Transtiretin amiloid kardiomiopatiya (ATTR-CM): alomatlar, davolash va boshqalar

Tarkib

• ATTR-CM alomatlari qanday?
• ATTR-CM nima sabab bo'ladi?
• Irsiy (oilaviy) ATTR
• Yovvoyi turdagi ATTR
• ATTR-CM qanday aniqlanadi?
• ATTR-CM qanday davolanadi?
• Xavf omillari qanday?
• Agar sizda ATTR-CM bo'lsa, qanday istiqbolga ega?
• Pastki chiziq

Transtiretin amiloidozi (ATTR) - bu amiloid deb ataladigan oqsil sizning yuragingizda, shuningdek sizning asabingizda va boshqa organlarda to'planib qoladigan holat. Bu transtiretin amiloid kardiomiopatiya (ATTR-CM) deb nomlangan yurak kasalligiga olib kelishi mumkin.

Transtiretin - agar sizda ATTR-CM bo'lsa, sizning yuragingizda yotadigan amiloid oqsilining o'ziga xos turi. Odatda u A vitamini va qalqonsimon gormonni tanada olib yuradi.

Transtiretin amiloidozining ikki turi mavjud: yovvoyi va irsiy.

Yovvoyi tipdagi ATTR (senil amiloidozi deb ham ataladi) genetik mutatsiyadan kelib chiqmaydi. Depozit qilingan oqsil mutatsiyaga uchramagan shaklda bo'ladi.

Irsiy ATTRda oqsil noto'g'ri hosil bo'ladi (noto'g'ri katlanmış). Keyin u bir-biriga yopishadi va sizning tanangizning to'qimalariga tushish ehtimoli katta.

ATTR-CM alomatlari qanday?

Yuragingizning chap qorinchasi tanangiz orqali qonni pompalaydi. ATTR-CM yurakning ushbu kamerasining devorlariga ta'sir qilishi mumkin.

Amiloid konlari devorlarni qattiq qiladi, shuning uchun ular tinchlana olmaydi yoki odatdagidek siqila olmaydi.

Bu sizning yuragingizni qon bilan samarali ravishda to'ldira olmasligini (diastolik funktsiyani kamaytirishi) yoki tanangiz orqali qonni puflashni (sistolik funktsiyani pasayishini) anglatadi. Bu yurak etishmovchiligining bir turi bo'lgan restriktiv kardiomiopatiya deb ataladi.

Ushbu turdagi yurak etishmovchiligining belgilariga quyidagilar kiradi.

• nafas qisilishi (nafas qisilishi), ayniqsa yotganda yoki kuch bilan
• oyoqlaringizdagi shish (periferik shish)
• ko'krak og'rig'i
• tartibsiz puls (aritmiya)
• yurak urishi
• charchoq
• kengaygan jigar va taloq (gepatosplenomegali)
• qorin bo'shlig'idagi suyuqlik (astsit)
• yomon ishtaha
• bosh aylanishi, ayniqsa tik turganda
• hushidan ketish (senkop)

Ba'zida paydo bo'ladigan noyob simptom - bu asta-sekin yaxshilanadigan yuqori qon bosimi. Bu shunday bo'ladi, chunki yuragingiz unchalik samarasiz bo'lib qolganda, qon bosimini ko'tarish uchun etarli darajada pompalay olmaydi.

Yurakdan tashqari tananing boshqa qismlarida amiloid cho'kmalaridan kelib chiqadigan boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• karpal tunnel sindromi
• qo'llaringiz va oyoqlaringizdagi yonish va uyqusizlik (periferik neyropati)
• orqa miya stenozidan bel og'rig'i

Agar ko'krak qafasi og'rig'i bo'lsa, darhol 911 raqamiga qo'ng'iroq qiling.

Agar ushbu alomatlar paydo bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling:

• ortib borayotgan nafas qisilishi
• qattiq oyoq shishishi yoki tez kilogramm olish
• tez yoki tartibsiz yurak urishi
• pauzalar yoki sekin yurak urishi
• bosh aylanishi
• hushidan ketish

ATTR-CM nima sabab bo'ladi?

ATTR ning ikki turi mavjud va ularning har biri o'ziga xos sababga ega.

Irsiy (oilaviy) ATTR

Ushbu turdagi transtiretin genetik mutatsiya tufayli noto'g'ri hosil bo'ladi. U ota-onadan bolaga genlar orqali o'tishi mumkin.

