Neyrofibromatoz belgilari

Tarkib

• Neyrofibromatoz 1-tur
• Neyrofibromatoz 2 turi
• Shvanomatoz
• Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin
• Kimda neyrofibromatoz xavfi yuqori

Neyrofibromatoz genetik kasallik bo'lib, u allaqachon odam bilan tug'ilsa ham, alomatlar bir necha yil davomida namoyon bo'lishi mumkin va barcha ta'sirlangan odamlarda bir xil ko'rinmaydi.

Neyrofibromatozning asosiy alomati terida yumshoq o'smalar paydo bo'lishi, masalan, rasmda ko'rsatilgandek:

Ammo, neyrofibromatoz turiga qarab, boshqa alomatlar bo'lishi mumkin:

Neyrofibromatoz 1-tur

Birinchi turdagi neyrofibromatoz 17-xromosomadagi genetik o'zgarishdan kelib chiqadi va quyidagi belgilarga olib keladi:

• Terida sut bo'lgan kofe rangidagi yamalar, taxminan 0,5 sm;
• 4 yoki 5 yilgacha inguinal mintaqada va qo'ltiqdagi sepkillar;
• Balog'at yoshida paydo bo'lgan teri ostidagi kichik tugunlar;
• Bo'rttirilgan kattalikdagi va suyak zichligi past bo'lgan suyaklar;
• Ko'zlar ìrísíidagi kichik qoramtir dog'lar.

Ushbu tur odatda hayotning birinchi yillarida, 10 yoshdan oldin paydo bo'ladi va odatda o'rtacha intensivlikda bo'ladi.

Neyrofibromatoz 2 turi

Neyrofibromatozning 1-turiga qaraganda kamroq tarqalganiga qaramay, 2-turi 22-xromosomadagi genetik o'zgarishdan kelib chiqadi. Belgilari quyidagicha bo'lishi mumkin:

• O'smirlik davridan boshlab terida mayda tepaliklar paydo bo'lishi;
• Kataraktning erta rivojlanishi bilan ko'rish yoki eshitishning asta-sekin kamayishi;
• Quloqlarda doimiy ravishda qo'ng'iroq qilish;
• Balansdagi qiyinchiliklar;
• Skolyoz kabi o'murtqa muammolar.

Ushbu alomatlar odatda o'spirinning oxiri yoki erta yoshida namoyon bo'ladi va ta'sir joyiga qarab intensivligi bilan farq qilishi mumkin.

Shvanomatoz

Bu quyidagi belgilarga olib kelishi mumkin bo'lgan eng kam uchraydigan neyrofibromatoz turi.

• Tananing ba'zi qismlarida surunkali og'riq, bu hech qanday davolanish bilan yaxshilanmaydi;
• Tananing turli qismlarida tanglay yoki zaiflik;
• Mushak massasini hech qanday sababsiz yo'qotish.

Ushbu alomatlar 20 yoshdan keyin, ayniqsa 25 yoshdan 30 yoshgacha tez-tez uchraydi.

Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin

Tashxis teridagi tepaliklarni kuzatish orqali, masalan, rentgenografiya, tomografiya va genetik qon testlari yordamida aniqlanadi. Ushbu kasallik, shuningdek, ikkita bemorning ko'zlari orasidagi ranglarning farqlanishiga olib kelishi mumkin, bu esa heteroxromiya deb ataladi.

Kimda neyrofibromatoz xavfi yuqori

Neyrofibromatoz kasalligi uchun eng katta xavf omil bu oilada kasallikning boshqa holatlari bo'lishi, chunki zararlangan odamlarning deyarli yarmi genetik o'zgarishni ota-onadan oladi. Shu bilan birga, genetik mutatsiya bundan oldin hech qachon kasal bo'lmagan oilalarda ham paydo bo'lishi mumkin, bu kasallik paydo bo'lishini oldindan aytib berishni qiyinlashtiradi.