Orqa miya mushak atrofiyasi

Tarkib

• Xulosa
• Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) nima?
• Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) qanday turlari va ularning belgilari qanday?
• Spinal mushak atrofiyasi (SMA) nima sabab bo'ladi?
• Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) qanday aniqlanadi?
• Orqa miya mushaklari atrofiyasini (SMA) davolash usullari qanday?

Xulosa

Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) nima?

Omurilik mushak atrofiyasi (SMA) - bu vosita neyronlarini shikastlaydigan va o'ldiradigan genetik kasalliklar guruhidir. Dvigatel neyronlari - bu orqa miya va miyaning pastki qismidagi asab hujayralarining bir turi. Ular sizning qo'llaringiz, oyoqlaringiz, yuzingiz, ko'kragingiz, tomog'ingiz va tilingizdagi harakatlarni boshqaradi.

Dvigatel neyronlari nobud bo'lgach, mushaklaringiz zaiflasha boshlaydi va atrofiya (chiqindilar). Vaqt o'tishi bilan mushaklarning shikastlanishi kuchayadi va gapirish, yurish, yutish va nafas olishga ta'sir qilishi mumkin.

Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) qanday turlari va ularning belgilari qanday?

SMA ning har xil turlari mavjud. Ular kasallikning qanchalik jiddiy ekanligiga va alomatlar boshlanganda asoslangan:

• L turini yozing Werdnig-Hoffman kasalligi yoki infantil boshlangan SMA deb ham ataladi. Bu eng og'ir tur. Bundan tashqari, bu eng keng tarqalgan. Ushbu turdagi chaqaloqlarda odatda 6 oylikgacha kasallik belgilari mavjud. Keyinchalik og'ir holatlarda, belgilar tug'ilishdan oldin yoki undan keyin paydo bo'ladi (0 yoki 1A turlari). Chaqaloqlar yutish va nafas olishda qiynalishi va ko'p harakat qilmasligi mumkin. Ular mushaklarning yoki tendonlarning surunkali qisqarishiga ega (kontrakturalar deb ataladi). Ular odatda yordamisiz o'tirolmaydilar. Davolashsiz ushbu turdagi ko'plab bolalar 2 yoshdan oldin o'lishadi.
• Ll yozing SMA ning o'rtacha va og'ir turidir. Odatda bu 6 yoshdan 18 oygacha bo'lganida seziladi. Ushbu turdagi bolalarning aksariyati ko'maksiz o'tirishi mumkin, ammo yordamisiz turolmaydi yoki yurolmaydi. Ular nafas olishda ham qiynalishi mumkin. Ular, odatda, o'spirinlik davrida yoki yoshligida yashashi mumkin.
• Lll kiriting shuningdek, Kugelberg-Welander kasalligi deb ataladi. Bu bolalarga ta'sir qiladigan eng yumshoq tur. Kasallik belgilari odatda 18 oylikdan keyin namoyon bo'ladi. Ushbu turdagi bolalar o'zlari yurishlari mumkin, ammo yugurish, stuldan turish yoki zinapoyaga chiqishda muammolarga duch kelishlari mumkin. Ularda skolyoz (umurtqa pog'onasining egriligi), kontrakturalar va nafas olish yo'llari infektsiyalari ham bo'lishi mumkin.Davolash bilan ushbu turdagi bolalarning ko'pchiligi normal umr ko'rishadi.
• IV tur kamdan-kam uchraydi va ko'pincha yumshoq bo'ladi. Odatda 21 yoshdan keyin simptomlarni keltirib chiqaradi. Alomatlar orasida oyoq mushaklarining engil va o'rtacha kuchsizligi, titroq va engil nafas olish muammolari mavjud. Vaqt o'tishi bilan alomatlar asta-sekin kuchayib boradi. Ushbu turdagi SMA bilan kasallangan odamlar normal umr ko'rishadi.

Spinal mushak atrofiyasi (SMA) nima sabab bo'ladi?