Alomatlar odatda 50 yoshdan boshlanadi, ammo ular 20 yoshdan boshlab boshlanishi mumkin.

Yovvoyi turdagi ATTR

Proteinlarning noto'g'ri birikishi odatiy hodisa. Sizning tanangizda bu oqsillarni muammo tug'dirmasdan oldin ularni yo'q qilish mexanizmlari mavjud.

Yoshingiz o'tishi bilan ushbu mexanizmlar samarasiz bo'lib qoladi va noto'g'ri katlanmış oqsillar to'planib, cho'kmalar hosil qilishi mumkin. Yovvoyi tipdagi ATTRda shunday bo'ladi.

Yovvoyi tipdagi ATTR genetik mutatsiya emas, shuning uchun uni genlar orqali o'tkazish mumkin emas.

Alomatlar odatda 60-70 yoshlarda boshlanadi.

ATTR-CM qanday aniqlanadi?

Tashxis qo'yish qiyin bo'lishi mumkin, chunki alomatlar yurak etishmovchiligining boshqa turlari bilan bir xil. Odatda diagnostika uchun ishlatiladigan testlarga quyidagilar kiradi.

• yurak devorlari yotqiziqlardan qalinligini aniqlash uchun elektrokardiogramma (odatda elektr quvvati pastroq)
• ekokardiyogram qalin devorlarni izlash va yurak faoliyatini baholash va g'ayritabiiy bo'shashish rejimlarini yoki yurakdagi bosimning ko'tarilish belgilarini izlash
• yurak MRG yurak devorida amiloidni izlash uchun
• mikroskop ostida amiloid konlarini izlash uchun yurak mushaklari biopsiyasi
• irsiy ATTRni qidiradigan genetik tadqiqotlar

ATTR-CM qanday davolanadi?

Transtiretin asosan sizning jigaringiz tomonidan ishlab chiqariladi. Shu sababli, irsiy ATTR-CM imkon qadar jigar transplantatsiyasi bilan davolanadi. Kasallik aniqlanganda yurak ko'pincha qaytarib bo'lmaydigan darajada zarar ko'rganligi sababli, yurak transplantatsiyasi odatda bir vaqtning o'zida amalga oshiriladi.

2019 yilda ATTR_CM ni davolash uchun tasdiqlangan ikkita dori-darmon: tafamidis meglumin (Vyndaqel) va tafamidis (Vyndamax) kapsulalari.

Kardiyomiyopatiyaning ba'zi belgilarini ortiqcha suyuqlikni olib tashlash uchun diuretiklar bilan davolash mumkin.

Odatda yurak etishmovchiligini davolash uchun ishlatiladigan boshqa dorilar, masalan, beta-blokerlar va digoksin (Lanoksin) bu holatda zararli bo'lishi mumkin va ularni muntazam ravishda ishlatmaslik kerak.

Xavf omillari qanday?

Irsiy ATTR-CM uchun xavf omillariga quyidagilar kiradi.

• kasallikning oilaviy tarixi
• erkak jinsi
• 50 yoshdan oshgan
• Afrika kelib chiqishi

Yovvoyi ATTR-CM uchun xavf omillariga quyidagilar kiradi.

• 65 yoshdan oshgan
• erkak jinsi

Agar sizda ATTR-CM bo'lsa, qanday istiqbolga ega?

Jigar va yurak transplantatsiyasi bo'lmasa, ATTR-CM vaqt o'tishi bilan yomonlashadi. O'rtacha ATTR-CM bilan kasallangan odamlar tashxis qo'yilganidan keyin yashaydilar.

Vaziyat hayot sifatiga tobora ko'proq ta'sir qilishi mumkin, ammo semptomlaringizni dori vositalari bilan davolash sezilarli darajada yordam beradi.

Pastki chiziq

ATTR-CM genetik mutatsiyadan kelib chiqadi yoki yoshga bog'liq. Bu yurak etishmovchiligining belgilariga olib keladi.

Diagnostika boshqa yurak etishmovchiligiga o'xshashligi sababli qiyin. Vaqt o'tishi bilan u tobora kuchayib boradi, ammo jigar va yurak transplantatsiyasi va simptomlarni nazorat qilishga yordam beradigan dorilar yordamida davolash mumkin.

Agar ilgari sanab o'tilgan ATTR-CM alomatlarini sezsangiz, shifokoringizga murojaat qiling.