasallangan ko'plab odamlar, agar ularga tegishli yordam ko'rsatilmasa, kattalar yoshidan oldin vafot etadi. Shu bilan birga, to'g'ri davolanish bilan o'rtacha umr ko'rish taxmin qilinmoqda.