Zellveger sindromi nima va uni qanday davolash mumkin

Tarkib

• Sindrom xususiyatlari
• Sindromga nima sabab bo'ladi
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Zellveger sindromi - bu skelet va yuzning o'zgarishiga olib keladigan, shuningdek yurak, jigar va buyraklar kabi muhim organlarga jiddiy zarar etkazadigan noyob genetik kasallik. Bundan tashqari, kuch etishmovchiligi, eshitish qiyinligi va tutilish ham keng tarqalgan.

Ushbu sindromli chaqaloqlarda odatda tug'ilishdan keyingi dastlabki soatlarda yoki kunlarda alomat va alomatlar namoyon bo'ladi, shuning uchun pediatr tashxisni tasdiqlash uchun qon va siydik sinovlarini o'tkazishni so'rashi mumkin.

Ushbu sindromga davo bo'lmasa-da, davolanish ba'zi o'zgarishlarni tuzatishga yordam beradi, omon qolish imkoniyatini oshiradi va hayot sifatini yaxshilashga imkon beradi. Biroq, organlarning o'zgarishi turiga qarab, ba'zi chaqaloqlarning o'rtacha umr ko'rish muddati 6 oydan kam.

Sindrom xususiyatlari

Zellweger sindromining asosiy jismoniy xususiyatlariga quyidagilar kiradi.

• Yassi yuz;
• Keng, tekis burun;
• Katta peshona;
• Jangovar tanglay;
• Ko'zlar yuqoriga burildi;
• Bosh juda katta yoki juda kichik;
• Boshsuyagi suyaklari ajratilgan;
• Til odatdagidan kattaroq;
• Bo'yindagi teri burmalari.

Bundan tashqari, jigar, buyrak, miya va yurak kabi muhim organlarda bir nechta o'zgarishlar yuz berishi mumkin, bu malformatsiyalarning og'irligiga qarab, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Shuningdek, hayotning birinchi kunlarida bolada mushaklarda kuch etishmasligi, emizish qiyinlashishi, tutilish va eshitish va ko'rish qiyinlashishi kuzatiladi.

Sindromga nima sabab bo'ladi

Sindrom PEX genlaridagi autosomal retsessiv genetik o'zgarishdan kelib chiqadi, ya'ni har ikkala ota-onaning oilasida ham kasallik holatlari mavjud bo'lsa ham, ota-onada kasallik bo'lmasa ham, taxminan 25% ehtimollik mavjud Zellveger sindromiga chalingan bola.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Zellveger sindromini davolashning o'ziga xos shakli mavjud emas va har holda pediatr shifokor chaqaloqdagi kasallik tufayli sodir bo'lgan o'zgarishlarni baholashi va eng yaxshi davolanishni tavsiya qilishi kerak. Ba'zi variantlarga quyidagilar kiradi:

• Ko'krak suti bilan boqish qiyinligi: oziq-ovqat kirib borishi uchun to'g'ridan-to'g'ri oshqozonga kichik naychani qo'yish;
• Yurak, buyrak yoki jigardagi o'zgarishlar: shifokor malformatsiyani tiklash yoki simptomlarni engillashtiradigan dori vositalarini qo'llash uchun jarrohlik amaliyotini tanlashi mumkin;

Ammo, aksariyat hollarda, jigar, yurak va miya kabi muhim organlardagi o'zgarishlarni tug'ilgandan keyin tuzatish mumkin emas, shuning uchun ko'plab bolalar jigar etishmovchiligi, qon ketishi yoki hayot uchun xavfli nafas yo'llari bilan tugaydi.bir oy ichida.

Odatda, ushbu turdagi sindromlarni davolash guruhlari, masalan, kardiologlar, neyroxirurglar, oftalmologlar va ortopedlar kabi pediatrlardan tashqari bir nechta sog'liqni saqlash mutaxassislaridan iborat.