Ko'pgina SMA turlari SMN1 genining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Ushbu gen motor neyronlarning sog'lom bo'lishi va ishlashi uchun zarur bo'lgan oqsilni ishlab chiqarish uchun javobgardir. Ammo SMN1 genining bir qismi etishmayotgan yoki g'ayritabiiy bo'lsa, vosita neyronlari uchun etarli protein yo'q. Bu vosita neyronlarining nobud bo'lishiga olib keladi.

Ko'pgina odamlarda SM1 genining ikki nusxasi bor - har bir ota-onadan bittadan. SMA odatda ikkala nusxada ham gen o'zgarganda sodir bo'ladi. Agar bitta nusxada o'zgarish bo'lsa, odatda hech qanday alomat yo'q. Ammo bu gen ota-onadan bolaga o'tishi mumkin edi.

Ba'zi kam tarqalgan SMA turlariga boshqa genlarning o'zgarishi sabab bo'lishi mumkin.

Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) qanday aniqlanadi?

Sizning tibbiy yordam ko'rsatuvchingiz SMA diagnostikasi uchun ko'plab vositalardan foydalanishi mumkin:

• Jismoniy imtihon
• Anamnez, shu jumladan oilaviy tarix haqida so'rash
• SMAga olib keladigan genlarning o'zgarishini tekshirish uchun genetik test
• Elektromiyografiya va asab o'tkazuvchanligini o'rganish va mushak biopsiyasini o'tkazish mumkin, ayniqsa gen o'zgarishi aniqlanmagan bo'lsa

Oilaviy tarixda SMA bo'lgan ota-onalar prenatal testni o'tkazib, chaqalog'ining SMN1 geni o'zgarganligini tekshirishlari mumkin. Sinov uchun namuna olish uchun amniyosentez yoki ba'zi hollarda chorionik villi namunasi (CVS) ishlatiladi.

Ba'zi davlatlarda SMA uchun genetik tekshiruv yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining testlarining bir qismidir.

Orqa miya mushaklari atrofiyasini (SMA) davolash usullari qanday?

SMA uchun davo yo'q. Davolash usullari simptomlarni boshqarish va asoratlarni oldini olishga yordam beradi. Ular o'z ichiga olishi mumkin

• Vujudga vosita neyronlari uchun zarur bo'lgan oqsillarni ko'paytirishga yordam beradigan dorilar
• 2 yoshgacha bo'lgan bolalar uchun gen terapiyasi
• Qo'shimchalarning holatini va harakatchanligini yaxshilashga yordam beradigan jismoniy, kasbiy va reabilitatsiya terapiyasi. Ushbu muolajalar qon oqimini yaxshilashi va mushaklarning kuchsizligi va atrofiyasini sekinlashtirishi mumkin. Ba'zi odamlar nutq, chaynash va yutish paytida muammolarga duch kelishi mumkin.
• Odamlarni yanada mustaqil bo'lishiga yordam beradigan yordamchi vositalar, masalan, qo'llab-quvvatlovchilar yoki tirgaklar, ortezlar, nutq sintezatorlari va nogironlar aravachasi
• Og'irlik va quvvatni saqlashga yordam beradigan yaxshi ovqatlanish va muvozanatli ovqatlanish. Ba'zi odamlar kerakli ovqatni olish uchun ovqatlanish naychasiga muhtoj bo'lishi mumkin.
• Bo'yin, tomoq va ko'krak qafasidagi mushaklarning zaifligi bo'lgan odamlarni nafas olishni qo'llab-quvvatlash. Qo'llab-quvvatlash tarkibiga kunduzi nafas olishda yordam beradigan va kechasi uyqusizlikni oldini oladigan vositalar kirishi mumkin. Ba'zi odamlar nafas olish apparatida bo'lishlari kerak bo'lishi mumkin.

NIH: Milliy asab kasalliklari va qon tomir instituti